Le malade : Un garçon de 14 ans au Royaume-Uni
Les symptômes : L’adolescent a été amené chez le médecin généraliste de sa famille car il se sentait inhabituellement fatigué. Son médecin lui a posé des questions sur les habitudes alimentaires du garçon et l’a décrit comme un « mangeur difficile » dans les notes du rendez-vous. Le médecin a également indiqué que l’adolescent ne présentait aucun symptôme autre que la fatigue, selon un rapport de l’affaire.
Les tests ont révélé que l’adolescent souffrait d’une légère anémie et de faibles niveaux de vitamine B12qui provient de l’alimentation d’une personne car le corps ne le produit pas. Le corps a besoin de vitamine B12 pour maintenir la santé des globules rouges et du système nerveux. Le médecin de l’adolescent lui a donné des conseils diététiques et lui a prescrit des injections supplémentaires de vitamine B12.
Que s’est-il passé ensuite : Plus tard, à l’âge de 15 ans, l’adolescent a commencé à développer des problèmes de vue. Un examen de la vue n’a détecté aucune anomalie et l’ophtalmologiste n’a pas pu déterminer la cause de la perte de vision, qui s’est aggravée avec le temps. Lorsque le patient avait 17 ans, son médecin généraliste l’a orienté vers un neuro-ophtalmologiste pour des examens plus approfondis. (Les neuro-ophtalmologistes peuvent évaluer les problèmes de vision liés au système nerveux.)
Des tests de vision supplémentaires ont montré que la vue du patient acuité visuelle — une mesure de la capacité d’une personne à voir avec précision les détails à certaines distances — était de 20/200 pour les deux yeux. En d’autres termes, les objets qui seraient visibles par une personne ayant une vision normale (20/20) à une distance de 200 pieds ne lui étaient pas clairement visibles au-delà d’une distance de 20 pieds. Une vision de 20/200 ou moins relève des paramètres de cécité légale, selon la Fondation américaine pour les aveugles.
Interrogé, le patient a nié avoir consommé de la drogue, de l’alcool ou du tabac, et ses yeux ne présentaient aucun signe de maladie, ni de cicatrices ni de blessures. Les résultats d’un examen neurologique étaient normaux.
Cependant, des analyses de sang ont montré que son les globules rouges étaient hypertrophiésce qui peut suggérer des carences en vitamines. Ses taux sanguins de cuivre et de vitamine D étaient inférieurs à la normale. De plus, des concentrations élevées d’homocystéine et d’acide méthylmalonique – des composés que la B12 aide à décomposer – laissent en outre entendre qu’il souffrait d’une carence en vitamine, comme lors d’examens antérieurs.
Le diagnostic : Le patient a admis qu’il ne prenait plus les injections recommandées de B12. (Le rapport de cas n’indiquait pas exactement quand il s’était arrêté.) Son indice de masse corporelle (IMC) était normal et il avait un poids moyen pour sa taille. Mais comme son taux de vitamine B12 était faible, les médecins l’ont interrogé sur son alimentation.
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Il a répondu qu’il ne pouvait pas tolérer certaines textures alimentaires ; par conséquent, depuis l’école primaire, il évitait la plupart des aliments. Pendant des années, son alimentation quotidienne se composait de frites de restauration rapide, de pain blanc, de chips, de saucisses et de jambon transformé.
Ce régime manquait de nutriments essentiels, conduisant à une maladie appelée neuropathie optique nutritionnelleun type rare de perte de vision souvent causée par de graves déficits en B12 et en autres vitamines B. Cela provoque une atrophie du nerf optique, qui transmet les informations de l’œil aux parties du cerveau qui traitent la vision. Les carences en cuivre ont également été liées à ce type de neuropathie optique et à une hypertrophie des globules rouges, selon les auteurs du rapport.
Le traitement : Les médecins lui ont prescrit des suppléments pour corriger ses carences nutritionnelles et l’ont orienté vers des services de santé mentale pour traiter ses aversions alimentaires, que les médecins ont identifiées comme un type de trouble de l’alimentation.
Après le traitement, la vision du patient ne s’est pas davantage détériorée. Cependant, il n’y avait aucune amélioration dans sa vue. La neuropathie optique nutritionnelle peut être inversée lorsqu’elle est détectée tôt, mais si le nerf optique s’atrophie, la perte de vision est permanente, expliquent les médecins dans le rapport.
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Ce qui rend le cas unique : La neuropathie optique nutritionnelle est rarement causée uniquement par des carences alimentaires. Historiquement, les cas dans la littérature médicale ont généralement été associés à malnutrition causée par la guerre et la famine. Les cas plus récents concernaient généralement à la fois des déficits nutritionnels et fumer ou abuser d’alcool ou de drogues.
Dans certains cas, ce type de neuropathie résulte de maladie inflammatoire de l’intestin ou la chirurgie bariatrique, qui limite l’absorption par l’organisme de certains nutriments. Cela peut également provenir de régimes restrictifs qui ne sont pas suffisamment complétés par les vitamines et les minéraux manquants.
Le cas de l’adolescent est également inhabituel car son IMC normal masquait les carences en vitamines qui provoquaient sa cécité. En d’autres termes, les médecins ont peut-être négligé ses déficits alimentaires parce que son poids se situait dans une fourchette normale.
À l’avenir, « la neuropathie optique nutritionnelle devrait être envisagée chez tout patient présentant des symptômes visuels inexpliqués et une mauvaise alimentation, quel que soit son IMC », écrivent les auteurs dans le rapport.
Pour des cas médicaux plus intrigants, consultez notre Archives du dilemme diagnostique.
Cet article est uniquement à titre informatif et ne vise pas à offrir des conseils médicaux.
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