L’actrice Christina Applegate a reçu un diagnostic de sclérose en plaques (SEP) il y a plus de cinq ans – mais cette semaine, elle a annoncé qu’une récente réévaluation a révélé qu’elle n’était finalement pas atteinte de cette maladie. À la suite de cette révélation, elle s’est retrouvée sans diagnostic, et elle a dit sur un podcast qu’elle avait l’impression d’être « de retour à la case départ, où je ne sais pas ce qui m’arrive ».
Le cas d’Applegate n’est pas totalement unique, même si le diagnostic de SEP s’est amélioré au fil des ans. Les études proposent différentes estimations de la fréquence à laquelle la SEP est mal diagnostiquée, avec des taux allant de 5 % à plus de 40 %, selon la population de patients et le contexte clinique. Il existe également un certain degré de sous-diagnostic, c’est-à-dire des cas dans lesquels les personnes atteintes de SEP ne sont pas signalées comme atteintes de la maladie.
Alors, à quel point la SEP est-elle difficile à identifier et qu’est-ce que cela signifie pour les patients ? Live Science s’est entretenu avec des experts sur l’état actuel des diagnostics de SEP et sur les améliorations qui pourraient être apportées à l’avenir.
« Il est également très important que les médecins et les patients soient conscients qu’il n’est pas inapproprié de revoir un diagnostic – pour s’assurer qu’il est correct », Dr Ari Greenchef de la Division de neuroimmunologie et de biologie gliale de l’Université de Californie à San Francisco, a déclaré à Live Science.
L’importance d’un diagnostic précoce
La SEP est une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque le système nerveux central, c’est-à-dire le cerveau et la moelle épinière. Ces attaques endommagent directement les neurones et visent également la myéline, une substance grasse et isolante qui recouvre les fils sortants des neurones et les aide à envoyer des signaux efficacement.
Ces dommages entraînent des cicatrices distinctives dans les tissus nerveux et provoquent toute une série de symptômes, notamment des problèmes de vision, une faiblesse musculaire, des sensations de picotements, des étourdissements et des problèmes de contrôle de la vessie. Les patients atteints de SEP non traitée ou à un stade avancé peuvent perdre la capacité de marcher et de se tenir debout ou, dans certains cas, développer une paralysie partielle ou complète.
Vous essayez d’être aussi proactif que possible avec cela.
Dr Yohance Allette, neuroimmunologue et chercheur à Penn State Health
Ces conséquences graves deviennent de plus en plus rares à mesure que les traitements se sont considérablement améliorés, a déclaré Green. Les traitements actuels maintiennent les attaques immunitaires à distance et préviennent ainsi d’autres lésions nerveuses.
« C’est passé de personnes qui se retrouvent avec un handicap grave et profond après 10 ou 20 ans de maladie, et maintenant, après 30 ou 40 ans de maladie, elles ont un handicap modeste », a déclaré Green à Live Science. La maladie le plus souvent apparaît entre 20 et 40 ansbien que cela puisse survenir dans n’importe quel groupe d’âge. Plus important encore, a déclaré Green, « plus les personnes atteintes de SEP commencent tôt un traitement, mieux elles s’en sortent à long terme ».
Pour cette raison, il est important de parvenir efficacement à un diagnostic de SEP, afin que les patients puissent commencer ce traitement critique, a déclaré Dr Yohance Alletteneuroimmunologue et chercheur à Penn State Health. « Vous essayez d’être aussi proactif que possible avec ça. »
« Un diagnostic d’exclusion »
Cependant, il n’existe pas de test unique et infaillible qui puisse démontrer de manière fiable qu’une personne est atteinte de SEP. « Avec MS, cela se résume au mot-clé » critères « , a déclaré Allette.
Les experts MS ont compilé une liste de critères, mis à jour périodiquement, qui reflètent la manière dont les fonctionnalités de MS apparaissent dans les tests en laboratoire ; scintigraphies du cerveau, du nerf optique et de la moelle épinière ; et les symptômes des patients. (Green faisait partie des dizaines d’experts impliqués dans la dernière mise à jour, qui a été réalisé en 2024 et publié en 2025.)
Alors, à quoi ressemble le diagnostic pour un patient aujourd’hui ? La première étape consiste à reconnaître les symptômes pouvant orienter vers la SEP.
Ces premiers symptômes – tels que des problèmes d’équilibre, de vision ou de contrôle intestinal – varient considérablement d’une personne à l’autre et peuvent ne pas déclencher immédiatement un signal d’alarme indiquant que le patient a un problème neurologique, a déclaré Green. La façon dont ces symptômes apparaissent peut cependant être un indice ; En règle générale, les symptômes de la SEP s’aggravent au cours d’une journée ou de quelques jours, puis se dissipent, a-t-il noté.
Une fois les symptômes inquiétants signalés, des IRM du cerveau et de la moelle épinière sont prises. Les analyses peuvent révéler des signes de dommages à la myéline, et les neurologues notent la forme, la taille et l’emplacement de ces lésions. Les dommages apparaissent souvent près des vaisseaux sanguins, puisque c’est là que les cellules immunitaires accèdent au cerveau, a noté Green.
D’autres affections, comme la migraine, le diabète incontrôlé ou les maladies vasculaires, peuvent également entraîner des lésions de la myéline. Il est donc essentiel de rechercher des schémas spécifiques liés à la SEP. Les neurologues spécialisés dans la SEP sont habitués à cette tâche, tandis que les médecins d’autres spécialités neurologiques ne savent peut-être pas distinguer les dommages à la myéline liés à la SEP de ceux causés par d’autres affections, ont tous deux notés Allette et Green.
