Dilemme diagnostique : les symptômes classiques du diabète d’une adolescente ne se sont pas améliorés avec le traitement, révélant qu’elle souffrait également d’un syndrome beaucoup plus rare

Le malade : Une jeune fille de 17 ans en Californie

Les symptômes : L’adolescent s’est rendu aux urgences après avoir connu des épisodes de vomissements pendant environ une journée. Au cours des trois mois précédents, elle avait également souffert d’un essoufflement périodique accompagné d’une oppression thoracique.

Que s’est-il passé ensuite : Un test a révélé que la glycémie du patient était très élevée. Elle était de 25,2 mmol/L (453 milligrammes par décilitre (mg/dL)), alors qu’une plage normale de glycémie pour une personne non diabétique est entre 3,9 et 5,5 mmol/L (70 à 90 mg/dL). Un test d’hémoglobine A1C, qui mesure le taux de sucre dans le sang moyen au cours des derniers mois, a donné un résultat de 12 %, tout ce qui est supérieur à 6,4 % signale un diabète.

Les médecins ont appris que le patient avait également ressenti une soif inhabituelle, une miction excessive, une perte de poids inexpliquée et de la fatigue. Sur la base de ces symptômes et de l’hyperglycémie, les médecins ont déterminé que le patient avait probablement diabète de type 1 et l’a admise au service de pédiatrie pour des examens complémentaires.

Ils lui ont administré une dose conservatrice d’insuline, mais malgré cela, elle souffrait souvent d’hypoglycémie le matin. Et malgré un faible apport hydrique, elle urinait encore beaucoup, ce qui est un symptôme caractéristique d’un diabète incontrôlé.

La mère de la patiente a également déclaré aux médecins que l’adolescente avait généralement tendance à « bronzer facilement », même si elle n’était pas bronzée au moment de l’hospitalisation.

« Compte tenu de son évolution atypique et de ses résultats persistants », les médecins ont commencé à rechercher des diagnostics supplémentaires susceptibles d’expliquer ces symptômes, ils ont écrit dans un rapport sur l’affaire.

Le diagnostic : Ils se sont demandé si les symptômes indiquaient La maladie d’Addisonqui affecte les glandes surrénales situées au-dessus des reins. Ces glandes produisent normalement des hormones qui aident à contrôler la réponse au stress, la tension artérielle et l’équilibre eau-sel dans le corps, mais chez les patients atteints de la maladie d’Addison, elles ne produisent pas suffisamment d’hormones. C’est le plus souvent causé par une réponse auto-immunedans lequel le système immunitaire attaque les glandes surrénales et compromet leur fonction.

Les tests ont montré que le patient était porteur d’anticorps contre les glandes surrénales, ce qui suggère qu’une telle réponse auto-immune se déroulait. De plus, elle présentait des taux élevés d’hormone adrénocorticotrope (ACTH), un signal que le cerveau envoie pour tenter d’augmenter l’activité des glandes surrénales ; et la rénine, que les reins produisent lorsque l’équilibre eau-sel du corps est perturbé.

Dans le même temps, le cerveau libère également davantage d’hormones qui augmente la pigmentation de la peauce qui peut le faire « bronzer ».

Ces résultats ont confirmé les diagnostics de diabète de type 1 et de maladie d’Addison. Ensemble, ces maladies indiquent une autre maladie relativement rare appelée syndrome polyendocrinien auto-immun de type 2 (APS-2). Ce syndrome affecte diverses glandes productrices d’hormones et on estime qu’il affecte environ 1,5 à 2 personnes sur 100 000.

Le traitement : La patiente a reçu de l’insuline à action rapide et à action prolongée pour gérer son diabète. Pour la maladie d’Addison, elle a reçu un certain nombre de stéroïdes pour aider à augmenter les niveaux de deux hormones clés : le cortisol et l’aldostérone. Ces hormones, qui sont normalement produites par les glandes surrénales, agissent ensemble pour gérer la pression artérielle, l’équilibre hydrique et les réponses au stress. « Cette dose (de stéroïdes) a bien géré ses symptômes jusqu’à présent », ont écrit ses médecins.

Deux mois après son diagnostic, elle avait commencé à prendre du poids, sa glycémie s’était améliorée et ses taux d’ACTH et de rénine s’étaient normalisés.

« Du point de vue symptomatique, son état s’est amélioré », écrivent les médecins. « Cependant, compte tenu du diagnostic de deux maladies auto-immunes nécessitant un traitement à vie, elle a bénéficié du soutien émotionnel d’un conseiller pour faire face à ses nouveaux diagnostics et aux facteurs de stress psychosociaux à la maison. »

Ce qui rend le cas unique : L’APS-2 est un diagnostic relativement rare, caractérisé par la maladie d’Addison apparaissant aux côtés d’un diabète de type 1, d’une maladie thyroïdienne auto-immune ou des deux.

La cause exacte du syndrome n’est pas entièrement comprise, mais elle a été liée à un certain nombre de variantes génétiques, ainsi que facteurs de risque environnementaux. Sa présentation varie d’un patient à l’autre car différents organes peuvent être touchés dans chaque cas. Les patients sont souvent confrontés à des retards de diagnostic en raison de cette variation dans la présentation de la maladie, ont noté les auteurs du cas rapporté.

« Ce cas est unique car les deux maladies ont été diagnostiquées au même moment de leur présentation », ont-ils noté. « Peu de cas ont signalé un diagnostic concomitant de DT1 (diabète sucré de type 1) et de maladie d’Addison lors de la présentation initiale. »

Cette affaire souligne l’importance du dépistage des maladies auto-immunes supplémentaires chez les patients atteints de diabète de type 1, ont conclu les médecins. « Des anomalies électrolytiques persistantes inexpliquées » pourraient déclencher un dépistage de la maladie d’Addison, ont-ils déclaré, et ce dépistage pourrait inclure la recherche d’anticorps surrénaliens, comme ils l’ont fait dans ce cas.

« Une détection précoce pourrait aider à prévenir la crise surrénalienne, réduisant ainsi la morbidité et la mortalité associées à la maladie d’Addison », ont-ils écrit.

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