Dilemme diagnostique : une maladie rare faisait qu’un homme avait des « écailles » sur les mains chaque fois qu’il les lavait

Le malade : Un homme d’une vingtaine d’années en Chine

Les symptômes : Un homme s’est rendu au service de dermatologie d’un hôpital après avoir ressenti divers symptômes pendant environ trois ans. Lorsqu’il plongeait ses mains dans l’eau, comme lors du lavage des mains, la peau sur le dos de ses mains s’épaississait et devenait excessivement ridée, avec des bosses et des excroissances blanches apparaissant.

Chaque fois que cela se produisait, ses mains lui démangeaient beaucoup et semblaient brûler, et les symptômes étaient pires pendant les mois d’été, a-t-il déclaré aux médecins. Les symptômes ne sont pas apparus pendant l’hiver et ses paumes n’ont pas été affectées toute l’année.

L’homme s’était déjà fait soigner dans sa clinique locale, où on lui a diagnostiqué eczéma chronique – ce qui rend la peau sèche, épaisse et irritante – et lui a prescrit une pommade rétinoïde puissante, qu’il a utilisée par intermittence. Cependant, ce traitement n’a pas fonctionné et ses symptômes se sont progressivement aggravés. Ses poignets et ses coudes avaient également commencé à développer des lésions cutanées au cours de l’année et demie précédant la visite à l’hôpital.

Le patient n’avait pas d’antécédents familiaux d’affections cutanées similaires, ne souffrait pas de transpiration excessive, ne souffrait pas d’allergies et ne s’était jamais blessé aux mains. L’homme a attribué l’aggravation de son état au fait qu’il s’était lavé les mains plus fréquemment pendant COVID 19 pandémie, les médecins écrit dans le rapport de l’affaire.

Que s’est-il passé ensuite : Lors d’un examen physique à l’hôpital, les mains de l’homme ont été immergées dans l’eau pendant 10 minutes, ce qui a immédiatement rendu le dessus de ses mains, ses doigts et ses poignets rouges, squameux et ridés avec des lésions blanches. Notamment, les « rides excessives » et les bosses se terminaient par une ligne droite sur les côtés de ses mains, laissant ses paumes intactes.

Les médecins ont effectué des biopsies des bosses blanches sur sa main droite, qui ont révélé que les canaux sudoripares de la couche supérieure de la peau se sont élargis et contenait plus de glandes sudoripares que la normale. Les résultats ont également montré qu’il avait hyperkératosece qui signifie que son corps produisait trop de protéine kératine, provoquant un épaississement de la couche externe de la peau.

L’équipe médicale a écrit que « le processus clinique du patient était assez intéressant », car les symptômes de l’affection cutanée n’apparaissaient qu’après que ses mains étaient immergées dans l’eau et tous les symptômes disparaissaient environ 30 minutes après le séchage de ses mains.

Le diagnostic : Les médecins ont diagnostiqué chez le patient une maladie appelée acrokératodermie seringue aquagénique (AAS) en fonction de l’apparition de ses symptômes à la clinique et des résultats de la biopsie. Cependant, dans presque tous les autres cas, elle affecte la paume des mains et non le dos des mains ou des doigts.

Les symptômes de courte durée de cette maladie de peau sont connus sous le nom de « signe de la main dans le seau », car ils surviennent après que les mains sont immergées dans l’eau. Les symptômes disparaissent normalement quelques heures après le séchage, mais un sous-ensemble de personnes atteintes d’AAS présentent des lésions cutanées persistantes qui sont aggravées par l’exposition à l’eau, selon le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (GARD).

La cause de l’AAS est actuellement inconnue, mais elle pourrait être liée à « une anomalie acquise des glandes sudoripares » ou à un déclencheur provoquant un épaississement de la peau, selon une étude publiée dans le Journal de l’Académie américaine de dermatologie.

Le traitement : Le patient a été traité par voie topique hydrocortisone urée pommade, qui est un corticostéroïde et un hydratant pour la peau qui peut être appliqué directement sur la zone affectée. Il est généralement utilisé pour traiter les irritations, les gonflements et les rougeurs de la peau.

Les médecins ont également recommandé au patient d’éviter de se mouiller les mains plus que ce qui était strictement nécessaire. L’homme se trouvait encore à ses rendez-vous de suivi lorsque les médecins ont écrit sur son cas et ont noté que ses symptômes s’étaient considérablement atténués après seulement un mois.

Ce qui rend le cas unique : L’AAS est considérée comme une maladie rare, même si sa prévalence exacte est inconnue.

Les données suggèrent que cette pathologie est plus fréquente chez les adolescentes, ont noté les auteurs du rapport de cas. Cela se produit également dans environ 40 à 84 % des cas. fibrose kystique (FK) et les porteurs, c’est-à-dire les personnes qui ne disposent que d’une seule copie du Mutation du gène FKselon le GARD. (Vous avez besoin de deux copies pour développer la FK.) Ce schéma laisse entendre que l’AAS est causée en partie par des mutations de ce gène, du moins dans certains cas.

Le patient décrit dans ce cas était le premier connu à souffrir d’AAS sans affecter ses paumes, ont écrit les médecins dans le rapport. On ne sait pas pourquoi son cas s’est manifesté différemment des autres signalés précédemment.

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