Nom de la maladie: Ichtyose de l’harlequin, également appelée ichtyose fœtalis et syndrome de bébé Harlequin
Populations affectées: Cette condition génétique affecte environ 1 naissances vivantes sur 300 000 à l’échelle mondiale. Aux États-Unis, on estime qu’il se produit dans environ 1 naissance sur 500 000, soit environ sept naissances par an, selon le Organisation nationale pour les troubles rares. La condition semble affecter les hommes et les femmes en nombre égal et ne se produit pas en fréquence plus grande dans un groupe racial ou ethnique spécifique.
Causes: L’ichtyose de l’harlequin est causée par une variété de mutations dans un gène appelé Abca12qui porte des instructions pour les protéines qui expédient les molécules à travers les membranes cellulaires. Ces protéines sont essentielles pour transporter les graisses et les enzymes dans la couche la plus externe de la peau, appelée épiderme.
La plupart des personnes atteintes d’ichtyose de l’harlequin transporter une mutation génétique qui fait que les cellules font des protéines ABCA12 trop courtes et donc incapables de transporter correctement les graisses. Dans certains cas, les gens ne peuvent pas du tout fabriquer la protéine, ce qui se traduit par les cas les plus graves de la maladie.
Les preuves suggèrent que la condition est héritée en un modèle autosomique récessifce qui signifie qu’un bébé doit hériter de deux copies du gène cassé – une de chaque parent – pour développer le trouble. Les personnes avec une seule copie mutante du gène sont des « porteurs » mais ne présentent pas de symptômes. Les personnes ayant des antécédents familiaux du trouble peuvent envisager de rechercher des conseils génétiques pour voir s’ils sont transporteurs.
Symptômes: Le transport de molécules de graisse dans l’épiderme est importante pour garder la peau hydratée, et il est également nécessaire que la peau se développe correctement dans l’utérus et après la naissance. Lorsque les bébés ont des protéines ABCA12 trop courtes ou totalement absentes, ces nourrissons sont nés avec des écailles de peau épaisses et plaque, qui provoquent l’étirement de la peau.
La peau serrée se fissure facilement, formant des fissures. La tension tire sur les paupières et les lèvres du bébé touchées, les retournant à l’intérieur, et il resserre également le mouvement de la poitrine, ce qui entrave la respiration et la consommation. Une mauvaise croissance des ongles et des cheveux est également courante.
Les bébés atteints d’ichtyose de Harlequin sont souvent nés prématurément, et ils peuvent également montrer des symptômes et des traits supplémentaires, tels qu’un nez plat, une audition anormale, des oreilles qui sont fusionnées à leur tête, des mains et des pieds gonflées et une diminution de la mobilité articulaire.
La condition compromet la barrière protectrice de la peau, laissant le nourrisson vulnérable à la déshydratation et incapable de réguler bien leur température ou de lutter contre les infections. Pour les nourrissons qui survivent à la période du nouveau-née, les plaques « en forme d’armure » Finalement, et la peau restante est très rouge, sèche et écailleuse.
Les nourrissons atteints d’ichtyose de Harlequin ne survivent souvent pas à la période du nouveau-né, mais avec des soins médicaux intensifs, il est possible pour eux de survivre à la petite enfanceEnfance et même au début de l’âge adulte, dans certains cas. UN Signaler qui a examiné 45 cas de maladie ont constaté qu’environ 55% des patients ont survécu à la période du nouveau-né, avec des survivants allant de 10 mois à 25 ans au moment de l’enquête. Les causes courantes de décès dans la période peu de temps après la naissance ont inclus l’insuffisance respiratoire et / ou la septicémie, une réponse immunitaire dangereuse à l’échelle du corps.
Traitements: Il n’y a pas de remède contre l’ichtyose de la harlequin, donc Care vise à gérer les symptômes de la maladie.
Selon le Clinique de Clevelandles bébés à l’état sont pris en charge dans l’unité de soins intensifs néonatals (USIN) immédiatement après la naissance. Là, ils peuvent être placés dans des incubateurs à haute humidité pour aider à réguler leur température et leur hydratation cutanée. Ils sont également souvent baignés pour ramollir et desserrer les plaques cutanées, et des techniques d’exfoliation peuvent être utilisées pour aider à éliminer les échelles. Les hydratants et les formules de réparation de la barrière cutanée peuvent également aider à sécher et à raideur excessive de la peau. Divers analgésiques peuvent aider à rendre les nouveau-nés plus confortables.
Dans les cas graves, des médicaments appelés rétinoïdes peuvent être utilisés et sont généralement administrés par voie orale. Ces médicaments aident à décomposer les écailles épaisses et platelées couvrant la peau, ce qui, à son tour, peut réduire d’autres symptômes de l’état. Cependant, ces médicaments sont conservés pour les cas graves car ils peuvent avoir des effets secondaires toxiques s’ils sont utilisés à long terme.
Des antibiotiques peuvent être nécessaires pour prévenir ou contrer les infections cutanées. Les yeux doivent également être lubrifiés régulièrement, car les nourrissons avec la condition ne peuvent pas fermer correctement leurs paupières.
Une fois libérés de l’USIN, les enfants atteints d’ichtyose de Harlequin nécessitent des soins de la peau continus, ainsi que des soins médicaux à vie pour gérer des symptômes supplémentaires qui peuvent émerger en raison de leur état. Ces soins nécessitent généralement une équipe diversifiée de médecins spécialistes, y compris les ophtalmologistes, les chirurgiens plasticiens, les nutritionnistes, les physiothérapeutes et les orthophonistes.
Cet article est à des fins d’information uniquement et n’est pas censé offrir des conseils médicaux.
