Une adolescente qui vivait en Italie il y a 12 000 ans souffrait d’une forme rare de nanisme, selon une étude ADN

Selon une nouvelle étude, une personne de l’âge de pierre enterrée il y a 12 000 ans dans une grotte en Italie souffrait d’une maladie génétique rare qui raccourcissait ses bras et ses jambes.

Une analyse ADN de son squelette a révélé qu’il s’agissait d’une adolescente atteinte d’une forme rare de nanisme. La découverte est la plus ancienne ADN diagnostic d’une maladie génétique chez un humain anatomiquement moderne, ont indiqué les chercheurs.

« Comme il s’agit du premier diagnostic génétique confirmé par l’ADN jamais posé chez l’homme, du premier diagnostic d’une maladie rare et du premier cas génétique familial, il s’agit d’une véritable avancée pour la science médicale », co-auteur de l’étude. Adrien Dalymédecin et chercheur en endocrinologie au CHU de Liège en Belgique, a déclaré à Live Science dans un e-mail. « Identifier avec une quasi-certitude un changement de base unique dans un gène chez une personne décédée il y a entre 12 000 et 13 000 ans est le diagnostic le plus précoce depuis environ 10 millénaires. »

Les chercheurs ont découvert que l’adolescente – surnommée « Romito 2 », d’après la grotte où ses restes et ceux de huit autres chasseurs-cueilleurs préhistoriques ont été découverts en 1963 – souffrait d’une maladie génétique rare appelée dysplasie acromésomelique de type Maroteaux (AMDM). Cette condition se traduit par un raccourcissement extrême des membres, en particulier des avant-bras, des pattes antérieures, des mains et des pieds.

L’AMDM est causée par des mutations sur les deux chromosomes du gène NPR2, qui joue un rôle clé dans la croissance osseuse. En raison de son état, Romito 2 « aurait été confronté à des difficultés de déplacement sur des distances et des terrains, tandis que des limitations de mouvements au niveau des coudes et des mains auraient affecté ses activités quotidiennes », ont écrit Daly et ses collègues dans l’étude publiée mercredi 28 janvier dans Le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre.

Romito 2 mesurait environ 3 pieds 7 pouces (110 centimètres). Contrairement à des recherches antérieures qui proposaient le squelette était masculin, des tests ADN utilisant du matériel collecté dans l’oreille interne gauche ont révélé que Romito 2 était une femme. Elle a été enterrée dans une position enlacée avec un adulte surnommé « Romito 1 », qui a également été enterré dans la grotte calcaire de Romito, dans le sud de l’Italie.

Les tests ADN ont également montré que Romito 1 était une femme et un parent au premier degré de Romito 2, ce qui signifie qu’ils étaient mère et fille, ou potentiellement sœurs. Curieusement, Romito 1 était plus petit que la moyenne des adultes de l’époque, mesurant 145 cm (4 pieds 9 pouces).

L’analyse a révélé que Romito 1 portait une copie anormale du gène NPR2, ce qui pourrait avoir limité quelque peu sa croissance – mais pas dans la même mesure que Romito 2, qui portait deux copies anormales du gène et présentait donc un nanisme plus prononcé.

Le matériel génétique des squelettes a confirmé que Romito 1 et Romito 2 appartenaient au groupe génétique de Villabruna, une population de chasseurs-cueilleurs qui s’est étendue du sud de l’Europe à l’Europe centrale et occidentale il y a environ 14 000 ans. Les chercheurs n’ont trouvé aucune preuve d’une étroite consanguinité, mais la population qui vivait près de la grotte de Romito était probablement petite, selon l’étude.

On ne sait toujours pas comment Romito 1 et Romito 2 sont morts, car leurs restes ne montrent aucun signe de traumatisme. Le régime alimentaire et l’état nutritionnel de Romito 2 étaient similaires à ceux des autres personnes enterrées dans la grotte de Romito, ce qui suggère que sa communauté prenait soin d’elle.

« Les défis auxquels elle a été confrontée ont été relevés grâce à la fourniture de soins au sein de son groupe familial », écrivent les chercheurs dans l’étude.