De nouvelles recherches ont révélé des caractéristiques génétiques pouvant signaler l’apparition de sclérose en plaques (SEP) bien avant qu’une personne ne présente les symptômes de la maladie, disent les scientifiques.
La SEP est un maladie auto-immune qui provoque une inflammation du cerveau et de la moelle épinière. Cette inflammation endommage gaines de myéline – l’isolation qui entoure les longs «fils» des cellules nerveuses – et entraîne des symptômes de douleur, de fatigue, d’engourdissement ou de faiblesse, ainsi que des problèmes de vision ou de mouvement.
Les personnes atteintes de SEP sont connu pour avoir des niveaux élevés de cellules immunitaires appelées cellules T cytotoxiques, qui aident normalement à tuer le cancer et les cellules infectées par des germes. Dans la SEP, cependant, ces cellules s’accumulent dans les zones présentant des lésions visibles de la myéline, mais le rôle que jouent ces cellules dans la maladie est resté en grande partie un mystère – jusqu’à présent.
Dans une étude publiée le 27 septembre dans la revue Immunologie scientifiqueles chercheurs ont étudié les cellules T de 12 paires de vrais jumeaux. Dans chaque paire, un jumeau souffrait de SEP et l’autre non. Lorsqu’un jumeau est atteint de SEP, le second a environ une chance sur 4 de développer la maladie sur toute la ligne. Ainsi, les cellules T du deuxième jumeau offrent un aperçu du système immunitaire des personnes susceptibles de souffrir éventuellement d’une SEP à part entière.
« Aujourd’hui, nous disposons de très bons traitements contre la SEP », affirme l’auteur de l’étude Dr Lisa Ann Gerdesneuroimmunologue à l’Université Ludwig Maximilian de Munich, a déclaré à Live Science. Mais les gens ne peuvent pas être traités tant qu’ils n’ont pas reçu de diagnostic – et les facteurs de risque, les déclencheurs et les premiers signes de SEP ne sont pas entièrement compris.
« L’étude MS Twin nous donne une chance unique d’examiner des patients présentant un stade prodromique (très précoce) de la maladie, ce qui n’est pas possible dans un contexte réel », a déclaré Gerdes. « Normalement, si un patient présente des symptômes, le système immunitaire est déjà entré dans le cerveau, il est donc trop tard pour voir les principaux acteurs à l’origine de l’inflammation au début. »
Notamment, six des jumeaux sans SEP souffraient de inflammation dans le système nerveux central (SNC) qui a pu être détecté lors de tests mais n’a pas encore provoqué de symptômes évidents.
Les chercheurs ont examiné les gènes activés dans les cellules T des jumeaux en mesurant ARNune molécule qui aide les cellules à fabriquer des protéines à partir des plans de l’ADN. L’analyse a révélé que les lymphocytes T des personnes atteintes de SEP ou d’inflammation du SNC étaient plus actifs et déclenchaient davantage de signaux immunitaires que ceux des personnes souffrant d’aucune de ces affections. Bref, ces cellules T semblaient particulièrement réactives. Les chercheurs ont également découvert une plus grande activation des gènes qui aident à maintenir les cellules T activées.
Plus nous intervenons tôt dans le processus d’inflammation et de destruction du système nerveux, plus notre impact est grand.
Dr David Duncan, Hackensack Meridian Health
En classant les gènes hyperactifs par stade de la maladie, les chercheurs ont montré que les gènes impliqués dans l’activation des lymphocytes T étaient plus importants chez les personnes souffrant d’inflammation du SNC, mais pas de SEP à part entière. Les personnes atteintes de SEP présentaient une plus grande activité génétique liée à la survie des cellules T, à leur déplacement dans le corps et à l’appel d’autres parties du système immunitaire à attaquer.
Dans l’ensemble, plus le stade de la maladie d’une personne était avancé, plus elle possédait de lymphocytes T présentant ces changements génétiques. Cela donne du poids à l’hypothèse selon laquelle ces cellules T seraient à l’origine de l’inflammation dans la SEP.
« Des études nous démontrent à maintes reprises que plus nous intervenons tôt dans le processus d’inflammation et de destruction du système nerveux, plus nous avons d’impact sur l’issue du handicap de nos patients », a déclaré Dr David Duncanneurologue à Hackensack Meridian Health qui n’a pas participé à la recherche.
« Avoir un aperçu des premiers indicateurs de SEP peut nous aider à poser un diagnostic et à initier un traitement bien avant qu’un dommage neurologique important ne puisse survenir », a-t-il déclaré.
Pour vérifier leurs conclusions, Gerdes et ses collègues sont allés plus loin.
Tout d’abord, ils ont analysé les lymphocytes T d’un autre groupe de 17 personnes. Douze souffraient de SEP et les cinq autres souffraient d’une maladie cérébrale non inflammatoire. Dans ce groupe, les personnes atteintes de SEP présentaient une activation plus élevée des gènes associés à l’activation, à la fonction et à la survie des lymphocytes T que les personnes non atteintes de SEP.
Ces analyses renforcent les résultats, mais malgré cela, les chercheurs ont averti que leur étude n’incluait qu’un petit nombre de personnes issues de milieux similaires, en particulier dans la cohorte jumelle.
« Il sera important de voir ces résultats reproduits par d’autres chercheurs et laboratoires avec des échantillons de plus grande taille », a déclaré Duncan à Live Science. « Il est également important, comme mentionné dans l’étude, d’évaluer d’autres types de cellules immunitaires impliquées dans la pathologie de la SEP. »
Néanmoins, les chercheurs espèrent qu’une meilleure compréhension de l’activité des gènes dans les premiers stades de la SEP pourrait conduire à des évaluations plus précises des personnes à risque de SEP, ainsi qu’à des diagnostics plus rapides et à des traitements plus ciblés de la maladie.
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