Google DeepMind a révélé un nouveau intelligence artificielle (IA) capable de prédire les impacts moléculaires de la modification de l’une des milliards de lettres qui composent notre code génétique.
Le 8 septembre, la centrale d’IA de Google a annoncé une base de données disponible gratuitement appelée Atlas AlphaGénomelequel contient des données sur 9 milliards de changements possibles dans le code génétique humain et estime comment ces changements affecteront différents tissus et processus cellulaires. De plus, l’outil génère un score simple pour aider les scientifiques à évaluer rapidement les répercussions de ces changements.
La manière dont une séquence d’environ 3 milliards de lettres de code chimique est conditionnée, délivrée et lue pour créer une vie humaine est une question majeure dans la recherche en génétique. L’année dernière, DeepMind a annoncé un outil qui pourrait propulser les chercheurs vers une réponse. L’outil, appelé AlphaGénomeprédit comment les modifications apportées à une séquence d’ADN modifient les protéines, les cellules et, en fin de compte, l’expérience humaine.
Aujourd’hui, un an plus tard, DeepMind a publié AlphaGenome Atlas, qui, espère le géant de la technologie, rendra AlphaGenome accessible à davantage de chercheurs.
« Cela ressemble à une excellente ressource » Greg Findlayun chef de groupe au Francis Crick Institute de Londres qui n’est pas impliqué dans AlphaGenome Atlas, a déclaré à Live Science. Cependant, d’autres experts ont déclaré que, même si cet outil constitue un pas en avant, il ne peut toujours pas répondre à toutes les grandes questions du monde. génétique.
« Ce n’est pas ce Saint Graal » Tuuli Lappalainenprofesseur de génomique au KTH Royal Institute of Technology de Stockholm et membre associé principal du corps professoral du New York Genome Center qui n’est pas impliqué dans AlphaGenome Atlas, a déclaré à Live Science.
Lire l’avenir des variantes génétiques
Le laboratoire de Lappalainen a utilisé AlphaGenome pour étudier les effets de la variation des génomes au cours de l’année écoulée. Elle a souligné que cette technologie n’est pas nouvelle. Cependant, selon Google DeepMind, AlphaGenome surpasse les modèles précédents en termes de résolution à laquelle il peut prédire l’impact des modifications du génome. Environ 98 % de notre ADN est non codantce qui signifie que la machinerie cellulaire ne le lit pas directement pour fabriquer les protéines qui assurent le fonctionnement de nos cellules.
Les généticiens comprennent désormais que ce code, autrefois considéré comme de l’ADN « indésirable », est plutôt nécessaire pour gérer comment et quand lire les parties du génome qui codent nos éléments de base moléculaires, ou codant les gènes. Cependant, évolution n’a pas produit un génome ordonné. Au lieu de cela, certaines instructions réglementaires sont largement diffusées dans le code.
AlphaGenome a permis aux chercheurs d’explorer comment les changements dans une seule paire de « lettres » d’ADN pourraient influencer jusqu’à 1 million de paires de codes environnants – une diffusion bien plus grande que celle dont les modèles précédents étaient capables et qui capturait une grande partie du réseau de régulation de chaque gène.
Vous n’avez vraiment pas besoin d’être un expert dans ces méthodes pour pouvoir y accéder et rechercher quelque chose dans un navigateur.
Tuuli Lappalainen, professeur de génomique au KTH Royal Institute of Technology et membre associé principal du corps professoral du New York Genome Center
Mais ce pouvoir avait un prix. Jusqu’à la sortie d’Atlas, AlphaGenome exigeait que les utilisateurs possèdent suffisamment d’expérience en bioinformatique pour accéder et utiliser l’interface de programmation automatisée des modèles – un domaine d’expertise que tous les généticiens ne possèdent pas. De plus, calculer les effets de chaque changement représentait une tâche ardue pour les ressources informatiques des universitaires.
Pour créer AlphaGenome Atlas, les chercheurs de DeepMind ont calculé tous les changements de base (« lettres ») possibles et ont rendu les données résultantes – totalisant 1 pétaoctet, ou 1 million de gigaoctets d’informations – disponibles gratuitement. Cela soulage les ordinateurs personnels surchargés des universitaires. De plus, la technologie est désormais intégrée dans un portail Web facile d’accès et convivial.
« Vous n’avez vraiment pas besoin d’être un expert dans ces méthodes pour pouvoir y accéder et rechercher quelque chose dans un navigateur », a déclaré Lappalainen.
Une autre simplification est le score AlphaGenome Variant Impact, une mesure qui prédit l’ampleur de l’effet biologique qu’aura un changement. Dans un accompagnement papier préimpriméDeepMind a montré que le score pouvait séparer les mutations liées à la maladie des mutations inoffensives dans un ensemble de données cliniques. Bien que la simplicité du score puisse rendre son interprétation plus difficile dans certains cas, a déclaré Lappalainen, il serait utile aux chercheurs souhaitant étudier une liste de variantes génétiques.
Des nuages dans la boule de cristal ?
Cependant, l’outil n’est toujours pas un prédicteur parfait. Un 11 septembre étude de prépublication d’une équipe de recherche dirigée par Katie Pollarddirecteur du Gladstone Institute of Data Science and Biotechnology et professeur à l’Université de Californie à San Francisco, a suggéré que même si AlphaGenome était habile à trouver des mutations causales, il sous-estimait constamment leur impact.
L’équipe de Pollard a découvert que le modèle ne pouvait pas toujours lier les changements dans les éléments régulateurs aux gènes qu’ils contrôlaient, en particulier lorsqu’ils n’étaient pas proches les uns des autres sur le génome. « Mon espoir, peut-être naïf, serait que les gens prennent ces prédictions avec des pincettes », a déclaré Lappalainen.
- Le code écrit par l’IA peut battre les humains en matière d’analyse biomédicale, selon certaines études. Qu’est-ce que cela signifie pour le terrain ?
- Découvrez Evo, un modèle d’IA capable de prédire les effets des mutations génétiques avec une « précision inégalée »
- L’IA peut-elle mieux détecter le déclin cognitif qu’un médecin ? Une nouvelle étude révèle une précision surprenante
Malgré ces limites, Lappalainen a déclaré que des avancées telles que AlphaGenome Atlas font partie d’une évolution plus large vers une génomique plus collaborative et basée sur les données. Mais elle a averti que le domaine devrait accorder une attention égale aux expériences de « laboratoire humide », qui déterminent l’exactitude des diverses prédictions.
Bien que ces tests soient fastidieux et consomment beaucoup plus de temps qu’une recherche sur l’interface d’AlphaGenome Atlas, a-t-elle déclaré, ils sont essentiels pour générer les données dont les modèles d’IA ont besoin pour améliorer leurs prédictions.
« Nous sommes encore très limités en données en biologie, et ces données doivent être créées », a déclaré Lappalainen.
