Des tests sanguins simples pourraient être l’avenir du diagnostic de cancer

Il y a environ quatre ans, John Gormly, 77 ans, a opté pour ce qui était censé être un test sanguin de routine. Mais les résultats ont changé la vie.

Le test suggérait que Gormly avait un cancer du côlon, ce qu’une coloscopie a confirmé plus tard le stade 2, ce qui signifie que le cancer avait étalé à travers le mur du côlon mais pas à ses ganglions lymphatiques.

« Je pensais que (mon médecin) avait tort », a déclaré Gormly, PDG d’une entreprise de construction près de Newport Beach, en Californie, à Live Science. « Je vais, ‘Non, je ne ressens rien.’ Mais c’était là.

Gormly a été l’un des premiers patients à passer un test nouvellement approuvé appelé SHIELD, qui, selon ses fabricants, peut détecter le cancer du côlon à partir d’un échantillon de sang. Après son diagnostic, Gormly a subi une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur et était de retour au travail dans les 10 jours.

Une première version du test de bouclier de Guardant Health est disponible dans le commerce depuis 2022, mais elle n’était pas couverte par l’assurance. Cependant, après l’approbation de la US Food and Drug Administration (FDA) En juillet 2024une version diagnostique de SHIELD a été lancée commercialement et est maintenant couverte par Medicare.

Le bouclier n’est qu’une goutte de sang dans un océan de «biopsies liquides» émergentes.

Les scientifiques ont développé des tests sanguins pour plusieurs cancers, y compris ceux de la sein, pancréas et estomac. Certains tests sanguins détectent même plusieurs types de cancer. Si ces biopsies liquides peuvent être déployées largement, elles pourraient aider à détecter le cancer plus facilement, plus facilement ou avec moins de mesures invasives – ce qui, à son tour, pourrait entraîner une détection plus précoce et moins de décès contre le cancer.

Mais beaucoup de ces tests en sont encore à leurs débuts. Ils détectent souvent une fraction plus faible des cas de cancer que les outils de dépistage standard comme les coloscopies, ce qui signifie qu’ils compléteront probablement plutôt que de remplacer les méthodes de dépistage traditionnelles. D’autres peuvent avoir des taux inacceptables de «faux positifs», ce qui signifie qu’une personne est initialement informée qu’ils ont un cancer, mais les suivis diagnostiques montrent qu’ils ne le font pas. Cela peut entraîner une inquiétude inutile ou des tests invasifs supplémentaires. Il s’agit notamment des biopsies traditionnelles, qui impliquent l’élimination des échantillons de tissus via des aiguilles ou de la chirurgie. Et pour certaines maladies, il n’est pas clair qu’un diagnostic précoce sur un test sanguin entraînera de meilleurs résultats.

Cependant, comme ces plis sont repoussés, il est probable que le dépistage du cancer à base de sang deviendra une partie normale de nos soins médicaux – qui a le potentiel d’améliorer considérablement les résultats du cancer, selon les experts.

Simplifier le dépistage

Le médecin de Gormly a recommandé un test de bouclier après avoir remarqué que Gormly n’avait pas eu de coloscopie depuis un certain temps. Il n’est pas seul. Les recommandations actuelles suggèrent que les gens 45 à 75 ans qui sont à risque moyen de cancer du côlon obtiennent un dépistage, comme une coloscopie ou un test basé sur des selles, tous les cinq à 10 ans. Encore environ 1 sur 3 de ces personnes n’ont jamais été dépistés.

C’est un problème, car le cancer du côlon est le Cancer le plus courant le plus commun. Les experts ont fait valoir que la détection précoce pourrait éliminer 90% des décès contre le cancer du côlon. Il prend généralement environ 10 ans Pour les excroissances précoces, comme les polypes pour se transformer en cellules cancéreuses mortelles, et si ces cellules sont capturées tôt, elles peuvent facilement être éliminées.

Malgré le potentiel de diagnostic précoce et de guérison, de nombreuses personnes évitent ces dépistages. C’est peut-être une des raisons pour lesquelles le cancer du côlon est le Deuxième cause la plus courante de la mort du cancer.

Les gens évitent les dépistages pour de nombreuses raisons, a déclaré Dr William Gradyprofesseur de sciences translationnelles et de thérapies au Fred Hutchinson Cancer Center à Seattle qui a aidé à diriger les essais de bouclier. Certaines personnes se sentir gêné Au cours des dépistages tels que la coloscopie ou la peur que cela ne soit douloureux, a-t-il déclaré à Live Science. Ceux qui optent pour la coloscopie peuvent avoir du mal à obtenir du temps libre, tandis que d’autres peuvent ne pas aimer l’idée de manipuler des selles pour un test basé sur les selles, a-t-il déclaré.

