La maladie exceptionnellement rare qui fait former les trous dans votre cerveau

Nom de la maladie: La maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJD), du nom de Hans Creutzfeldt et Alfons Jakob, deux médecins allemands qui ont décrit la maladie pour la première fois dans les années 1920.

Populations affectées: CJD affecte Environ 1 million de personnes dans le monde chaque année. Aux États-Unis, environ 350 cas de CJD sont diagnostiqués chaque année. Les hommes et les femmes sont tout aussi susceptible de développer la maladie.

Causes: La CJD est causée par Protéines anormales dans le cerveau appelées «prions». Ces prions causent des dommages irréversibles aux tissus, conduisant à la formation de trous de type éponge dans tout le cerveau qui provoquent des neurones dysonner et mourir. Les prions déclenchent une réaction en chaîne, invitant les autres, les protéines normales dans le cerveau. Cela perpétue la condition et amène les patients à ressentir progressivement Problèmes de mouvement et de fonction mentale.

Il existe trois principaux types de CJD, qui diffèrent en fonction de la façon dont les prions proviennent du cerveau. La plus courante de ces formes est «CJD sporadique», qui explique Environ 85% des cas. La CJD sporadique se produit lorsque les protéines normales se sont mal placées et deviennent des prions pour des raisons inconnues, les symptômes se développant généralement d’abord chez les adultes qui sont entre 45 et 75 ans.

En plus, entre 10% et 15% des cas de la CJD est causée par une mutation dans un gène appelé PRNP, ce qui conduit au développement de prions. Cette forme génétique de CJD est héritée dans un manière autosomique dominantece qui signifie qu’un enfant n’a besoin que d’hériter d’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre parent pour développer la condition. La CJD génétique se produit le plus souvent chez les personnes entre 30 et 50 ans.

Moins de 1% des cas de CJD sont «infectieux», ce qui signifie qu’ils sont déclenchés par la transmission de prions provenant de sources externes. Cela peut se produire lorsque les gens mangent du bœuf de vaches qui ont une encéphalopathie spongiforme bovine, mieux connue sous le nom de «maladie des vaches folles». Les États-Unis ont mis en place des réglementations strictes depuis les années 1990 Pour empêcher que cela ne se produise. Depuis la découverte de 1996, les gens pourraient obtenir la CJD de « Mad Vows »,  » Seulement 233 de ces cas ont été signalés dans le monde entier.

Une autre façon dont la MCJ peut être transmise est lorsqu’elle est passée accidentellement de l’homme à l’homme pendant les procédures médicales – par exemple, si un patient reçoit une transplantation ou une transfusion sanguine d’un donneur avec CJD. Un exemple important de cela s’est produit de la fin des années 1950 à 1985lorsque les médecins ont donné aux patients des hormones de croissance contaminées dérivées de cadavres. Cela a conduit à Au moins 226 cas de CJD dans le mondey compris 29 cas aux États-Unis

Symptômes: Symptômes courants de la CJD Inclure la démence, la confusion et la désorientation, les hallucinations, le manque de coordination et la raideur musculaire. Les patients peuvent également subir des changements de personnalité, une somnolence, des convulsions et des problèmes. Ils peuvent en outre avoir des symptômes psychologiques, tels comme dépression, anxiété et irritabilité sévères.

Les symptômes de la MCJ progressent souvent rapidement au point où les patients deviennent complètement noués, ignorant leur environnement et incapables de communiquer avec ceux qui les entourent. La CJD est toujours fataleet Environ 70% des patients mourir dans l’année suivant le diagnostic, le plus souvent en raison de une infection, une insuffisance cardiaque ou pulmonaire.

Traitements: Il n’y a pas de remède pour la CJD, mais les médicaments peut aider à atténuer les symptômes d’un patient. Par exemple, les patients peuvent se voir prescrire des médicaments pour réduire les secousses musculaires ou pour atténuer l’anxiété.

Le diagnostic précoce de la forme génétique de CJD peut aider les patients prendre des dispositions pour les soins de fin de vie et la planification familiale.