Un enfant a été traité pour un trouble génétique rare et potentiellement mortel alors qu’il était encore dans l’utérus – et maintenant, elle a survécu après l’âge de 2 ans sans signe de la condition.
Cela marque la première fois que cette condition, appelée atrophie musculaire spinale (SMA), a jamais été abordée avant la naissance, selon un nouveau rapport publié mercredi 19 février The New England Journal of Medicine. L’enfant dans ce cas avait spécifiquement SMA de type 1, la forme la plus courante du trouble; Il a un très mauvais pronostic, entraînant généralement la mort avant le deuxième anniversaire d’un enfant.
Le « bébé a été traité efficacement, sans manifestations de l’état » » Dr Michelle Farrarun neurologue pédiatrique à l’Université de Nouvelle-Galles du Sud Sydney en Australie qui n’a pas été impliqué dans l’étude, dit à Nature News.
SMA est une condition héréditaire qui affecte motoneuronesà savoir les cellules nerveuses de la moelle épinière qui contrôlent le mouvement volontaire de nos muscles. Au fil du temps, SMA mène finalement à l’affaiblissement et à la gaspillage des muscles. On estime qu’il affecte environ 1 naissances vivantes sur 10 000.
La condition est généralement causé par des mutations dans un gène appelé SMN1, qui contient des instructions sur la façon de faire une protéine appelée Protéine de motoneurone de survie (SMN). Cette protéine est essentielle pour que les motoneurones fassent des protéines et cultivent les « fils » qui envoient des signaux aux muscles.
Lorsque le gène SMN1 est muté, le corps ne peut pas fabriquer suffisamment de protéine SMN et les nerfs ne peuvent pas envoyer des signaux adéquatement aux muscles. En conséquence, les muscles – en particulier dans les cuisses, le dos, les épaules et les hanches – commencent à s’affaiblir et à se rétrécir de la désuétude et à un manque de stimulation nerveuse.
La gravité de ces symptômes diffère en fonction du type de SMA qu’une personne a. Là sont cinq types de SMA lié aux mutations du gène SMN1, classées par la gravité des symptômes et par la façon dont les symptômes apparaissent tôt. Les symptômes d’apparition plus tôt – qui apparaissent avant ou peu de temps après la naissance – conduisent généralement à des résultats de survie plus pires. Les nourrissons atteints de SMA de type 1, qui se manifestent dans les six mois après la naissance, développent une faiblesse grave qui provoque des difficultés à respirer et à avaler, et ils meurent souvent dans les premières années de la vie sans traitement ni soutien respiratoire.
SMA Type 1 est le Cause génétique principale de la mort infantile.
Le nourrisson impliqué dans le cas récent s’est avéré être à risque de SMA de type 1 après avoir subi des tests génétiques dans l’utérus. Les parents avaient déjà eu un enfant avec le SMA de type 1 confirmé qui était auparavant décédé. Les tests ont révélé que le fœtus en croissance avait également des mutations dans les gènes SMN1 sur les deux chromosomes.
Le médicament Risdiplam (nom de marque: Evrysdi) est l’un des trois traitements approuvés par la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) pour le traitement de la SMA chez les nourrissons. Un comprimé pris par voie bouche, il fait augmenter le corps de l’activité d’un deuxième gène, appelé SMN2, qui porte également les instructions de construction de la protéine SMN mais fait généralement moins que SMN1.
Jusqu’à présent, ce médicament n’avait été administré qu’après la naissance, mais dans ce cas, le médicament a été donné au fœtus dans l’utérus sur demande des parents.
« Ils avaient déjà subi une perte de cette horrible maladie », auteur principal de l’étude Dr Richard Finkelun neuroscientifique clinique de l’hôpital de recherche pour enfants St. Jude à Memphis, Tennessee, a déclaré à Nature News. Risdiplam est approuvé pour les enfants âgés d’au moins 2 moisdonc la FDA a donné un autorisation spéciale pour l’usage précoce du médicament.
À 32 semaines de grossesse, la mère a commencé à prendre du risdiplam quotidiennement pendant six semaines. Les tests au moment de la naissance ont indiqué que le médicament était en effet entré dans le système du bébé dans l’utérus. Environ une semaine après la naissance, le bébé elle-même a reçu le médicament par voie orale.
À la naissance, le nourrisson s’est avéré avoir des niveaux plus élevés de protéine SMN et moins de lésions nerveuses que les autres bébés nés avec SMA de type 1. Au cours des mois qui ont suivi sa naissance n’a montré aucun signe de développement musculaire anormal.
« C’est évidemment très rassurant », a déclaré Finkel.
L’enfant devra probablement prendre Risdiplam pour le reste de sa vie, à l’âge adulte, et elle sera étroitement surveillée pour tout changement dans son développement musculaire.
Les chercheurs ont noté que ce résultat est basé sur un seul cas, mais malgré cela, ces résultats indiquent que la SMA et d’autres conditions génétiques pourraient être abordées plus efficacement si le traitement est démarré avant la naissance. Ils espèrent étudier si ces résultats peuvent être reproduits dans des études plus importantes à l’avenir.
Clause de non-responsabilité
Cet article est à des fins d’information uniquement et n’est pas censé offrir des conseils médicaux.
