Nom de la maladie: Cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC)
Populations affectées: PFIC est un groupe de rares maladies génétiques qui provoquent insuffisance hépatique progressive. La prévalence exacte du PFIC est inconnue, mais les estimations suggèrent que ces maladies affectent entre 1 sur 100 000 et 1 sur 50 000 personnes mondial. Aux États-Unis, moins de 50 000 personnes Le total aurait un PFIC.
Causes: Les patients atteints de PFIC ont des mutations génétiques qui altérent le foiela capacité de sécréter un liquide digestif connu sous le nom de bile dans le tube digestif.
Bile est un liquide vert jaunâtre produit dans le foie, et il est normalement sécrété dans le tube digestif pour aider à la rupture des graisses, l’absorption des vitamines des aliments et l’élimination des déchets dans les selles.
Mais chez les patients atteints de PFIC, la bile s’accumule plutôt dans le foie et commence ainsi à endommager l’organe. Comme les cellules hépatiques meurent, elles sont remplacées par du tissu cicatriciel, un processus appelé fibrose.
Il existe trois types de PFIC – PFIC1, PFIC2 et PFIC3 – qui diffèrent en ce qu’ils sont causés par des mutations dans différents gènes qui codent pour les protéines nécessaire pour que le foie fonctionne correctement. PFIC est hérité dans un manière autosomique récessivece qui signifie que les enfants doivent hériter de deux copies d’un gène muté pertinent – un de chaque parent – pour développer la maladie.
Symptômes: Tous les patients atteints de PFI Symptômes de la maladie du foiequi apparaissent généralement pendant la petite enfance. Ces symptômes comprennent des démangeaisons graves; un jaunissement de la peau et des blancs des yeux, connus sous le nom jaunisse; croissance rabougrie; et haut pression artérielle dans la veine qui transporte le sang du système digestif au foie. Les démangeaisons découlent de l’excès d’acide biliaire cellules nerveuses irritantes dans le corps.
Les patients atteints de PFIC1 peuvent également présenter d’autres symptômes, tels que stature courte, surdité, diarrhée et inflammation du pancréas. Et ceux atteints de PFIC2 courent un risque accru de développer un type de cancer du foie appelé carcinome hépatocellulaire.
Les symptômes de l’insuffisance hépatique se développent généralement avant l’âge adulte chez les patients atteints de PFIC1. Le pronostic est généralement pire pour les patients atteints de PFIC2 dont les foies échouent au cours des premières années de la vie. Les patients atteints de PFIC3, en revanche, peuvent développer une insuffisance hépatique dans l’enfance ou l’âge adulte.
Traitements: Il y a Pas de remède pour PFICmais des mesures peuvent être prises pour atténuer les symptômes des patients. Par exemple, Certains médicaments peut Augmenter le flux de la bile du foietandis que les compléments alimentaires peuvent augmenter les niveaux de faible vitamines et graisses dans le sang causé par le manque de sécrétion de bile.
Même avec ces traitements, cependant, la plupart des patients atteints de PFI a finalement besoin d’une greffe de foie. Cela remplace le tissu hépatique endommagé par cellules saines qui n’ont pas le défaut génétiqueinversant ainsi de nombreux symptômes de maladie du foie.
S’il n’est pas traité, PFIC tue environ 87% des patients. En comparaison, plusieurs études ont montré que les taux de survie après une gamme de transplantation hépatique entre 76% et 85%; L’une de ces études a suivi les patients pendant 19 ans après la procédure.
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Cet article est à des fins d’information uniquement et n’est pas censé offrir des conseils médicaux.
