Nom de la maladie : Épidermolyse bulleuse (EB), ou « maladie du papillon »
Populations affectées : On estime que la maladie des papillons affecte environ 1 enfant sur 50 000si l’on compte tous les sous-types de la maladie ensemble. L’EB est également fréquente chez les hommes et les femmes, ainsi que dans toutes les races et ethnies.
Causes : La maladie du papillon fait référence à un groupe de maladies héréditaires rares qui rendre la peau très fragile et provoquer facilement des cloques. Il y a environ 30 sous-types de maladie du papillonet ceux-ci sont classés en quatre groupes principaux qui diffèrent en fonction de la partie de la peau affectée.
La forme la plus courante de la maladie, qui touche 70 % des patients atteints d’EB, est connue sous le nom d’épidermolyse bulleuse simple (EBS). Les patients atteints d’EBS sont porteurs de mutations génétiques qui affectent la partie la plus externe couche de leur peauappelé épiderme. L’EBS est généralement une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que les enfants qui héritent d’une seule copie du gène mutant d’un parent la développeront. Rarement, la maladie passe selon un modèle autosomique récessifdans lequel un enfant a besoin de deux copies du gène – une de chaque parent – pour le développer.
Symptômes: Les patients commencent généralement à développer des symptômes de la maladie du papillon à la naissance ou pendant la petite enfance. Les symptômes peuvent varier de légers à graves et diffèrent selon les sous-types de la maladie. Les symptômes courants et universels de l’EB comprennent peau qui se boursoufle facilementnotamment sur les mains et la plante des pieds. Ces zones du corps présentent également souvent une peau épaissie et cicatrisée. Formes bénignes de maladie du papillon peut s’améliorer avec l’âge et ne sont pas mortelsmais les patients atteints de formes graves ne vivent généralement pas au-delà de 30 ans. En effet, les cas graves peuvent entraîner des infections potentiellement mortelles et endommager les organes internes.
En 2023, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé un nouveau gel de thérapie génique pour le traitement d’un type spécifique de maladie du papillon chez les patients âgés d’au moins 6 mois. Appelée épidermolyse bulleuse dystrophique, cette forme de la maladie est causée par des mutations dans un gène qui code pour un type de collagène dans la peau. La thérapie génique, connue sous le nom de Vyjuvek, délivre des copies fonctionnelles du gène du collagène dans les cellules des patients.
Cette même thérapie génique a également été adaptée en collyre en 2023. Elle a été utilisée pour aider restaurer la vision d’un adolescent qui était légalement aveugle en raison de cicatrices aux yeux causées par la maladie du papillon.
La FDA a également approuvé un autre gel, appelé Filsuvezpour le traitement des plaies chez les patients âgés de 6 mois et plus. Le gel, fabriqué à partir d’écorce de bouleau, n’est approuvé que pour certains types de maladies des papillons.
Clause de non-responsabilité
Cet article est uniquement à titre informatif et ne vise pas à offrir des conseils médicaux.
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