« C’est pourquoi il y a une opportunité de tests sanguins qui est vraiment puissant parce que les gens sont enclins à faire des tests sanguins; ils sont pratiques et peuvent être faits lors d’une rencontre de soins de santé », a déclaré Grady.

Le bouclier fonctionne en détectant petit ADN des fragments libérés dans le sang des cellules cancéreuses du côlon ou des cellules précancéreuses appelées adénomesun type de polype. Le test reprend également des différences subtiles entre les cellules cancéreuses et les cellules normales dans les étiquettes chimiques sur l’ADN appelé groupes méthyle.

Dans un article publié en mars 2024 dans The New England Journal of MedicineL’équipe de Grady a montré que Shield avait détecté 83% des cas de cancer du côlon confirmé par la coloscopie dans une cohorte de près de 10 000 personnes. Il avait également un taux de faux positif de 10%.

Parce que le bouclier détecte un pourcentage plus petit de cas de cancer du côlon que Des tests basés sur des selles (92%) ou des coloscopies (95%) Faites, cela ne remplacera pas ces tests de diagnostic, a déclaré Grady. Cependant, il pourrait augmenter le nombre d’options de dépistage disponibles pour les patients, a-t-il ajouté. Cette option supplémentaire peut améliorer la conformité au dépistage, ce qui pourrait entraîner une détection antérieure des maladies et donc une réduction des décès dus au cancer du côlon.

Le test du bouclier est approuvé pour une utilisation tous les trois ans, a déclaré Grady. Cependant, les études actuelles étudient s’il serait plus précis si cela était fait chaque année ou deux, a-t-il ajouté.

Si le cancer de Gormly s’était propagé au reste de son corps, il aurait été beaucoup plus difficile à traiter. Les personnes dont le cancer du côlon est capturé au stade 2, comme Gormly, ont un 85% de chances de vivre au moins cinq ans supplémentaires. À l’étape 4, lorsqu’elle s’est propagée dans tout le corps, ces chances tombent à seulement 10%.

« Cela aurait pu être la fin de moi, donc ça (bouclier) a définitivement changé ma vie », a déclaré Gormly.

Accélération du diagnostic

Le cancer du pancréas est une autre maladie qui pourrait bénéficier d’un test de diagnostic à base de sang. Contrairement au cancer du côlon, le cancer du pancréas est relativement rare, affectant 1 hommes sur 56 et 1 femmes sur 60. Pourtant, le cancer du pancréas est le Cause la plus courante de la mort du cancer aux États-Unis

En effet déjà très avancédit Ajay Goelprofesseur et président du Département de diagnostic moléculaire et thérapeutique expérimentale au Beckman Research Institute of City of Hope à Duarte, en Californie.

Il n’y a pas de programme de dépistage large aux États-Unis pour les personnes à risque moyen de cancer du pancréas. Les stades ultérieurs de la maladie sont facilement détectables via l’IRM ou TomodensitométrieGoel a dit à Live Science. Mais à ce moment-là, le Le taux de survie à cinq ans est extrêmement faible: Environ 3% une fois que le cancer s’est propagé dans tout le corps, contre 44% s’il est toujours limité au pancréas. Une fois que le cancer s’est propagé au-delà du pancréas, l’élimination chirurgicale n’est généralement plus possible et des traitements tels que chimiothérapie et radiothérapie sont peu efficaces.

Une solution potentielle est un nouveau test sanguin développé par l’équipe de Goel. Il vise à détecter le cancer du pancréas à un stade précoce en identifiant de petites molécules spécifiques au cancer appelées microARN. Ces molécules régulent si les gènes sont allumés ou désactivés et se trouvent dans le sang des patients atteints d’une maladie à un stade précoce, ainsi qu’à l’intérieur exosomesqui sont de minuscules packages que les cellules cancéreuses libèrent dans le sang.

Dans une étude de près de 1 000 personnes, le test (qui est toujours sans nom) a détecté entre 88% et 93% des cas de cancer du pancréas à un stade précoce et tardif, en utilisant du sang prélevé de personnes américaines, de Corée du Sud et de Chine. Lorsque le test a été modifié pour mesurer également la quantité d’une protéine connue sous le nom de Ca-19 dans le sang, il a ramassé 97% des cas à un stade précoce dans le groupe américain. Le CA-19 est un biomarqueur connu du cancer du pancréas, mais seul, ce n’est pas assez fiable à utiliser pour le diagnostic. Lorsqu’il est combiné avec la détection du CA-19, le nouveau test avait un taux de faux positif de 5% à 10%, a déclaré Goel.

