Syndrome de Moebius: la rare condition qui rend les gens incapables de sourire

Nom de la maladie: Syndrome de Moebius

Populations affectées: L’incidence exacte du syndrome de Moebius est inconnue. Une enquête en 2021 en Italie a suggéré que la condition affecte 0,3 chez 100 000 nouveau-nés Dans le pays, tandis qu’une étude néerlandaise de 1996 a estimé qu’elle affecte environ 2,1 pour 100 000 nouveau-nés aux Pays-Bas. D’autres études estiment que, dans le monde, entre 1 sur 500 000 et 1 bébé sur 50 000 naissait avec le syndrome.

Ces estimations peuvent varier car les critères de diagnostic du syndrome de Moebius ont changé au fil du temps. De plus, en raison de la rareté de la condition, les pays ne maintiennent pas les registres nationaux pour suivre son incidence et les médecins manquent souvent de connaissance de la maladie, compliquant le diagnostic, ont suggéré les auteurs de l’étude italienne. On pense que le syndrome se produit chez les personnes de toutes races et ethnies et affecter les hommes et les femmes à des taux égaux.

Causes: La caractéristique clé du syndrome de Moebius est l’absence ou le sous-développement de deux ensembles de nerfs crâniens (CN): les nerfs abducens (CN VI) et les nerfs faciaux (CN VII).

Les causes exactes de ces problèmes du nerf crânien dans le syndrome de Moebius ne sont pas bien compris. La plupart des cas sont sporadiques, ce qui signifie qu’ils se produisent au hasard plutôt que de courir dans les familles. Cependant, dans un petit pourcentage de cas, le syndrome semble se dérouler dans les familles, mais le modèle d’héritage n’est pas cohérent.

Certaines études ont identifié des mutations dans certains gènes qui peuvent contribuer à au moins certains cas de trouble. Ces gènes Inclure PLXND1 et REV3Lqui contribuent respectivement au développement du cerveau dans la réparation de l’utérus et de l’ADN.

Le risque de syndrome de Moebius a également été lié à l’exposition à certains médicaments dans l’utérus. Ces Les substances comprennent L’alcool, la cocaïne, les benzodiazépines, le thalidomide immunosuppresseur et l’ergotamine des médicaments migraineux. De nombreux chercheurs pensent que le syndrome peut émerger en raison de perturbations du flux sanguin vers le tronc cérébral pendant les premiers stades de développement.

Symptômes: Les symptômes du syndrome de Moebius peuvent varier d’une personne à l’autre. Cela dit, être diagnostiqué les patients ont généralement les caractéristiques suivantes: Paralysie ou la faiblesse faciale affectant au moins un côté du visage et une incapacité à faire les mouvements oculaires latéraux tout en étant capable de rechercher et vers le bas.

Les nourrissons atteints du syndrome peuvent baver plus que ce qui est typique, ont croisé les yeux et doivent déplacer toute leur tête pour suivre les objets le long d’un chemin horizontal. Ils ne montrent généralement aucune expression faciale, ce qui est très apparent lorsqu’ils rit ou pleurent. Ils ont également souvent du mal à se nourrir car leurs capacités de téter et de déglutition sont affectées.

Des symptômes supplémentaires observés chez certaines personnes atteintes du syndrome de Moebius sont une petite mâchoire et une langue courte. Certains ont des palais de fentes, des anomalies dans la structure de l’oreille externe ou une perte auditive, si CN VIII est affecté. Certains ont des différences de membres, telles que les pieds en cbellets ou les doigts palmés. Beaucoup éprouvent des retards dans le développement de la motricité, tels que ramper, mais qui rattrape ensuite plus tard en développement.

Historiquement, la recherche a lié le syndrome à un risque accru de trouble du spectre autistique, mais ce lien a été remis en question ces dernières années. On pense que les patients peuvent avoir été mal diagnostiqués comme autistes en raison de différences résultant de la paralysie nerveuse – comme le retard de la parole et une incapacité à faire des expressions faciales – qui rendent les interactions sociales plus difficiles.

Avec un traitement, les personnes atteintes du syndrome de Moebius avoir une durée de vie normale.

Traitements: Traitements et thérapies Pour le syndrome de Moebius, sont adaptés autour des symptômes de chaque patient.

Pour restaurer le mouvement vers le visage, les médecins peuvent recommander des procédures qui transfèrent les muscles et / ou les nerfs d’une autre partie du corps dans les parties affectées du visage. Il s’agit notamment des chirurgies qui peuvent aider à améliorer la capacité de l’individu à mâcher, clignoter, sourire et exécuter Autres mouvements et expressions faciales.

Dans la petite enfance, les enfants atteints du syndrome peut avoir besoin de tubes d’alimentation pour obtenir une nutrition adéquate. Parce que les patients ont du mal à clignoter, il est important de Gardez les yeux lubrifiés avec des produits Comme des gouttes pour les yeux et pour protéger les yeux du soleil à l’aide de lunettes de soleil et de chapeaux à largeur larges. Les patients aux yeux croisés peuvent également subir une intervention chirurgicale pour réaligner les globes oculaires, si leur alignement ne s’améliore pas par lui-même à mesure qu’ils grandissent.

La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent être utiles pour les patients atteints d’anomalies orthopédiques, tout comme l’orthophonie pour les patients atteints de retard. Les chirurgies ou les supports physiques, tels que les attelles, les accolades et les prothèses, peuvent aider les patients ayant des différences de membres.