Dilemme diagnostique : les difficultés d’une femme avec l’équilibre et la marche depuis 5 ans ont été causées par un trouble « un sur un million »

Le malade : Une femme de 50 ans à New York

Les symptômes : La femme s’est rendue à l’hôpital parce qu’elle ne pouvait pas plier les jambes, marcher ou s’asseoir. Elle souffrait également de douleurs chroniques au bas du dos, d’épisodes récurrents de fièvre et de frissons, ainsi que d’une perte de poids inexpliquée de plus de 30 livres (14 kilogrammes).

Que s’est-il passé ensuite : La patiente a déclaré aux médecins qu’un mois plus tôt, elle s’était rendue dans un autre hôpital en raison de maux de dos persistants, de raideurs aux genoux, de fièvre et d’une perte de poids importante. Cependant, elle a noté qu’elle avait en fait commencé à ressentir une gêne aux genoux et au dos environ cinq ans auparavant.

Au fil du temps, la rigidité accrue de sa jambe droite a commencé à affecter son équilibre et à provoquer de fréquentes chutes. Les médecins lui ont prescrit de l’ibuprofène et une thérapie physique, mais la raideur et la douleur ont persisté.

Lors de la première visite de la patiente à l’hôpital, des analyses de sang ont révélé que son nombre de globules blancs était normal, suggérant qu’elle ne luttait pas contre une infection. Elle ne produisait pas d’anticorps qui auraient pu suggérer qu’elle souffrait de polyarthrite rhumatoïde, une maladie auto-immune qui provoque une raideur articulaire. Elle n’avait pas non plus d’anticorps associés à plusieurs autres maladies pouvant provoquer des douleurs, des engourdissements ou des raideurs dans les extrémités, comme le VIH, la maladie de Lyme ou une maladie auto-immune. La maladie de Gougerot-Sjögren.

Néanmoins, au cours du mois suivant, ses symptômes se sont progressivement aggravés jusqu’à ce qu’elle ne puisse plus sortir du lit ; elle était également incapable de s’asseoir ou de se tourner d’un côté ou de l’autre.

Lors de sa deuxième visite à l’hôpital, le bras de la patiente avait des mouvements normaux lors d’un examen, mais la raideur de sa jambe a empêché les médecins de tester l’amplitude de mouvement de ses membres inférieurs. Lorsque les médecins ont essayé de fléchir le genou de la femme, cela a provoqué une contraction de son quadriceps – le gros muscle situé à l’avant de la cuisse – et « était douloureux pour la patiente », ont écrit les médecins dans un communiqué. rapport de l’affaire.

Le diagnostic : Sur la base des résultats de ses tests antérieurs et de ses symptômes passés et actuels, les médecins soupçonnaient que la femme avait développé une maladie neurologique auto-immune extrêmement rare : syndrome de la personne raide (SPS).

Les maladies auto-immunes sont caractérisées par le fait que le système immunitaire attaque les tissus sains du corps. Dans le cas du SPS, cette réponse immunitaire malveillante cible les cellules nerveuses qui contrôlent la contraction musculaire. La destruction de ces cellules perturbe les signaux envoyés aux muscles, provoquant des spasmes et des contractions musculaires douloureuses qui affectent l’équilibre d’une personne et restreignent ses mouvements.

Un indice provenant des analyses de sang de la femme a fait allusion à cette condition. Les médecins ont découvert des niveaux élevés d’anticorps qui bloquent l’enzyme acide glutamique décarboxylase (GAD). Des niveaux élevés de ces anticorps sont observés dans jusqu’à 80 % des personnes atteintes de SPS. Les anticorps anti-GAD empêchent l’enzyme de produire un messager chimique appelé GABA, qui agit comme un frein à l’activité des cellules nerveuses. Sans suffisamment de GABA, les cellules nerveuses qui contrôlent la façon dont les muscles bougent peuvent s’emballer, ce qui peut provoquer des spasmes et empêcher les muscles de se détendre comme ils le feraient normalement.

Le traitement : Il n’existe aucun remède contre le SPS, mais les médicaments peuvent aider à ralentir la progression de la maladie et à gérer les symptômes. Ce patient a reçu immunoglobuline intraveineuseun traitement par anticorps qui régule le système immunitaire et est souvent utilisé pour traiter les maladies auto-immunes. Elle a également reçu rituximabun autre type d’anticorps qui cible des cellules immunitaires spécifiques pour réduire leur activité.

De plus, ses médecins lui ont prescrit du stéroïde prednisone, de l’anticonvulsivant gabapentine et du sédatif diazépam, ainsi qu’un régime de physiothérapie pour aider à détendre les spasmes musculaires de la femme.

En quelques jours, l’état de la femme s’est considérablement amélioré. « Avant sa sortie, la patiente pouvait se retourner dans son lit sans aide, fléchir complètement sa hanche et son genou gauches, fléchir complètement sa hanche droite et son genou droit avec une assistance jusqu’à 110 degrés, et pouvait se tenir debout avec une assistance », ont noté les auteurs du rapport.

Lors d’un contrôle de trois mois après sa sortie, le patient pouvait se tenir debout sans aide et marcher à l’aide d’un déambulateur roulant. Les médecins ont commencé à réduire sa dose de stéroïdes, mais elle a continué à prendre du diazépam et de la gabapentine comme prescrit, ainsi qu’une dose mensuelle d’immunoglobuline et une dose d’entretien de rituximab tous les six mois.

Ce qui rend le cas unique : Juste 1 à 2 sur 1 million On pense que des personnes sont affectées par le SPS chaque année, même si, selon certaines estimations récentes, cela le nombre est plus élevé. Sa rareté et la lente évolution des symptômes rendent cette maladie difficile à reconnaître et à traiter pour les professionnels de la santé. De plus, les mécanismes et la progression de la maladie sont « incomplètement compris », notent les auteurs du rapport.

Souvent, le SPS est identifié à tort comme d’autres pathologies, notamment les troubles psychiatriques, Maladie de Parkinson, sclérose en plaquesou un trouble neurologique appelé dystoniece qui provoque des spasmes musculaires.

En moyenne, le diagnostic du SPS prend environ sept ans à compter du début des symptômes, selon le Fondation de recherche sur le syndrome de la personne raide. Il est le plus souvent diagnostiqué chez les personnes âgées de 40 à 50 ans, mais le SPS peut également apparaître chez les personnes âgées et chez les enfants. Elle touche environ deux fois plus de femmes que d’hommes, selon le Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.

Une personne bien connue atteinte de SPS est la chanteuse Céline Dion. Elle a partagé publiquement son diagnostic en 2022après que sa maladie l’a amenée à annuler plusieurs spectacles en 2021. Dion a déclaré Revue populaire qu’elle souffrait de « spasmes musculaires sévères et persistants » et que la douleur provoquée par son état devenait finalement si intense qu’elle était parfois incapable de marcher.

Cet article est uniquement à titre informatif et ne vise pas à offrir des conseils médicaux.

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