Une fillette de 6 ans a reçu une thérapie génique, la première du genre, dans un hôpital en Chine pour une maladie non mortelle. En une semaine, elle était morte.
Sa mort n’a jamais été révélée publiquement par les scientifiques qui ont développé et administré sa thérapie génique expérimentale. Mais aujourd’hui, plus d’un an après sa mort, ses parents racontent son histoire dans l’espoir que d’autres ne subissent pas le même sort.
UN nouvelle enquête conjointe de Science et Retraction Watchpublié le 23 juillet, détaille le cas de « Mei », une jeune fille ayant reçu une thérapie génique en mars 2025 à l’hôpital Xinhua, affilié à l’école de médecine de l’université Jiao Tong de Shanghai. (Les parents de Mei ont demandé que les noms de la famille soient modifiés pour le rapport. Son nom a été changé en Mei, qui signifie « belle » en chinois, et ils sont appelés « Jason » et « Linda ».)
Le procès de Mei a été dirigé par Zilong Qiu, neuroscientifique au centre du cerveau de l’université. Live Science a contacté Qiu pour commentaires.
Mei souffrait d’une maladie génétique rare appelée Syndrome de Snijders-Blok-Campeauqui est causée par des mutations dans le gène CHD3. Le gène contient des instructions pour une protéine qui aide à contrôler la façon dont l’ADN est conditionné dans les cellules, ce qui à son tour affecte la façon dont les gènes peuvent être activés et désactivés. Le gène joue un rôle important dans le développement précoce du cerveau. Chez les personnes atteintes du syndrome, ce processus est perturbé, entraînant des modifications cérébrales pouvant entraîner des problèmes d’élocution et une déficience intellectuelle.
Les parents de Mei avaient demandé des tests supplémentaires après que leur fille ait reçu un diagnostic de retard de développement global en 2023 ; ce diagnostic large est posé aux jeunes enfants qui présentent des retards dans plusieurs domaines, comme la parole et la motricité. Le séquençage génétique suite à son diagnostic a révélé qu’elle souffrait du syndrome.
Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement une espérance de vie normale, bien que les symptômes puissent varier en gravité, les cas graves s’accompagnant de convulsions et de problèmes cardiaques. Le cas de Mei était bénin et ses parents lui ont assuré une orthophonie et une ergothérapie ainsi qu’un soutien éducatif spécialisé pour l’aider à gérer ses symptômes.
Jason s’inquiétait cependant pour son avenir, prévoyant qu’elle continuerait à être en retard à l’école et qu’elle ne pourrait jamais vivre de manière indépendante. Sur WeChat (l’application de messagerie instantanée, de réseaux sociaux et de paiement mobile), Jason et Linda ont rejoint un groupe de parents d’enfants atteints d’autisme et de troubles similaires. Là, ils ont découvert Qiu, le neuroscientifique, qui dirige une société de thérapie génique appelée Lanqi Xintu Gene Technology. Qiu développait une thérapie génique pour Syndrome de Rettune autre maladie génétique qui perturbe le développement du cerveau.
Jason a contacté Qiu au sujet d’une éventuelle création d’une thérapie génique pour Mei, et Qiu a immédiatement organisé une réunion. Il a expliqué qu’une telle thérapie nécessiterait d’introduire des virus dans le liquide céphalo-rachidien de Mei ; les virus modifiés sont souvent utilisés comme véhicules pour administrer des thérapies géniques dans le corps. Les virus se déplaceraient ensuite vers son cerveau, où ils effectueraient les modifications souhaitées. Pour injecter une dose suffisamment importante dans le cerveau, il faudrait des centaines de milliards de virus.
Qiu prévoyait d’utiliser un éditeur de base, une approche basée sur CRISPR qui remplace une seule lettre du code de l’ADN par une autre. (Cette technique a été utilisée dans le cas d’un bébé basé aux États-Unis, appelé KJ, dont la maladie génétique potentiellement mortelle a été traitée avec succès.)
Parce que l’état de Mei ne mettait pas sa vie en danger, l’approche devrait placer la barre haute pour passer le comité d’éthique de l’université, a déclaré Qi. Il faudrait d’abord le tester sur des souris et des singes. Qiu a cependant insisté sur le fait que l’université pouvait assurer la sécurité de Mei, même si elle ne pouvait pas garantir que le traitement fonctionnerait. La possibilité d’une mort n’a pas été évoquée – et elle ne le sera pas dans les années à venir.
Jason et Linda ont accepté le plan. Ils consacreraient finalement l’équivalent de 860 000 $ au coût de développement, de test et de déploiement de la thérapie ; ces coûts comprenaient des paiements informels versés directement à divers membres de l’équipe de recherche. La loi chinoise interdit de facturer une thérapie non éprouvée, mais Qiu a expliqué cela en disant que les parents payaient à son entreprise de thérapie génique, qui payait ensuite pour la procédure.
