Syndrome de Prader-Willi: une maladie rare qui provoque une faim insatiable

Nom de la maladie: Syndrome de Prader-Willi

Populations affectées: Ce trouble génétique et multisystémique affecte une estimation 1 sur 30 000 à 1 sur 10 000 les gens du monde entier. La plupart des cas du syndrome se produisent sporadiquement, ce qui signifie que les changements génétiques derrière la condition apparaissent au hasard dans un développement précoce plutôt que d’être transmis à travers des générations. Dans de rares cas, le déclencheur génétique est hérité.

Le syndrome affecte les hommes et les femmes à des taux égaux, ainsi que des personnes d’horizons raciaux et ethniques différents. Environ 10 000 à 20 000 personnes aux États-Unis avoir le syndrome de Prader-Willi.

Causes: Le syndrome se produit lorsque des gènes spécifiques chromosome 15 Perdez leur fonction, soit parce qu’ils sont manquants, soit parce qu’ils ont été désactivés. La partie du chromosome 15 affectée dans le syndrome de Prader-Willi est appelé 15q11.2-q13et il est également connu comme la région du syndrome de Prader-Willi / Syndrome d’Angelman (PWS / AS).

Les cellules humaines portent généralement 46 chromosomesdont 22 paires de chromosomes non sexy, numérotés 1 à 22 et une paire de chromosomes sexuels. Chaque parent contribue la moitié de chaque paire de chromosomes non sexy – donc une copie du chromosome 15 vient de la mère et une autre vient du père, par exemple. Parce que les cellules transportent deux copies, chaque gène de chaque chromosome n’a pas besoin d’être actif. À travers un processus appelé « empreinte génétique« Certains gènes sur la copie de la mère ou du père sont éteints.

Le syndrome de Prader-Willi affecte la copie paternelle du chromosome 15, et dans la plupart des cas – environ 60% ou 70% – la région PWS / AS est supprimée au hasard pendant le développement. Pendant ce temps, le PWS maternel / la région AS est éteint dans tout le monde. Ainsi, la suppression laisse les gens sans ensemble de travail de ces gènes.

Pour environ 30% à 40% des personnes atteintes du syndrome, ils héritent de deux copies du chromosome maternel 15, ils manquent donc complètement la copie paternelle.

Plus rarement, une personne porte le chromosome paternel 15 mais les gènes pertinents ne fonctionnent pas correctement. Cela se produit en raison d’un petite mutation génétique – Une « microdélétion » – ou des changements dans l’épigénétique, qui sont des modifications de l’ADN qui ne modifient pas son code mais peuvent activer ou désactiver un gène. Encore plus rarement, le syndrome peut être déclenché par translocationdans lequel une partie du chromosome 15 se casse puis se rattache à un chromosome différent.

Symptômes: Le syndrome de Prader-Willi affecte de nombreuses parties du corps, et son Les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre. De nombreux changements génétiques qui sous-tendent le syndrome sont pensé affecter l’hypothalamusune région clé de la fabrication d’hormones du cerveau qui aide à contrôler de nombreuses fonctions corporelles de base, notamment la température corporelle, la faim et le sommeil.

L’hypotonie, ou tonus musculaire faible, est observée chez presque tous les nourrissons atteints du syndrome, les faisant ressentir une « disquette » lorsqu’elle est maintenue. Il peut y avoir des signes de ce symptôme avant la naissance, en ce sens que le fœtus ne se déplacera pas autant que prévu ou finira dans des positions inhabituelles. Après la naissance, l’hypotonie peut contribuer au bébé ayant un pauvre réflexe de succion, ce qui empêche l’alimentation et la prise de poids au début de la vie. Les retards de développement sont également courants.

Les nourrissons peuvent également avoir des caractéristiques distinctives, telles que les yeux en forme d’amande; une lèvre supérieure mince; une bouche tournée vers le bas; et une tête longue et étroite. De nombreux patients ont une courte stature, en partie en raison d’une carence en hormones de croissance. Un pourcentage de personnes atteintes du syndrome perdent un gène appelé OCA2qui est impliqué dans la fabrication de pigments dans la peau et les cheveux. Ces individus ont une peau très juste et des cheveux de couleur claire.

Les symptômes supplémentaires du syndrome de Prader-Willi incluent les troubles cognitifs, allant de léger à modéré; sous-développement génital; problèmes de sommeil; myope; et thyroïde sous-actif.

Avec un traitement et un soutien adéquats, les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi peuvent vivre dans les années 70. Mais des complications telles que le diabète et l’insuffisance cardiaque peuvent limiter leur durée de vie si ces conditions ne sont pas correctement contrôlées, et elles peuvent provoquer la mort par la 40 ans.

Traitements: Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Prader-Willi. Les traitements varient en fonction des symptômes d’une personne, lorsque ces symptômes ont commencé et à quel point ils sont graves.

Les thérapies physiques, comportementales, professionnelles et orthophoniques peuvent aider à la motricité, à la déficience intellectuelle et au développement de la parole et du langage. Des médicaments pourraient être recommandés pour aider à des problèmes de sommeil ou à des troubles psychiatriques qui peuvent être associés au syndrome, comme la psychose.

La FDA a également approuvé le tout premier traitement de l’hyperphagie dans le syndrome de Prader-Willi en 2025. Il est approuvé pour les patients de 4 ans et plus. Le mécanisme exact de ce médicament est inconnu, mais on pense que pour aider réduire la production de certains signaux de déclenchement de la faim de l’hypothalamus.

Surtout dans l’enfance, les patients atteints du syndrome de Prader-Willi doivent être conservés dans des régimes soigneusement contrôlés et des horaires de restauration, La clinique Mayo conseille. Les diététistes peuvent aider à conseiller les patients et leurs familles sur ce qu’il faut inclure dans une alimentation saine et si des vitamines ou minéraux supplémentaires pourraient être nécessaires.