Les résultats, qui n’ont pas encore été évalués par des pairs, ont été présentés au 2024 American Association for Cancer Research Annual Assemblé à San Diego.

« Si vous pouvez trouver de plus en plus de ces cancers dès le début, il y a un espoir que beaucoup de ces patients peuvent être guéris », a déclaré Goel.

L’équipe prévoit que le test est passé chaque année – par exemple, lorsque les patients consultent leur médecin pour un examen physique annuel. Cependant, chez ceux qui ont des antécédents familiaux de cancer du pancréas, il peut être logique de tester plus fréquemment – peut-être tous les six mois, a déclaré Goel.

Si vous pouvez trouver de plus en plus de ces cancers dès le début, il y a un espoir que beaucoup de ces patients peuvent être guéris.

Détection de multicancer

Les scientifiques se développent également détection de multicancer (MCD) teste ce dépistage de nombreux types de cancer à la fois. Les tests MCD diffèrent légèrement par les types de cancer qu’ils détectent et Comment ils font. Mais comme de nombreux tests de détection monocaner, les tests MCD recherchent des molécules spécifiques au cancer, comme l’ADN tumoral, mais à plus grande échelle. Certains tests MCD échantillonnent l’urine ou un autre liquide corporel en plus du sang.

En théorie, de tels tests ne pouvaient pas seulement fournir un approche moins invasive au dépistage mais aussi à réduire le nombre de tests qu’une personne doit passer en même temps. Cependant, la plupart de ces tests sont Toujours au début du développement. Ceux qui sont plus éloignés, comme Galleri du Graal et CancerGuard des sciences exactesn’ont pas encore reçu l’approbation de la FDA. Et certains experts ont fait valoir que les tests ‘ Les allégations d’efficacité sont surchypées.

Même si les tests MCD fonctionnent et deviennent plus abordables (Galleri, par exemple, coûte actuellement environ 950 $), les experts ne sont toujours pas sûrs de la meilleure façon de les utiliser. « Il y a cette croyance que si nous ne pouvions détecter que tous les cancers tôt, nous résoudrions le problème du cancer »,  » Ruth Etzioniun professeur à Fred Hutchinson qui n’était pas impliqué dans le travail de Grady avec SHIELD, a déclaré à Live Science. Mais parfois, il n’y a pas de bon traitement pour les cancers précoces, donc les attraper à l’avance ne mène pas nécessairement à des résultats améliorés.

Et il y a toujours un risque de faux positifs. Après avoir passé un test MCD, les patients peuvent attendre jusqu’à six mois pour connaître une manière ou une autre, Dr Jennifer Croswellun médecin du National Cancer Institute, a déclaré à Live Science. Il peut y avoir de nombreuses raisons pour ce retard, notamment qu’il faut du temps pour effectuer plusieurs cycles de test de suivi pour déterminer quel organe est affecté, a-t-elle déclaré. Il n’y a actuellement aucune directive clinique fondée sur des preuves qui indique aux médecins la meilleure façon de suivre les résultats positifs des tests MCD, a déclaré Croswell. Par conséquent, ces tests peuvent créer de l’incertitude pour les patients.

La voie à suivre

Alors que de nombreux tests sanguins diagnostiques pour le cancer sont toujours en cours, au moins certains de ces tests affecteront probablement le diagnostic et le traitement au cours des prochaines années. Par exemple, Goel et ses collègues gèrent désormais un essai clinique pour voir si leur test peut détecter le cancer du pancréas à un stade précoce chez les personnes à haut risque qui n’ont pas encore été diagnostiquées. S’il réussit, ils ont l’intention de le tester dans la population générale.

« Je pense que si les choses se passent bien, nous prévoyons que probablement au cours des deux à quatre prochaines années, ce test devrait être sur le marché pour être utilisé pour la détection précoce du cancer du pancréas dans le monde », a déclaré Goel.

Pendant ce temps, l’équipe de Grady prévoit d’enquêter si le bouclier aide à faire dépister davantage de personnes pour le cancer du côlon qui sont souvent manquées, comme des groupes minoritaires sous-représentés ou ceux qui vivent dans des zones ayant un accès restreint en soins de santé.

SHIELD est « le premier, je pense, toute une série de tests que nous allons voir à venir pour dépister non seulement cancer du côlon mais aussi pour le cancer du sein, cancer du poumon, cancer du foie», A déclaré Grady.

Quatre ans plus tard, les tests montrent que Gormly est sans cancer. Il espère que ses expériences aident les autres qui peuvent être tentés de sauter le dépistage du cancer du côlon.

« J’espère que à la suite de cela (s’exprimant) », a-t-il dit, « quelqu’un d’autre l’essaie et a le même succès que moi. »