En janvier 2025, Qiu a soumis à la revue Nature un manuscrit décrivant les expériences de l’équipe sur les animaux de laboratoire. (Une version révisée du manuscrit a été publié en février 2026 et ne contient aucune mention de la famille ni de ses contributions financières.) Science a demandé à plusieurs experts d’examiner le manuscrit, qui ont exprimé leurs inquiétudes quant à la qualité de l’étude sur les singes.
Live Science a contacté Nature pour commentaires et un porte-parole a déclaré : « Nous étudions la question attentivement en suivant un processus établi. Nous ne sommes pas en mesure de fournir plus d’informations pour le moment. »
Le mois suivant, une étude toxicologique menée par l’équipe a révélé que quatre singes ayant reçu le traitement avaient développé des lésions hépatiques modérées à graves, et qu’un autre avait également des lésions rénales. Cela aurait dû donner lieu à des études de sécurité supplémentaires, ont déclaré des experts à Science, et ont laissé entendre que la thérapie déclenchait une réponse inflammatoire dangereuse – un risque connu des thérapies géniques virales.
Le comité d’éthique de l’hôpital n’a pas examiné ces données avant de donner son accord pour la procédure de Mei. Ses parents ont été informés des résultats des études sur les animaux, mais ils ont déclaré que les scientifiques ne semblaient pas s’en soucier. Selon le système réglementaire chinois, l’essai n’avait pas besoin d’être autorisé par l’équivalent national de la Food and Drug Administration avant de se poursuivre.
Le 24 mars 2025, après lui avoir administré un stéroïde pour atténuer d’éventuelles réactions immunitaires, le Dr Yongguo Yu a injecté des virus chargés de thérapie génique dans le liquide céphalo-rachidien de Mei. Bien que certaines thérapies géniques virales aux États-Unis puissent être administrées avec des stéroïdes, ces derniers temps, les médecins optent souvent pour médicaments immunosuppresseurs plus agressifs pour la sécurité.
En quelques jours, Mei a développé toute une série de symptômes ; elle avait de la fièvre, n’urinait pas et son taux de plaquettes a chuté. Elle a été emmenée dans une unité de soins intensifs pour y être soignée, mais elle est décédée sept jours après avoir reçu l’injection.
L’hôpital a déterminé que son décès était directement lié au traitement et causé par une microangiopathie thrombotique. Il s’agit d’une réaction immunitaire qui provoque des caillots sanguins et peut résulter de thérapies géniques virales.
L’hôpital a ensuite été condamné à une amende d’environ 3 600 dollars pour avoir omis de superviser correctement l’essai et de ne pas l’avoir enregistré comme recherche commercialement sponsorisée dans la base de données nationale chinoise. L’hôpital a exigé que le médecin concerné reçoive des conseils verbaux.
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La famille a demandé à Qiu de retirer son article sur Nature, craignant que d’autres familles ne soient tentées d’essayer la même thérapie, et il a d’abord accepté, bien que l’article ait été publié plus tard. Le papier était couvert positivement par la presse à l’époque, et les parents du groupe WeChat ont commencé à exprimer leur intérêt. Voyant cela, Jason et Linda ont déposé une plainte auprès de l’École de médecine de l’Université Jiao Tong de Shanghai, appelant à une rétractation et à une enquête. L’université n’a pris aucune mesure.
Ils ont également envoyé une lettre à Nature après la publication ; à l’époque, la revue avait déclaré que les questions éthiques soulevées « ne relèvent pas de notre compétence en termes d’intégrité des données » et que la question devrait être traitée par l’université.
Concernant l’enquête, ni Qiu, Lu, ni l’université ni l’hôpital n’ont répondu aux demandes de commentaires de Science. Nature a déclaré à Science qu’elle n’était pas au courant des problèmes entourant l’essai clinique avant de publier l’article du groupe.
Vous pouvez lire le enquête complète par Brendan Borrell à Scienceaccompagné d’un répartition des quatre principaux points à retenir du cas. En particulier, la mort de Mei soulève des questions sur les réglementations chinoises concernant les thérapies expérimentales et les essais cliniques sur les humains, en particulier à la suite de la cas tristement célèbres de « bébés CRISPR » cela aurait incité le pays à resserrer ses restrictions en matière de modification génétique.
Note de l’éditeur : cette histoire a été mise à jour à 15h00 le 24 juillet 2026, avec de nouveaux commentaires de Nature. Il a été publié pour la première fois à 14 heures le même jour.
