Les groupes raciaux et ethniques auxquels les gens s’identifient peuvent ne pas représenter avec précision leurs antécédents génétiques ou leurs ancêtres, suggère une nouvelle étude des personnes aux États-Unis.
Cette divergence entre les identités autodéclarées des gens et leur génétique est importante pour les scientifiques de reconnaître alors qu’ils s’efforcent de développer des traitements médicaux adaptés à différents patients, selon les chercheurs derrière l’étude.
« Cet article est très important car il clarifie à la plus haute résolution la relation entre la diversité génomique et les catégories raciales / ethniques aux États-Unis », a déclaré le co-auteur de l’étude Eduardo tarazona-santosprofesseur de génétique de la population humaine à l’Université fédérale de Minas Gerais au Brésil.
Les résultats sont « essentiels pour développer des solutions de médecine de précision appropriées pour tous », a-t-il déclaré à Live Science dans un e-mail. La médecine de précision adapte les traitements aux patients individuels, en tenant compte de leurs gènes, de l’environnement et des facteurs de style de vie.
Médicament pour tous
Dans leur étude, publiée jeudi 5 juin The American Journal of Human GeneticsTarazona-Santos et ses collègues ont analysé l’ADN de plus de 230 000 personnes qui ont contribué à la Base de données de recherche nous tous. Cette mine de données a été compilée par le biais d’un programme National Institutes of Health visant à faire progresser la médecine de précision en recrutant des personnes à partir de populations diverses et sous-représentées.
Historiquement, de nombreuses études de génétique à grande échelle ont principalement inclus des personnes d’ascendance européenne, faisant des efforts comme le projet américain crucial pour réduire les inégalités médicales. Cependant, le programme a Faire face à des réductions de financement importantes ces derniers moisqui a considérablement ralenti le recrutement et les progrès.
En utilisant une méthode appelée analyse des composants principaux, l’équipe a identifié des similitudes génétiques et des différences entre les personnes incluses dans la base de données. Ils ont également utilisé des catalogues génétiques qui contiennent des échantillons d’ADN du monde entier, comme le 1000 Genomes Projectcomme un moyen d’évaluer comment l’ascendance génétique des gens par rapport aux catégories raciales (blanches, noires ou afro-américaines, asiatiques américaines) et ethnique (hispanique / latino ou non) utilisées dans le questionnaire de nous tous.
Les personnes qui se sont identifiées comme étant des mêmes groupes raciaux et ethniques avaient un certain nombre de différences génétiques, a constaté l’équipe. En fait, « la plus grande variance génétique se situe au sein des groupes de race et d’ethnicité plutôt que entre les groupes », ont écrit les auteurs de l’étude dans le rapport.
Plutôt que de trier les gens en « grappes distinctes » divisées par des lignes raciales et ethniques, les analyses ont constaté que les gens dans différentes races et ethnies montrent des « gradients » de la variation génétique. « Nous avons trouvé des gradients de variation génétique qui ont traversé ces catégories », ont écrit les auteurs.
Les résultats de la nouvelle étude ont contrecarré un article controversé publié dans Nature en 2024 qui avaient également analysé les données génomiques fournies par tous les participants. À l’époque, le journal a été critiqué par certains expertsqui a fait valoir que la technique utilisée pour analyser les données de race et d’ethnicité pourrait être mal interprétée pour soutenir l’idée incorrecte que les humains peuvent être soigneusement classés en races distinctes. La nouvelle étude, qui a utilisé une technique différente de mise en forme de données, a trouvé le contraire.
Variation entre les États américains
La recherche a également révélé que, même au sein du même groupe ethnique et racial, les gens présentent une variation génétique entre différents États américains. Cela pourrait refléter les «impacts historiques de la colonisation américaine, de la traite transatlantique des esclaves et des migrations récentes», ont écrit les auteurs.
Un exemple clé de cela a été vu chez les participants qui se sont identifiés comme hispaniques ou latinos et vivaient dans des États comme la Californie, le Texas et l’Arizona, qui ont une forte proportion d’ascendance amérindienne par rapport aux hispaniques et latinos dans d’autres parties des États-Unis, cela a du sens, considérant que beaucoup de ces États faisaient historiquement partie du Mexique Mited Indigenous and European Anestriesont fait valoir les chercheurs.
En revanche, parmi les personnes qui se sont identifiées comme hispaniques ou latinos, celles de New York ont eu la plus grande proportion d’ascendance africaine, qui est « conforme à la migration récente des Caraïbes à New York ».
Les auteurs ont déclaré que leurs résultats montrent que les antécédents génétiques des personnes aux États-Unis sont très complexes et que « les constructions sociales de race et d’ethnicité ne reflètent pas avec précision l’ascendance génétique sous-jacente ». À la lumière de cela, les chercheurs ont déclaré qu’ils « ne recommandent pas d’utiliser la race et l’ethnicité comme indicateur d’ascendance dans les études génétiques ».
Tesfaye Mershaprofesseur de pédiatrie et chercheur en génétique humaine au Cincinnati Children’s Hospital Medical Center et à l’Université de Cincinnati, a déclaré qu’il convient que ces catégories autodéclarées ne devraient pas être utilisées dans les études génétiques. Au lieu de cela, les catégories devraient se limiter aux études sociales « où nous savons qu’ils auront un grand impact », a-t-il déclaré à Live Science dans un e-mail.
Cela dit, Mersha a également mis en garde contre la sur-interprétation des plats à retenir de l’étude sur la variation génétique régionale et au niveau de l’État.
« Certains États avaient un nombre très faible de participants, ce qui peut fausser les estimations régionales et limiter la généralisation », a-t-il noté. « De plus, une mobilité élevée de la population à l’autre pavanait les frontières géographiques, en particulier en l’absence de données d’ascendance multigénérationnelles », a-t-il déclaré. En bref, parce que les gens se déplacent beaucoup, il est difficile de tirer des conclusions sans avoir une idée claire de la durée de leur famille dans un état donné.
