Nom de la maladie: Syndrome de l’ADN ligase IV (LIG4)
Populations affectées: Le syndrome de Lig4 est une condition héritée extrêmement rare qui a été signalé pour la première fois au Royaume-Uni en 1990. On sait peu de choses sur sa prévalence exacte dans le monde, mais en 2020, environ 55 cas avaient été décrits dans la littérature médicale.
Causes: Le syndrome de Lig4 est causé par une mutation dans le gène LIG4qui porte les instructions nécessaires pour faire connaître une protéine connue sous le nom d’ADN ligase 4. Cette protéine est une enzyme qui aide à réparer un type spécifique de dommages à l’ADN – à savoir les ruptures des deux côtés des ADN double hélice structure.
Ces types de pauses sont monnaie courante, se produisant entre 10 et 50 fois par jour dans la cellule moyenne du corps humain. Les pauses sont causées par une variété de choses, notamment processus cellulaires normaux Comme la réplication de l’ADN, qui est nécessaire pour que les cellules se multiplient, ainsi que des facteurs externes, comme l’exposition à certains produits chimiques ou radiations.
Si ces ruptures d’ADN ne sont pas réparées, elles peuvent provoquer des cellules à s’auto-destruction ou à l’échec. Comme le syndrome de Lig4 altère cette réponse, les personnes atteintes de la condition sont particulièrement sensible aux effets d’entraînement du rayonnement.
L’enzyme ADN ligase 4 est également nécessaire pour fabriquer des protéines vitales à la surface de cellules immunitaires appelés cellules T et cellules B qui les aident à travailler correctement et à produire anticorps ce combat des infections. Par conséquent, les personnes atteintes de lig4 peut également développer un trouble de l’immunodéficiencetel que immunodéficience combinée sévèreà la suite de leur état.
Le syndrome de Lig4 est hérité dans un manière autosomique récessivece qui signifie qu’un enfant doit hériter de deux copies du gène Lig4 défectueux – une de chaque parent – afin de développer la condition.
Symptômes: Personnes atteintes du syndrome de Lig4 éprouvent généralement un éventail de symptômeslequel peut se développer peu de temps après la naissance ou plus tard dans la vie. Ces symptômes incluent la microcéphalie, lorsqu’un Le cerveau de bébé est beaucoup plus petit que prévu; retards de croissance et de développement; et une réduction de la quantité de cellules dans le sang, y compris les cellules immunitaires qui aident le corps à lutter contre les infections.
D’autres symptômes caractéristiques du syndrome de Lig4 sont un Apparence « d’oiseau » du visage, ainsi que des lésions cutanées. Les gens peuvent également avoir un squelette anormalement en forme et développer une défaillance progressive de la moelle osseuse; La moelle osseuse est un site clé de la production d’anticorps et de cellules sanguinesdonc cela peut causer des problèmes généralisés.
Traitements: Il y a Actuellement aucun remède pour le syndrome de Lig4.
Cependant, les patients peuvent se voir proposer des traitements pour aider à réduire leur risque de développer des infections graves en raison de leur immunodéficience. Par exemple, ils peuvent se voir prescrire des médicaments ou des antibiotiques antiviraux et antifongiques.
Les personnes atteintes du syndrome de Lig4 peuvent également recevoir injections d’anticorps pour remplacer ceux disparus et ils sont souvent invités à éviter toute exposition inutile aux rayonnements, tels que Rayons X produits par l’équipement médicalpour minimiser les dommages potentiels à l’ADN.
Selon des rapports de cas médicaux, 10 personnes atteintes du syndrome de Lig4 auraient également reçu une greffe de moelle osseuse Dans le but de traiter leur état en reconstituant leurs stocks de cellules immunitaires. Cette procédure a réussi six des 10 personnes. Cependant, les quatre autres sont toujours morts malgré le traitement – principalement en raison des infections.
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Cet article est à des fins d’information uniquement et n’est pas censé offrir des conseils médicaux.
