Génétique: Comment hériter des traits de nos ancêtres?

ADNqui est abrégé pour « l’acide désoxyribonucléique (dy-ahk  » – see-ry’-boh-noo-klay-ik) » est la molécule qui constitue des chromosomes. Il détient l’ensemble du manuel d’instructions pour un organisme. Les molécules d’ADN ressemblent à des échelles loufoques, avec deux longs brins rejoints par des « échelons » au centre et tordus en une forme 3D appelée double hélice. Les côtés de l’échelle sont des sucres et des phosphates. Les échelons de l’échelle sont des combinaisons appariées de quatre molécules appelées nucléotides: adénine, cytosine, guanine et thymine (A, C, G et T). Ce sont les « lettres » qui composent le code de l’ADN.

Il y a environ 3 milliards de ces lettres dans le génome humain, et ils sont disposés dans différentes paires et dans différentes séquences. Ces séquences se traduisent par des instructions pour fabriquer des protéines, qui, à leur tour, affectent des traits spécifiques. Ces séquences sont appelées gènes.

Entre les gènes se trouvent d’autres sections d’ADN qui n’incluent pas les instructions de fabrication des protéines. Ces bits sont appelés ADN non codantqui aide les cellules à fonctionner d’autres manières; Par exemple, l’ADN non codant peut transformer d’autres gènes « up » ou « vers le bas ». Environ 98% pour 99% de notre ADN ne code pas.

Aider l’ADN dans son travail est ARNou acide ribonucléique, qui se trouve également dans chaque cellule. ARN sont des copies des séquences d’ADN que Lisez et transportez les instructions de l’ADN hors du noyau et dans la cellule. L’ARN est nécessaire pour faire des protéineset cela aide également à susciter des réactions chimiques et à contrôler les gènes.

La plupart de l’ADN est l’ADN nucléaire, ce qui signifie qu’il est situé dans les noyaux des cellules dans les chromosomes. Mais un certain ADN est dans le fluide entourant le noyau, trouvé dans des structures appelées mitochondries. Ce ADN mitochondrialou ADNmt, aide les mitochondries à produire de l’énergie pour les cellules; C’est pourquoi les mitochondries sont connues sous le nom de « Powerhouses » de la cellule. Mais contrairement à l’ADN nucléaire, qui vient des deux parents, l’ADNmt est généralement Hérité uniquement de la mère.

Tous les êtres vivants ont de l’ADN, et toutes les molécules d’ADN contiennent des séquences de nucléotides – A, C, G et T – qui code pour les protéines. Les différences entre les espèces proviennent de l’ordre et de la longueur de ces séquences d’ADN. Les scientifiques étudient ces différences en comparant le pourcentage de séquences d’ADN que les espèces ont en commun.

D’un humain à l’autre, nos génomes sont sur 99,9% même. En conséquence de évolutionLa disposition des instructions génétiques dans notre ADN est également très similaire à celle des autres animaux.

Sauf pour les humains modernes (Homo sapiens), toutes les espèces de l’arbre généalogique humain sont longtemps éteints. Nos parents vivants les plus proches sont des primates – à savoir les chimpanzés (Pan troglodytes) et bonobos (Pan Paniscus). Jusqu’à récemment, les scientifiques avaient proposé que les chimpanzés et les humains partageaient 98,8% de leur ADN. Cependant, les chercheurs ont récemment suggéré que ce pourcentage omet des parties clés des deux génomes qui sont plus difficiles à comparer. Après avoir considéré ces autres bits des génomes humains et chimpinés, leur La similitude globale peut être plus proche de 90%.

Les animaux qui ne sont pas primates ont encore de nombreux gènes en commun avec les humains. Les souris et les humains sont à la fois des mammifères et des vertébrés (animaux avec squelette). En moyenne, les parties codant pour les protéines de la souris et des génomes humains sont à propos 85% similaire. En comparaison, nous partageons juste 70% De notre génome avec le poisson zèbre, un autre animal couramment étudié en laboratoire.

En tant que chercheurs Continuez à cartographier les génomes De plus d’espèces animales, ils en apprendront davantage sur l’évolution, l’hérédité et la génétique tout au long de l’arbre de vie.

Le domaine de la génétique moderne est enraciné dans des expériences végétales réalisées par un scientifique pionnier Gregor Johann Mendel (1822-1884). En 1865, Mendel a commencé à étudier l’hérédité en expérimentant avec des plants de pois (Pisum sativum). Les traits physiques dans les plants de pois sont faciles à voir. Par exemple, les pois peuvent être lisses ou ridés, les fleurs peuvent être violettes ou blanches et les plantes peuvent être hautes ou courtes.

Mendel sélectionné Sept caractéristiques à observer dans les plantes. Pour étudier comment ces traits ont été hérités, il a créé des hybrides en passant du pollen entre les plants de pois avec différents traits. Il a ensuite observé quels traits dans les hybrides ont été transmis à la prochaine génération de plantes et qui n’étaient pas hérités ou sauteraient des générations.

À l’époque, la plupart des scientifiques ont pensé que les traits de la progéniture résultent d’un mélange des traits de leurs parents. Donc, par cette logique, les plantes à fleurs violettes vives qui étaient élevées avec des plantes à fleurs blanches produiraient des hybrides avec des fleurs lilas. En d’autres termes, les traits de chaque parent portaient un poids égal lorsqu’ils contribuent à la progéniture.

