Nom de la maladie : Syndrome d’Angelman
Populations affectées : On pense que ce trouble affecte quelque part entre 1 personne sur 12 000 et 1 personne sur 24 000même si ces chiffres peuvent être sous-estimés. De nombreux cas de syndrome d’Angelman peut ne pas être diagnostiqué parce que le désordre partage des symptômes et des caractéristiques avec d’autres conditions. Les hommes et les femmes sont également susceptibles de souffrir de ce trouble.
Causes : Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique nommée en l’honneur du Dr Harry Angelman, qui fut le premier à l’a signalé en 1965. Ce trouble affecte principalement système nerveux centralc’est-à-dire le cerveau et la moelle épinière, et elle est causée par des mutations du gène UBE3A. Ce gène porte les instructions d’une protéine nécessaire au maintien de la développement et fonctionnement normaux des cellulesy compris les neurones du cerveau.
Dans chaque cellule, les humains possèdent généralement 23 paires de cellules. chromosomes — des structures filiformes qui abritent ADN. Un parent contribue à la moitié de chaque paire de chromosomes et l’autre parent contribue à l’autre moitié. UBE3A est situé sur le chromosome 15. Mutations qui suppriment le gène ou modifient sa structure, sa fonction ou son activité peut causer le syndrome d’Angelman. Dans de nombreux cas, une mutation se développe spontanément sur la copie du gène provenant de la mère.
Les mutations génétiques à l’origine du syndrome d’Angelman surviennent généralement de manière aléatoire, mais entre 3% et 5% des enfants les hériter de leurs parents. Chez environ 10 % des personnes atteintes de cette maladie, la cause exacte du syndrome ne peut être identifiée.
Symptômes: Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman commencent normalement à développer des symptômes de la maladie dès la petite enfance. Ceux-ci incluent des problèmes de développement, tels que avoir des difficultés à rester assis sans soutien ou à babillercela devient évident vers l’âge de 6 à 12 mois.
À mesure que la maladie progresse, les personnes affectées peuvent j’ai du mal à parler et à marcher en raison de problèmes d’équilibre et de coordination. Ils peuvent également avoir des convulsions, ce qui commencent généralement quand un enfant a entre 2 et 3 ans. De plus, certaines personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir des traits du visage distinctifs, tels que un menton proéminent, des yeux enfoncés ou une bouche anormalement large. Les personnes atteintes du syndrome ont généralement une espérance de vie normale.
Les symptômes du syndrome d’Angelman peuvent parfois être confondu avec d’autres troubles qui entraînent également des retards de développement, tels que autisme ou paralysie cérébralepouvant conduire à un diagnostic erroné.
Traitements : Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome d’Angelman.
Cependant, plusieurs options de traitement existent pour aider à gérer leurs symptômes. Par exemple, les médecins peuvent prescrire des médicaments antiépileptiques pour contrôler les crises des patients. La physiothérapie et la thérapie de la communication peuvent également contribuer à améliorer respectivement la capacité des patients à marcher et à communiquer avec les autres sans parler, en utilisant des gestes ou des signes de la main, par exemple.
Clause de non-responsabilité
Cet article est uniquement à titre informatif et ne vise pas à offrir des conseils médicaux.
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