Nom de la maladie: Alkaptonurie, également connue sous le nom de « maladie d’urine noire »
Populations affectées: Le La prévalence exacte de l’Alkaptonurie dans le monde est inconnue. Cependant, les estimations suggèrent que la maladie affecte entre 1 sur 250 000 et 1 million de personnes aux États-Unis, plus de 1 000 cas d’Alkaptonurie ont été signalés dans la littérature médicale. Les individus de n’importe quel groupe peuvent potentiellement développer la maladie, indépendamment de leur sexe, de leur race ou d’autres facteurs. Cependant, l’Alkaptonurie est un trouble génétique récessif, ce qui signifie que les gens ne le développent que s’ils Hériter deux copies défectueuses d’un gène spécifique – un de chacun de leurs parents.
Causes: Les personnes atteintes d’Alkaptonurie sont Impossible de décomposer complètement tous les éléments constitutifs des protéines qu’ils consomment ou que leur corps fait. C’est parce qu’une mutation dans un gène appelé homogentisate 1,2-diooxygénase (HGD) provoque une enzyme qui fait normalement le travail au dysfonctionnement. Par conséquent, un produit chimique appelé acide homogentisique s’accumule dans différents tissus du corps, en particulier dans les tissus conjonctifs, tels que cartilage.
Symptômes: L’un des premiers signes que quelqu’un a l’Alkaptonurie est taches sombres dans leurs couches En tant que bébés, parce que l’acide homogentisique dans leur urine devient noir lors de l’exposition à l’air.
Outre l’urine sombre, les personnes atteintes d’alkaptonurie ne présentent souvent aucun autre symptôme notable de la maladie jusqu’à la fin de la vingtaine ou du début des années 30.
Au fil du temps, l’acide homogentisique continue de s’accumuler dans les tissus d’une personne, Tacher ces tissus une couleur bleu ou noir et finalement les affaiblir et les endommager. Cela peut conduire à déformations graves dans les articulations et la colonne vertébrale, ainsi que la dysfonctionnement des organesy compris les problèmes avec le Les reins et le cœur. Les symptômes de l’alkaptonurie ont tendance à être plus grave et allez plus tôt chez les hommes que chez les femmes.
Bien que les patients atteints d’alkaptonurie ont tendance à avoir Une espérance de vie normalela maladie peut nettement avoir un impact sur leur qualité de vie.
Traitements: Il y a actuellement Pas de remède pour l’alkaptonuriemais les scientifiques étudient l’utilisation potentielle d’un médicament appelé nitisinone pour ralentir la progression de la maladie. Les personnes touchées peuvent également prendre des mesures pour gérer leurs symptômes, notamment en prenant des analgésiques et en faisant de l’exercice régulièrement pour aider à renforcer leurs articulations. Adopter un régime pauvre en protéines peut également aider certains patients.
Environ la moitié des patients atteints d’alkaptonurie nécessiteront un remplacement de l’articulation de la hanche, du genou ou de l’épaule, généralement à l’âge de 50 ou 60 ans.
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