Le malade : Une femme de 35 ans au Brésil
Les symptômes : La femme a été transférée à l’hôpital suite à une fausse couche à sept semaines de grossesse. Avant la visite à l’hôpital, le gynécologue de la femme avait décidé de vérifier les chromosomes de la patiente pour voir s’il y avait une raison génétique sous-jacente à la fausse couche.
Le caryotype, ou profil chromosomique, le plus courant chez une femme est 46,XX. Le 46 indique 23 paires de chromosomes dans chaque cellule. Deux d’entre eux sont des chromosomes sexuels, généralement XX pour les femmes et XY pour les hommes. Cependant, les tests ont révélé que le caryotype de la patiente pour ses cellules sanguines était 46,XY – le caryotype typique d’un homme.
Que s’est-il passé ensuite : À l’hôpital, les médecins ont effectué deux analyses de sang supplémentaires et ont ordonné d’autres tests pour examiner d’autres chromosomes dans le corps de la femme. Son caryotype de cellules cutanées était 46,XX.
Les médecins ont ensuite procédé à un examen physique du patient. Ses traits visibles étaient féminins et ils n’ont trouvé aucune anomalie dans ses organes génitaux ou son système reproducteur. Sa production hormonale était également dans les limites de la normale. Lorsqu’elle était adolescente, son développement sexuel était normal, a-t-elle expliqué aux médecins, avec des règles régulières qui avaient commencé à l’âge de 13 ans. Il n’y a eu aucun incident de santé inhabituel dans ses antécédents médicaux et elle a été la première personne de sa famille à subir un test de dépistage d’une éventuelle maladie génétique, ont écrit les médecins dans un rapport décrivant son cas.
Le diagnostic : Les médecins ont identifié son état comme étant chimérismedans lequel le corps contient au moins deux ensembles différents d’ADN dans différentes cellules.
Cela peut parfois arriver après un transfusion sanguine ou greffe d’organedans lequel une personne reçoit des tissus (et donc de l’ADN) d’un autre individu. Mais le chimérisme peut aussi se produire naturellement, lorsque plusieurs ovules fécondés fusionnent dans l’utérus pour produire un seul fœtus, ou lorsque des cellules et leur ADN sont « échangés » dans l’utérus. Cet échange peut se produire entre une mère et un embryon, et parfois entre des jumeaux partageant le même placenta ou dont les placentas individuels interagissent d’une manière ou d’une autre.
Le patient dans ce cas avait un frère jumeau. Lorsque les médecins ont analysé des échantillons provenant du frère et des parents de la femme, ils ont découvert des variantes génétiques dans les cellules sanguines XY du frère jumeau qui correspondaient à celles du sang du patient. Ils ont conclu qu’au cours du développement fœtal, la femme avait incorporé l’ADN de son jumeau dans ses cellules sanguines tout en conservant une copie différente de l’ADN avec les chromosomes XX dans le reste des tissus de son corps.
« Il y a eu un processus transfusionnel que nous appelons transfusion fœto-fœtale », Dr Gustavo Arantes Rosa Macielco-auteur du rapport et professeur à la Faculté de médecine de l’Université de São Paulo, a déclaré BBC News Afrique (traduit du français). « À un moment donné, les veines et les artères des deux enfants se sont entrelacées dans le cordon ombilical. »
Le résultat : Environ 11 mois après la fausse couche de la patiente et après avoir effectué les tests à l’hôpital, la femme est tombée de nouveau enceinte. Par mesure de précaution en raison de sa fausse couche antérieure, les médecins lui ont prescrit des suppléments de progestérone, une hormone à administrer par voie vaginale pendant la grossesse. Il n’y a eu aucune complication et elle a donné naissance à un garçon en bonne santé.
Ce qui rend le cas unique : Dans la plupart des cas de chimérisme impliquant les chromosomes sexuels, leur état entraîne d’importants problèmes physiques ou reproductifs. Il s’agit du premier exemple connu de chimérisme sanguin complet chez une femme qui, par ailleurs, présentait des traits typiquement féminins, n’avait aucun problème de santé et était capable de tomber enceinte. L’affaire suggère que le chimérisme chez l’homme ne constitue pas nécessairement un obstacle à la reproduction.
C’est également le premier cas dans la littérature médicale d’une patiente devenant une chimère dans l’utérus via le sang de son jumeau, selon le rapport.
Et notamment, même le test de caryotypage permettant d’identifier l’état de la femme n’est pas couramment effectué. Cela ne fait pas partie d’une visite médicale standard. Par conséquent, on ne sait pas dans quelle mesure il est courant que des individus soient porteurs d’anomalies chromosomiques cachées, et les cas de chimérisme sanguin sont donc probablement sous-estimés, ont écrit les auteurs. En effet, des études ont suggéré que d’autres types de variations chromosomiques, comme avoir des chromosomes sexuels supplémentairessont également sous-estimés.
Pour des cas médicaux plus intrigants, consultez notre Archives du dilemme diagnostique.
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Cet article est uniquement à titre informatif et ne vise pas à offrir des conseils médicaux.