Les IRM des nerfs optiques peuvent également montrer des dommages liés à la SEP, et ces analyses sont mises en avant dans les derniers critères de diagnostic, a noté Allette. Les tests électrophysiologiques, qui évaluent la fonction des nerfs, sont également « extrêmement importants car ils vous révèlent quelque chose de totalement différent de la simple observation d’une lésion à l’IRM », a déclaré Green. D’autres signes de SEP peuvent être détectés via les ponctions lombaires, qui échantillonnent le liquide autour du cerveau et de la moelle épinière qui peut contenir des protéines et des cellules inflammatoires liées à la SEP.
En plus de recueillir ces indices, les médecins doivent exclure les maladies qui ressemblent à la SEP. Ceux-ci incluent neuromyélite optique et maladie associée aux anticorps contre les oligodendrocytes et les glycoprotéines de myéline (MOGAD) – deux autres maladies auto-immunes qui affectent le système nerveux central. Ces deux maladies sont associées à des protéines immunitaires malveillantes et distinctes, appelées auto-anticorps, qui s’accrochent à diverses parties du système nerveux ; ces anticorps spécifiques ne sont pas visibles dans la SEP.
Autres conditions – comme la maladie inflammatoire du lupus et la myasthénie grave, une maladie neuromusculaire – peuvent parfois également ressembler à la SEP à première vue. Certains de ces « imitations de la SEP » peuvent être exclus grâce aux données provenant de ponctions lombaires ou de tests d’anticorps, tandis que d’autres nécessitent une batterie d’évaluations plus laborieuse.
« En fin de compte, c’est un diagnostic d’exclusion », a déclaré Allette. « Il y a des choses que l’on peut exclure rapidement », tandis que d’autres prennent le temps d’enquêter en profondeur.
Des conditions comme MOGAD et neurosarcoïdoseune maladie inflammatoire parfois confondue avec la SEP, peut en réalité être aggravée par les médicaments contre la SEP, a noté Green. Ainsi, si les poussées de SEP d’un patient s’aggravent après le début d’un traitement, cela pourrait laisser entendre que quelque chose d’autre en est la cause, a-t-il déclaré. Mais comme il peut y avoir de longs intervalles entre les poussées, les médecins peuvent avoir besoin de suivre un patient pendant un certain temps avant que son aggravation ne devienne apparente.
Des lacunes à combler ?
Compte tenu de tous les outils disponibles, un patient peut être raisonnablement sûr de son diagnostic de SEP, a déclaré Green.
« En général, le diagnostic de SEP offre aujourd’hui une certaine confiance dans le diagnostic », a-t-il déclaré. Cependant, cette confiance est plus élevée lorsque les outils sont entre les mains d’un spécialiste qui respecte les critères les plus récents, a-t-il noté. Les résultats des tests nécessitent une interprétation, et c’est un endroit où l’incertitude peut s’installer.
Concernant les circonstances d’Applegate, « pour parler franchement, je pense que l’affaire a été un peu un choc parce que nous attendons toujours que cette partie de la société ait un accès rapide (à des soins médicaux de haute qualité) », a déclaré Allette. Pour certains patients, le chemin pour accéder à des soins spécialisés en SEP peut être long, ce qui peut entraîner des faux pas, voire des diagnostics erronés, en cours de route. Applegate a passé cinq ans avec un diagnostic incorrect, mais « cela aurait-il été sept ou huit ans pour quelqu’un qui n’a pas cet accès ? » Allette a spéculé.
Sans connaître les détails du cas d’Applegate, Allette et Green ont déclaré qu’il serait difficile de spéculer sur les raisons de son diagnostic erroné. (Applegate a mentionné que ses scanners cérébraux avaient été réévalués avec une « nouvelle technologie », mais n’est pas entrée dans les détails.)
En regardant vers l’avenir des diagnostics de SEP, Green et Allette pensent que les tests protéomiques émergents sont très prometteurs. De tels tests génèrent un profil des protéines et des fragments plus petits, appelés peptides, présents dans le sang ou le liquide céphalo-rachidien d’un patient. Ils peuvent être conçus pour rechercher des protéines impliquées dans les attaques immunitaires sous-jacentes, ainsi que des signes de lésions nerveuses détruites par la SEP, ont-ils expliqué.
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Ces analyses approfondies des protéines pourraient aider à dresser un tableau plus complet de la SEP, ce qui pourrait à terme aider les scientifiques à « examiner l’ensemble de ce système de concert » pour parvenir à un diagnostic solide, a déclaré Allette.
Aucun test de diagnostic basé sur la protéomique pour la SEP n’a encore été approuvé, a précisé Green. Et même avec ces progrès à venir, Green doute qu’il y ait un jour un test simple et unique permettant de déterminer qu’un patient est atteint de SEP. « Je pense que c’est probablement peu probable que cela soit aussi simple », a-t-il déclaré.
Il pense qu’avec le temps, les scientifiques pourraient réduire le nombre de tests nécessaires pour parvenir à un diagnostic, mais il affirme que l’évaluation clinique menée par un neurologue restera probablement cruciale. « Je doute qu’il y ait un test qui remplacera complètement cela », a-t-il déclaré, « au moins dans un avenir proche ».
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