Les chercheurs ont effectué la plus grande analyse génétique de l’époque de l’encéphalomyélite myalgique / syndrome de fatigue chronique (ME / CFS), une condition généralement permanente qui affecte la capacité des gens à exercer un effort physique et peut être débilitante.
Le Étude décodèmequi a recruté plus de 15 000 personnes d’ascendance européenne avec la condition, a révélé que huit étirements du génome étaient liés au syndrome. Ceux-ci n’avaient pas été auparavant liés à moi / CFS. Les variantes de gènes trouvées dans ces endroits se trouvent également chez certains individus en bonne santé, suggère la recherche. Mais chez les personnes avec ME / CFS, les variantes sont susceptibles d’agir parallèlement aux facteurs environnementaux pour augmenter le risque des personnes de la maladie, ont déclaré les chercheurs.
Les résultats « fournissent les premières preuves solides des contributions génétiques au risque de moi », co-auteur de l’étude Chris Pontingun bioinformaticien à l’Université d’Édimbourg, a déclaré lors d’une conférence de presse mercredi 6 août.
La nouvelle étude a été publiée en tant que préimpression à l’Université d’Édimbourg et n’a pas encore été évalué par des pairs.
Les estimations suggèrent que moi / CFS peuvent affecter 67 millions de personnes dans le mondebien que la prévalence exacte soit incertaine et la recherche sur la façon dont la maladie se manifeste et comment le traiter a été glaciaire. Cela est dû en partie aux différends sur le terrain sur ce qui caractérise les principaux symptômes de la maladie.
Pendant des années, dirigeant les psychiatres Positionné moi / CFS comme condition psychologique. Ces théories discréditées suggèrent que le syndrome – dont les symptômes incluent brouillard du cerveaula fatigue qui n’est pas soulagée par le repos et la douleur chronique – était motivée par les états mentaux des patients et le manque d’exercice. Ces idées ont émergé, en partie, car les quelques investigations cliniques effectuées sur ME / CFS n’ont pas pu identifier les changements biologiques liés au syndrome ou un déclencheur clair pour les symptômes observés.
Maintenant, les nouveaux travaux ajoutent des preuves de montage qui relie l’état à la dysfonctionnement dans les systèmes nerveux et immunitaire.
« Nos résultats fourniront de la crédibilité et de la validité à l’expérience des personnes avec moi », co-auteur de l’étude Sonya ChowdhuryPDG de l’action de charité ME / CFS pour moi, a déclaré lors de la conférence de presse.
Le décodème impliquait des études d’association à l’échelle du génome (GWAS), qui sont des analyses génétiques qui recherchent des liens entre les variations communes du génome et d’autres traits, tels que la présence d’une maladie donnée. L’étude a mené deux GWAS distincts sur environ 15 600 patients ME / CFS.
Les génomes des patients ont été comparés à ceux des personnes sans ME / CF dont les informations génétiques ont été précédemment enregistrées dans la biobanque britannique, qui comprend des données de 500 000 adultes britanniques. Ensemble, les deux GWAS ont identifié huit loci – des emplacements du génome – qui étaient fortement associés à la question de savoir si une personne avait ou non moi / CFS. Dans ces endroits clés, ils ont marqué les gènes les plus susceptibles d’influencer le risque d’une personne de développer la condition.
Ces gènes comprenaient plusieurs liés à la fonction immunitaire. L’un était Btn2a2qu’une étude précédente a montré pourrait influencer la fonction des cellules Tqui sont la clé de la lutte contre les germes. Un locus contenait le gène CA10, qui était précédemment lié à la douleur. Les auteurs disent que ce lien peut aider à expliquer l’hypersensibilité des patients moi / CFS à la lumière, au son et au toucher.
Les liens génétiques ne reflètent pas les changements provoqués par la maladie – au lieu de cela, ils font allusion aux systèmes biologiques qui influencent la vulnération des personnes au développement de moi / CF.
Les auteurs ont fait quelques efforts pour reproduire leurs données en examinant si ces mêmes associations pouvaient être dessinées en utilisant 13 800 cas ME / CFS enregistrés au Royaume-Uni Biobank et dans la base de données Lifelines des Pays-Bas, une autre grande étude de cohorte. Cependant, après correction statistique, aucune des associations n’a été reproduite.
« Cela peut refléter les données de diagnostic médiocres ou incohérentes dans ces autres ensembles de données, plutôt que des défauts dans les résultats du décodème eux-mêmes », a déclaré Amy Masonun associé de recherche à l’Université de Cambridge qui n’était pas impliqué dans l’étude, a déclaré à la Centre des médias scientifiques britanniques.
Long – une condition durable qui émerge après une infection Covid-19 et affecte de nombreux systèmes dans le corps – il a été noté partager symptômes avec moi / CFS. Cependant, le décodème n’a identifié aucun des mêmes signaux génétiques trouvés dans un Analyse GWAS de taille similaire Publié plus tôt cette année, a déclaré Ponting. À ce stade, on ne sait pas pourquoi cela pourrait être.
ME / CFS est un trouble hautement biaisé par le sexe; Environ 80% des patients sont des femmes. L’étude DecoDeme n’a identifié aucun lien sexuel solide, mais Mason a souligné que l’équipe n’avait pas regardé les chromosomes X ou Y, où traits liés au sexe peut être trouvé. L’analyse s’est également concentrée entièrement sur les personnes d’origine européenne, ce qui peut limiter sa valeur aux patients d’autres ancêtres.
Les auteurs espèrent que le décodème sera un point de départ pour de nouvelles recherches, qui pourraient explorer les signaux génétiques plus en détail et identifier les mécanismes biologiques qu’ils suggèrent sont impliqués dans ME / CFS. Pour l’instant, les résultats ne peuvent pas faire progresser les diagnostics ou le dépistage de la condition, a déclaré Ponting.
« Il y a un besoin urgent d’études qui ciblent ces régions qui fouillent … pour déterminer pourquoi chacun de ces signaux est lié à moi », a-t-il dit, « pour que nous ne puissions pas simplement nous diriger vers, mais accélérer vers, les diagnostics et les traitements futurs. »
