Dilemme diagnostique: une lésion cérébrale a donné à une femme une vie de rires sans joie

Le patient: Une femme de 31 ans

Les symptômes: La femme a visité une clinique parce qu’elle avait depuis longtemps connu des éclats de rires incontrôlables, ce que les médecins ont décrit comme « sans gaieté » un rapport de son cas. Selon la patiente, elle avait ces éclats intermittents de rires involontaires depuis la petite enfance, mais son état n’avait jamais été officiellement étudié ou diagnostiqué.

Elle a dit qu’avant le début de chaque épisode, elle ressentait une « sensation d’effroi » dans son cou et sa poitrine. Pendant les incidents de rire involontaire, elle ne pouvait ni parler ni avaler, et elle a eu du mal à respirer. Chaque explosion a duré quelques secondes et s’est généralement produite environ une fois par jour, généralement peu de temps après le réveil de la femme le matin.

La femme a noté que, lorsqu’elle était enfant, chaque épisode durerait plusieurs minutes et s’est produit plus fréquemment – environ six ou sept fois par jour, et parfois pendant qu’elle dormait. Ses parents n’ont pas reconnu que le rire était hors de son contrôle. Au contraire, ils pensaient que son rire était délibéré et lui demandait de s’arrêter, a rapporté la patiente. En vieillissant, les riches de rires sont devenus plus courts et se sont produits moins fréquemment.

Ce qui s’est passé ensuite: Avant la visite de la patiente à la clinique, l’IRM et l’électroencéphalographie (EEG) de son cerveau n’ont montré aucune anomalie. Cependant, lorsque les cliniciens ont examiné les vidéos de ses épisodes de rire, ils ont noté qu’ils ressemblaient étroitement Saisies gelastiques. Ce type de crise déclenche généralement des rires, des rires ou du sourire narquois incontrôlés, mais il peut également provoquer grogner, marmonner ou frapper les lèvres. Il porte le nom du mot grec pour rire (« gelastikos« ).

Les crises gélastiques sont généralement focales, ce qui signifie qu’elles sont causées par une activité électrique anormale dans une partie spécifique du cerveau. Sur une deuxième IRM, les médecins ont découvert une zone d’anomalie dans le hypothalamusune structure clé pour maintenir homéostasie. L’anomalie mesurait environ 0,2 pouces (5 millimètres) de large.

Le diagnostic: Ils ont identifié la lésion comme un Hamartome hypothalamiqueune lésion non cancéreuse qui se produit pendant le développement fœtal. Des crises gélastiques qui provoquent des éclats de rires involontaires, au cours de laquelle l’individu est conscient de ses actions mais ne peut pas les contrôler, sont une caractéristique de cette lésion. La raison exacte pour laquelle ces lésions déclenchent des ajustements de rires n’est pas entièrement compris.

Le traitement: Le patient avait déjà pris des doses d’essai des médicaments anti-séparation levétiracetam et lamotriginequi sont utilisés pour traiter l’épilepsie, sans effet. Parce que ses épisodes n’étaient pas graves, la femme a décidé qu’elle ne voulait pas de médicaments.

Elle ne connaissait aucun autre problème comportemental ou cognitif et les attaques avaient diminué de gravité et de fréquence au fil du temps, de sorte que les médecins de la clinique ont déterminé qu’aucun traitement supplémentaire n’était nécessaire.

Ce qui rend le cas unique: Les hamartomes hypothalamiques sont rares, mais lorsqu’ils se produisent, ils sont généralement accompagnés de troubles cognitifs et comportementaux. Chez les enfants, les croissances peuvent provoquer des retards de développement ou déclencher le début précoce de la puberté, car l’hypothalamus aide à réguler les hormones. Les patients qui ont des crises gélastiques déclenchées par ces lésions développent souvent des formes d’épilepsie plus graves et éprouvent d’autres types de crises sur la ligne.

Le cas de la femme est très inhabituel car ses symptômes ont naturellement diminué à un niveau gérable. Ce résultat bénin de l’épilepsie associé aux hamartomes hypothalamiques, « à notre connaissance, n’a pas été signalé auparavant », ont écrit les médecins.

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