Dilemme diagnostique : un bébé a soudainement commencé à sentir le poisson pourri

Le malade : Un garçon de 12 mois au Portugal

Les symptômes : Peu de temps après avoir mangé différents types de poissons, l’enfant développait une odeur de poisson pourri émanant de son corps. L’odeur était nocive et puissante, surtout autour de sa tête et de ses mains. Il avait 10 mois la première fois que cela s’est produit. (L’enfant avait été allaité exclusivement au sein lorsqu’il était bébé et avait commencé à manger des aliments solides à l’âge de 7 mois.) Sa mère l’a temporairement soumis à un régime sans poisson, mais après avoir réintroduit le poisson dans ses repas deux mois plus tard, l’odeur est revenue.

Que s’est-il passé ensuite : Lorsque les médecins ont examiné l’enfant, ils n’ont pas détecté d’odeur de poisson, mais ils ont noté qu’il n’avait pas mangé de poisson avant sa visite médicale, selon un rapport du cas. Ils n’ont détecté aucune anomalie dans le développement neurologique ou dans la croissance du garçon, et des tests de laboratoire ont montré que ses reins, son foie et sa thyroïde fonctionnaient normalement.

Le diagnostic : Les médecins soupçonnaient que l’enfant avait développé un trouble métabolique rare appelé triméthylaminurieégalement connu sous le nom de « syndrome de l’odeur de poisson« , dans lequel l’haleine, la salive, la sueur et l’urine sentent le poisson en décomposition. Le poisson pourri tire son odeur distinctive d’une molécule appelée triméthylamine, et le corps humain produit de la triméthylamine à partir d’aliments riches en azote, comme le poisson. Une enzyme appelée monooxygénase 3 contenant de la flavine (FMO3) décompose la triméthylamine dans le corps, la transformant en un composé inodore, le N-oxyde de triméthylamine. Mais si l’enzyme ne fonctionne pas comme elle le devrait, la triméthylamine s’accumule dans le corps et peut provoquer chez une personne une odeur nauséabonde de poisson pourri.

Un pédiatre métabolique a effectué une analyse moléculaire du gène FMO3 de l’enfant, qui produit l’enzyme FMO3, et a découvert une combinaison de variantes génétiques susceptibles de perturber la production de l’enzyme, conduisant à un type léger ou temporaire de triméthylaminurie.

Le traitement : Les médecins ont recommandé aux parents de réintroduire le poisson dans l’alimentation de l’enfant par petites quantités et de gérer toute odeur persistante avec un savon à faible pH, qui réduit les odeurs corporelles. Au fil du temps, l’odeur pourrie après les repas de poisson s’est atténuée. À l’âge de 19 mois, l’enfant mangeait du poisson cinq à six fois par semaine sans ressentir de symptômes malodorants par la suite, et les symptômes n’étaient pas réapparus à l’âge de 3 ans.

Ce qui rend le cas unique : Il n’existe aucun traitement ni remède contre la triméthylaminurie ; sa cause principale est génétique et chez les adultes, la maladie est souvent chronique. Dans ce cas, la crise temporaire de triméthylaminurie de l’enfant était probablement influencée par une combinaison de facteurs, notamment des variantes héréditaires du gène FMO3 et l’immaturité de son métabolisme, ont écrit ses médecins dans le rapport.

À mesure que le système métabolique du garçon mûrissait, l’enzyme FMO3 a amélioré sa capacité à décomposer la triméthylamine. Le cas de cet enfant et d’autres suggèrent que les causes de la triméthylaminurie sont plus nuancées qu’on ne le pensait et que la gravité du trouble varie, selon le rapport.

La triméthylaminurie est un trouble rare, avec seulement un quelques centaines de cas décrit dans la littérature médicale. Cependant, cette maladie peut être sous-diagnostiquée, car les personnes atteintes de triméthylaminurie associent souvent leurs symptômes à leurs habitudes d’hygiène personnelle et ne recherchent pas de traitement médical en raison de cette odeur inhabituelle.