Nom de la maladie : Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), également connue sous le nom de « maladie de l’homme de pierre » ou « maladie de Münchmeyer »
Populations affectées : La FOP est une maladie extrêmement rare dont on estime qu’elle affecte environ 1 personne sur 1 million. Cela n’affecte pas un groupe démographique plus que d’autres ; n’importe qui peut développer la FOP, quel que soit son sexe, sa race ou son origine ethnique.
Causes : La FOP est causée par une mutation dans un gène appelé ACVR1qui est impliqué dans un processus cellulaire qui régule la formation du squelette dans l’utérus et orchestre ensuite les réparations du squelette tout au long de la vie. La mutation rend le gène ACVR1 plus actif, conduisant à une formation osseuse inappropriée.
Dans la plupart des cas, cette mutation survient de manière aléatoire chez des personnes n’ayant pas d’antécédents familiaux de la maladie. Cependant, dans des cas plus rares, les patients peuvent hériter de la mutation d’un parent affecté par la maladie. Une seule copie du gène muté est nécessaire pour provoquer la FOP.
Symptômes: La FOP entraîne le remplacement progressif des muscles et du tissu conjonctif du corps par du tissu osseux. Cela forme essentiellement un deuxième squelette qui gêne le mouvement de la personne. L’un des premiers signes indiquant qu’une personne souffre de FOP est qu’elle a gros orteils raccourcis et repliés dès la naissance. Environ 50 % des patients auront également des problèmes similaires pouces mal formés.
Les symptômes de la FOP apparaissent généralement pendant l’enfance, les premières zones touchées étant normalement la cou, dos, poitrine, bras et jambes. Les patients peuvent également éprouver des « poussées », qui sont des épisodes de gonflement des tissus, douleur et raideur que aggraver la situation. Ces poussées peuvent survenir spontanément ou être déclenchées par une sorte de traumatisme, comme une blessure, une intervention chirurgicale ou une infection virale, comme la grippe. Les autres symptômes de la FOP comprennent difficulté à parler ou à manger (si la bouche est affectée et ne peut pas s’ouvrir correctement), ainsi que perte auditive et déformation de la colonne vertébrale.
À 30 ans, la plupart des patients atteints de FOP sont complètement incapable de bouger. L’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de la maladie est vers 56 ans. La cause de décès la plus fréquente est l’insuffisance cardiorespiratoire due aux patients perdre la capacité de respirer.
Traitements : Les analgésiques et les anti-inflammatoires, tels que les corticostéroïdes, peuvent aider à gérer les symptômes des patients. Il peut également être conseillé aux patients de prendre précautions supplémentaires pour minimiser le risque de blessure et d’infection, et ils peuvent suivre une ergothérapie pour les aider à accomplir leurs activités quotidiennes.
Les médecins ne peuvent pas procéder à une intervention chirurgicale pour éliminer l’excès de tissu osseux, car cela pourrait déclencher par inadvertance d’autres poussées de la maladie.
En 2023, la Food and Drug Administration des États-Unis approuvé un médicament oral appelé palovarotène (nom de marque : Sohonos) pour le traitement de la FOP chez les femmes de 8 ans et plus et les hommes de 10 ans et plus. Cette approbation fait suite un essai clinique chez 107 patients atteints de cette maladie. Les personnes traitées avec le médicament ont montré une réduction de la formation osseuse excessive — environ 54 % de moins que les témoins.
Clause de non-responsabilité
Cet article est uniquement à titre informatif et ne vise pas à offrir des conseils médicaux.
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