Certains cas de schizophrénie peuvent être causés par des malformations du crâne, suggèrent de nouvelles recherches.
L’étude, publiée le 5 décembre dans la revue Communications naturellesse concentre sur Syndrome de délétion 22q11.2une maladie chromosomique dans laquelle il manque un petit morceau à une copie du chromosome 22. (Les humains portent généralement 23 paires de chromosomesy compris une copie du chromosome 22 de chaque parent.)
Le syndrome – qui touche environ 1 naissance vivante sur 2 150 – peut affecter de nombreuses parties différentes du corps, provoquant potentiellement des anomalies cardiaques, des problèmes immunitaires, une fente palatine et des retards de développement. Les personnes atteintes du syndrome ont également 25 à 30 % de chances de développer une schizophrénie à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. des études suggèrent. Entre autres symptômes, schizophrénie peut provoquer des psychoses ou des ruptures avec la réalité comme des hallucinations, et peut également perturber la capacité des personnes à entretenir des relations sociales et à exprimer leurs émotions.
L’étude suggère que ce risque de schizophrénie pourrait provenir de malformations du crâne qui limitent la croissance d’une partie du cerveau. Et ces malformations peuvent être attribuées à un gène appelé Tbx1.
« Ce qui est intéressant avec Tbx1, c’est qu’il n’est pas très bien exprimé dans le cerveau, en particulier dans le cerveau des adolescents ou des adultes », co-auteur de l’étude Dr Stanislav Zakharenkodirecteur de la Division des circuits neuronaux et du comportement du Département de neurobiologie du développement de St. Jude, a déclaré dans un communiqué déclaration. Cela signifie que le cerveau n’allume pas beaucoup Tbx1.
« Au contraire, elle s’exprime dans les tissus environnants, à savoir les tissus osseux, cartilagineux et vasculaires », a déclaré Zakharenko. « Il est très peu probable que Tbx1 affecte directement le cerveau. »
Pour identifier Tbx1, Zakharenko et ses collègues ont étudié des souris de laboratoire présentant la délétion 22q11.2 et des souris sans celle-ci. Chez les premières souris, ils ont constaté des différences dans cervelet — partie du cerveau impliquée dans la coordination des mouvements, le maintien de la posture et l’apprentissage de nouvelles compétences, entre autres fonctions cognitives. Deux des lobes du cervelet étaient environ 70 % plus petits chez les souris ayant subi la délétion.
Cette perte de taille a rendu plus difficile pour les souris d’accomplir des tâches qui les obligeaient à apprendre des mouvements, suggèrent des expériences. Cette difficulté provenait de problèmes de modulation du réflexe vestibulo-oculaire (VOR), un réflexe qui permet de stabiliser le champ visuel lors des mouvements de la tête. Pour les humains, un manque de stabilisation visuelle peut rendre les visages difficiles à reconnaîtreet les problèmes liés au VOR et à la reconnaissance faciale sont courants dans la schizophrénie.
Malgré ces observations chez la souris, les chercheurs n’ont rien observé de particulièrement inhabituel concernant la composition cellulaire des lobes trop petits ou la façon dont leurs cellules se sont formées. Ce qu’ils ont constaté, c’est que l’os du crâne qui abrite cette partie du cerveau était malformé.
Il aurait dû y avoir une « poche » confortable dans laquelle cette partie du cervelet pourrait se développer, mais la poche était beaucoup moins profonde que d’habitude et encombrait donc les tissus. Il s’est avéré que le gène Tbx1 était en cause car, sans ce gène, les cellules osseuses ne mûrissent pas comme elles le feraient normalement, a découvert l’équipe.
Pour voir si les personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2 présentaient des anomalies cérébrales similaires, l’équipe a examiné les examens d’imagerie par résonance magnétique (IRM) de 80 personnes atteintes de la maladie et de 68 autres. Comme les souris, les personnes atteintes du syndrome ont présenté une nette diminution de la taille de ces mêmes lobes du cervelet.
Cependant, cette perte de taille était « moins profonde » chez les humains que chez les souris, écrivent les chercheurs dans leur article. Ils ne savent pas encore exactement pourquoi.
Cette ligne de recherche en est encore à ses débuts – mais les données actuelles indiquent un lien potentiel « jusqu’alors non reconnu » entre le syndrome de délétion 22q11.2 et la schizophrénie.
Pour l’avenir, les chercheurs prévoient d’étudier plus en détail comment ce mécanisme pourrait ouvrir la voie à une psychose à long terme, par le biais de son impact indirect sur d’autres parties du cerveau qui se connectent au cervelet.
