Dilemme diagnostique : une femme née sans vagin ni col de l’utérus a ensuite conçu un fils naturellement

Le malade : Une jeune fille de 16 ans au Royaume-Uni

Les symptômes : L’adolescente a été orientée vers une clinique de gynécologie pédiatrique et adolescente en 1999, ont écrit les médecins dans un communiqué. rapport de cas. Elle souffrait de douleurs pelviennes qui suivaient le schéma régulier d’un cycle menstruel, mais elle n’avait pas encore eu ses premières règles. Elle a été référée pour « aménorrhée », ou absence de règles.

Que s’est-il passé ensuite : Une échographie pelvienne et une IRM ont révélé que même si la jeune fille avait un utérus, il lui manquait à la fois un col et un vagin. Les médecins ont ensuite confirmé leurs découvertes par une laparoscopie, une procédure au cours de laquelle un tube équipé d’une caméra est guidé dans le corps à travers une incision en trou de serrure. Ils n’ont vu ni col ni vagin, mais ils ont vu des ovaires et des trompes de Fallope sains, sans aucune preuve de endométriose.

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Le diagnostic : L’absence totale de col à la naissance, connue sous le nom d’agénésie cervicale, est une forme d’atrésie cervicale, une maladie rare impliquant des malformations cervicales susceptibles d’affecter 1 naissance sur 100 000 à 1 naissance sur 80 000.

L’agénésie vaginale accompagne souvent l’atrésie cervicale. Une petite étude portant sur 18 femmes présentant un col manquant ou mal formé a révélé une agénésie vaginale chez environ 39% des patients. Le taux peut être beaucoup plus élevé chez les femmes présentant une agénésie cervicale complète, les données disponibles suggèrent.

Le traitement : La jeune fille a commencé à prendre des contraceptifs oraux pour arrêter ses règles. Souvent, les régimes mensuels de pilule contraceptive comprennent une semaine de pilules inactives qui ne contiennent aucune hormone et déclenchent des saignements similaires à ceux des règles. Dans ce cas, cependant, la jeune fille prenait continuellement des pilules hormonales pour arrêter tout saignement.

L’équipe médicale a ensuite exploré diverses options chirurgicales de traitement, notamment l’ablation de l’utérus. Après avoir discuté avec la jeune fille et sa famille, les médecins ont opté pour une intervention chirurgicale visant à préserver la fertilité, en procédant à une vaginoplastie. Au cours de la procédure, ils ont créé un vagin avec une ouverture cervicale où il se connectait à l’utérus.

Après l’opération, la jeune fille a adopté un programme cyclique de pilules contraceptives, ce qui signifie qu’elle a commencé à inclure une semaine sans hormones pour permettre ses saignements mensuels. Ses règles ont commencé un mois après l’intervention.

Des années plus tard, en 2010, à l’âge de 28 ans, elle a arrêté de prendre des moyens contraceptifs parce qu’elle et son partenaire voulaient commencer à essayer d’avoir un enfant. Après avoir tenté de concevoir pendant un an, le couple a fait appel à des spécialistes de la fertilité. Un test hormonal a indiqué que son nombre d’ovules était inférieur à la moyenne pour son âge. Une IRM pelvienne a également révélé une petite accumulation de sang menstruel dans l’utérus, suggérant que du tissu cicatriciel pourrait obstruer la partie supérieure du vagin.

Les médecins ont effectué une procédure pour prévenir de futurs problèmes structurels et ont tenté trois cycles d’insémination intra-utérine, au cours desquels le sperme du partenaire de la patiente était introduit dans son utérus via un tube appelé canule.

Lorsque cette méthode de procréation assistée a échoué, les médecins se sont tournés vers la fécondation in vitro (FIV), au cours de laquelle les ovules extraits de son corps étaient fécondés avec le sperme du partenaire pour former des embryons qui étaient ensuite placés dans l’utérus. Après trois tentatives infructueuses de cette démarche, le couple a arrêté le traitement de fertilité pour des raisons financières.

Mais en 2022, huit ans après le dernier cycle de FIV, la femme est tombée enceinte par conception naturelle. Elle a accouché d’un fils en bonne santé par césarienne élective le jour de son 40e anniversaire.

Ce qui rend le cas unique : La conception naturelle est rare chez les femmes qui subissent une intervention chirurgicale pour corriger une atrésie cervicale et vaginale.

Un examen systématique a examiné 121 patients dans le cadre de 21 études de recherche qui ont subi une intervention chirurgicale similaire à celle de la femme décrite dans le rapport ci-dessus. Parmi eux, seulement six ont conçu un enfant naturellement.

La grossesse de la femme était encore plus remarquable car elle s’est produite environ une décennie après qu’elle ait subi des traitements de fertilité infructueux.

Dans le point de vue d’une patiente inclus dans le rapport de cas, elle a écrit : « Je suis extrêmement reconnaissante envers (mon médecin) d’avoir remis en question le statu quo et sa volonté expérimentale de m’aider à avoir une vie sexuelle et un cycle menstruel normaux, à tomber enceinte et à porter mon propre enfant. »

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