Une nouvelle étude a identifié 80 gènes susceptibles d’augmenter le risque de développer cancer du sein — Dont 70 dont on ignorait jusqu’alors qu’ils étaient liés à la maladie.
Ces variantes génétiques – des gènes dont le code ADN est nettement différent – ont été découverts par des scientifiques qui ont analysé le génome de personnes appartenant à une douzaine de familles. Les 12 familles ont toutes une incidence élevée de cancer du sein, mais leurs cancers n’avaient aucune cause génétique connue.
La plupart des cas de cancer du sein surviennent spontanément, ce qui signifie qu’ils ne résultent pas d’une génétique transmise par les familles. Cependant, environ 5 à 10 % des cas sont héréditairessurvenant chez les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie. Parmi ces individus, environ 30% portera des mutations dans deux gènes appelés BRCA1 et BRCA2, qui normalement aider à réparer l’ADN endommagé dans les cellules mais dysfonctionnement en cas de cancer. D’autres personnes peuvent être porteuses de différentes variantes génétiques qui augmentent leur risque, comme PTEN et TP53.
Cependant, de nombreuses familles se retrouvent sans réponses quant à la cause génétique de leur maladie.
Une raison possible à cela est que les études génétiques à grande échelle sur le cancer se sont concentrées principalement sur les femmes d’ascendance européenne, a déclaré Dr Gal Passiauteur principal de la nouvelle étude et doctorant en informatique à l’Université hébraïque de Jérusalem. Ceux-ci ont probablement négligé les variantes génétiques qui pourraient être portées par des groupes ethniques non inclus dans les analyses, a-t-il déclaré à Live Science.
Pour aider à combler cet écart, Passi et ses collègues ont analysé les génomes de 12 familles d’ascendance juive du Moyen-Orient, d’Afrique du Nord et ashkénaze. Cela comprenait 35 personnes atteintes d’un cancer du sein et 5 non atteintes de la maladie. Le cancer du sein était courant dans ces familles, mais chaque membre de la famille a été testé négatif pour les variantes de risque génétique connues de la maladie.
Dans le génome de ces personnes, les chercheurs ont identifié 1 218 mutations partagées entre les personnes atteintes d’un cancer du sein. Ils ont ensuite utilisé une combinaison de techniques d’apprentissage automatique – un type de intelligence artificielle – et une analyse pour prévoir pour quels types de protéines chacun des gènes portait des instructions. De cette façon, ils ont prédit quelles variantes génétiques sont susceptibles de produire des protéines cancérigènes.
Ils se concentrent sur 80 variantes significativement associées à un risque accru de développer un cancer du sein.
Huit de ces variantes génétiques – portées par des membres de sept de ces familles – codaient pour des protéines impliquées dans le métabolisme des acides gras. Les acides gras sont les éléments constitutifs des molécules de graisse, que les cellules du corps se décomposer pour libérer de l’énergie. Bien qu’il ne s’agisse que d’une théorie à ce stade, il est possible que les cellules cancéreuses du sein ciblent d’une manière ou d’une autre ces voies de dégradation des acides gras pour améliorer leurs chances de survie, a déclaré Passi. Cela serait logique car les tumeurs sont tissus très exigeants en énergie.
Dans une expérience distincte, les chercheurs ont analysé le génome d’environ 10 000 patientes atteintes d’un cancer du sein dont les informations étaient stockées dans une grande base de données génétique. Ils ont constaté que les huit variantes génétiques identifiées dans leur étude étaient portées par 9 %, soit environ 900, de ces individus.
Ils ont également découvert que trois de ces variantes étaient liées à de faibles taux de survie chez les patients qui les portaient, par rapport aux personnes porteuses de versions différentes des gènes.
Prises ensemble, ces données soutiennent l’idée selon laquelle ces 80 variantes génétiques sont pertinentes pour le cancer du sein.
Les chercheurs veulent maintenant faire des expériences en laboratoire pour voir si les variantes génétiques produisent réellement des protéines qui modifient la façon dont les tumeurs émergent et se développent, a déclaré Passi. Dans leur étude actuelle, ils ont uniquement fait des prédictions sur le comportement des tumeurs. Il faut maintenant les confirmer. L’équipe aimerait également voir si elle peut identifier davantage de variantes liées au cancer dans un plus grand nombre de familles atteintes de la maladie.
L’identification de variantes comme celles-ci est importante car elle pourrait ouvrir la voie à des tests génétiques plus inclusifs pour le cancer du sein et, espérons-le, au développement de traitements ciblant chaque type unique de cancer, a déclaré Passi. L’une des variantes génétiques mises en évidence dans l’étude, appelée HSD17B4, a déjà été suggérée comme étant un cible potentielle du médicament dans le cancer du sein, a-t-il ajouté.
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