Nom de la maladie: Maladie de Norrie
Populations affectées: La maladie de Norrie est un trouble génétique extrêmement rare et héréditaire qui provoque une perte de vision et a été décrit pour la première fois au Danemark en 1927. L’incidence exacte de la maladie de Norrie dans la population est inconnue, mais Environ 500 cas ont été signalés dans le monde entier. La maladie affecte principalement les hommes, et lorsque les femmes la développent, elles ont tendance à ressentir symptômes plus légers.
Causes: La maladie de Norrie est causée par Plus de 100 types de mutation différents Dans un gène appelé Facteur de croissance norrin cystéine nœud (NDP). Le gène codes pour une protéine appelée norrin, qui est essentielle pour Développement des cellules et des tissus et est censé aider protéger les neurones de la rétinele tissu léger à l’arrière de l’œil. La protéine joue également un rôle dans le Formation de vaisseaux sanguins Dans cette zone de l’œil et dans l’oreille intérieure.
Le gène NDP se trouve sur le X chromosome – autrement connu sous le nom de chromosome sexuel féminin. (Les femelles humaines ont généralement deux chromosomes X (xx) – dont l’une est héritée de chaque parent – tandis que les hommes ont un X et A Y (XY), ce dernier étant le chromosome sexuel masculin.)
La maladie de Norrie est hérité de manière récessivece qui signifie que les gens doivent hériter de deux copies du gène NPD muté – une de chaque parent – pour développer la condition. Cependant, comme les mâles héritent généralement d’un seul chromosome X, si ce chromosome contient le gène défectueux, ils développeront certainement la condition. Les femmes, quant à elles, peuvent être « protégées » en ayant une deuxième copie qui fonctionne du gène sur leur autre chromosome X. Cela explique probablement pourquoi la plupart des patients atteints de la maladie de Norrie sont des hommes et les femmes affectées ont tendance à avoir des symptômes plus bas.
Symptômes: Le principal symptôme de la maladie de Norrie est la perte de vision. À la suite de mutations dans le NPD, les rétines ne se forment pas correctement et ensuite se détacher du dos des yeuxconduisant à Cécité complète dans les deux yeux. Cela arrive généralement à la naissance ou dans quelques mois après la naissance.
Un ophtalmologiste peut également détecter d’autres signes de la condition lors de l’examen de la vue, tels que pupilles élargies ou blanchesainsi que des saignements au centre de l’œil ou un trouble de l’objectif de l’œil, appelé cataracte. Certains de ces symptômes peuvent être visibles à la naissance, mais d’autres peuvent se développer des mois ou des années plus tard.
Au-delà de la perte de vision, Environ 30% des patients Avec la maladie de Norrie, développe également une perte auditive progressive en raison de la condition – généralement vers l’âge de 12 ans – et entre 30% et 50% Découvrez les retards de développement en motricité, notamment s’asseoir et marcher.
Il existe également des symptômes comportementaux associés à la maladie de Norrie. Par exemple, environ 1 patient sur 4 Peut avoir des épisodes de Rires ou pleurs incontrôlables ou inappropriés. Un pourcentage similaire de patients atteints de la maladie de Norrie ont aussi l’autismeet environ 1 sur 10 peut subir des convulsions.
Traitements: Il y a Aucun traitement clinique pour empêcher la perte auditive ou la cécité associée à la maladie de Norrie. Cependant, les scientifiques essaient de développer de nouveaux thérapies génétiques Pour traiter le trouble, à savoir en remplaçant le gène NPD défectueux par une copie fonctionnelle. Par exemple, un 2023 Étude ont constaté que la thérapie génique pouvait arrêter la perte auditive associée à la maladie de Norrie chez la souris.
En attendant, les implants cochléaires peuvent améliorer considérablement la qualité de vie des patients avec perte auditive. Les patients peuvent également bénéficier de l’utilisation des aides auditives ou subir une chirurgie oculaire pour aider Préservez une partie de leur vision aux stades précédents de la maladie avant qu’il ne soit perdu.
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Cet article est à des fins d’information uniquement et n’est pas censé offrir des conseils médicaux.