Les expériences de Mendel ont prouvé le contraire. Il a montré que certains traits étaient dominants et remplaceraient d’autres instructions génétiques pour le trait. Si un seul parent avait un trait dominant, comme Fleurs violettesleur progéniture l’aurait également. En comparaison, les traits récessifs exigent que les deux parents aient un trait pour qu’il soit observable dans leur progéniture.

(Bien que Mendel ait découvert ces principes clés de la génétique, il est important de noter que les scientifiques ne comprenaient pas comment les traits étaient façonnés par l’ADN et les gènes jusqu’aux années 40.)

Mendel a passé neuf ans sur son projet de plante de pois. Il a élevé et observé 28 000 plantescréant des souches hybrides qui combinaient différents traits. Le modèle de traits dominants et récessifs s’appliquait à toutes les caractéristiques testées à Mendel.

Bien que ses réalisations scientifiques n’étaient pas reconnues au cours de son vivant, Mendel est maintenant connu sous le nom de « Le père de la génétique« Ses recherches ont offert une vision simple du fonctionnement des traits. Depuis lors, le domaine de la génétique a révélé des mécanismes plus complexes qui contrôlent les traits, y compris l’influence de l’environnement d’un organisme.

Tests d’ascendance génétiqueégalement connu sous le nom de généalogie génétique, est un moyen de retracer l’histoire familiale à travers l’ADN. Au fil du temps, les variations génétiques apparaissent en groupes de personnes. Ces variations sont transmises par les générations et sont uniques à ces régions géographiques. Avoir un certain type de variation dans votre ADN pourrait signifier que vos ancêtres sont originaires d’un endroit dans le monde où d’autres personnes partagent cette variation.

Kits disponibles dans le commerce Peut aider à identifier l’ascendance génétique d’une personne. Les utilisateurs soumettent leur ADN dans des échantillons de salive, qui sont ensuite envoyés aux laboratoires et comparés à d’autres échantillons d’ADN dans une grande base de données. Les tests peuvent rechercher des variations génétiques dans le Chromosome y – Le chromosome sexuel généralement porté par les hommes – pour explorer l’ascendance dans la lignée masculine directe. Ils peuvent rechercher des matchs dans l’ADN mitochondrial, qui reflète la lignée maternelle. D’autres tests étudient les variations appelées polymorphismes mononucléotidiques (SNP), qui sont des différences dans des « lettres » uniques dans un gène donné et apparaissent ainsi dans tout le génome.

L’ADN peut même vous dire si vous avez des Néandertaliens dans votre arbre généalogique. Néandertaliens, H. SapienLes parents les plus proches éteints, s’est éteint il y a environ 40 000 ans. Mais pendant des milliers d’années avant cela, Les Néandertaliens s’accouplaient avec H. Sapiens Dans certaines parties de l’Europe et de l’Asie. Des traces de l’ADN néandertalien persistent dans les génomes de personnes dont les ancêtres sont venus de ces continents.

Pourtant, l’ascendance ne représente qu’une image partielle des traits avec lesquels vous vous retrouvez. La génétique seule peut façonner certains traits, tels que la couleur des yeux et des cheveux, ou une sensibilité à certains types de maladies. Cependant, l’environnement, le mode de vie d’une personne et d’autres facteurs affectent également sa santé et son apparence globaux et distinguent un individu d’une autre.

Certains problèmes de santé sont causés par des anomalies génétiques. Ces erreurs de codage dans l’ADN peuvent être une mutation dans un seul gène ou un matériau manquant ou dupliqué dans les chromosomes.

Certaines erreurs génétiques sont héritées. Les symptômes des troubles héréditaires apparaissent parfois tôt dans la vie, mais ce n’est pas toujours le cas. Dans Maladie de Tay-Sachsqui affecte les nerfs du cerveau et de la moelle épinière, les symptômes émergent généralement de 3 à 6 mois. En comparaison, La maladie de Huntingtonun trouble neurodégénératif, ne se développe généralement qu’à l’âge adulte.

Les facteurs environnementaux et les choix de style de vie peuvent également se combiner avec l’hérédité pour provoquer une maladie. Ces problèmes de santé sont appelés troubles multifactoriels Parce qu’ils découlent d’une combinaison complexe de facteurs.

Le cancer, dans lequel les cellules de différentes parties du corps se multiplient ou se développent de manière incontrôlable, est un de ces troubles. Il y a plus de 200 types de canceret les mutations génétiques peuvent augmenter le risque de certains cancers. Parfois, ces mutations sont causées par des facteurs externes qui endommagent l’ADN et provoquent des erreurs de réplication cellulaire, comme les dommages du soleil ou l’exposition aux toxines. Mais certaines mutations génétiques qui augmentent le risque de cancer sont héréditaires, héritées des parents d’une personne. Par exemple, certaines mutations héréditaires dans les gènes appelés BRCA1 et BRCA2 sont liés à un risque accru de cancer du sein et cancer de l’ovaire.

Les mutations géniques héritées ont été liées à plus de deux douzaines de types de cancersy compris les cancers de la thyroïde, de l’estomac, de la prostate et du pancréas. Cependant, seulement sur 5% à 10% des cas de cancer sont causés par des mutations héréditaires seules.