Le patient: Une femme de 65 ans en Autriche
Les symptômes: La patiente souffrait d’essoufflement pendant l’activité physique depuis plusieurs semaines lorsqu’elle est allée à l’hôpital pour évaluation. Elle avait également des antécédents d’urine inhabituellement sombre, qui se produisait depuis l’enfance, et dans la quarantaine, elle avait eu des étendues totales de la hanche et du genou des deux côtés en raison de l’arthrite.
Ce qui s’est passé ensuite: Les médecins de la femme ont vérifié sa fonction de cœur avec un échocardiogrammequi utilise l’échographie pour visualiser le flux sanguin à travers les valves et les chambres du cœur. Ils ont également utilisé cathétérisme cardiaquequi consiste à guider un long tube mince à travers les vaisseaux sanguins et dans le cœur pour examiner plus en détail ses vannes et rechercher des blocages et des artères rétrécies.
Le diagnostic: Les évaluations ont révélé que la femme avait une sténose aortiquedans lequel la valve aortique du cœur est rétrécie ou bloquée. Cette valve s’ouvre normalement pour permettre au sang riche en oxygène de couler du cœur vers le reste du corps, donc la sténose entrave ce flux sanguin crucial.
Le traitement: La patiente a subi une chirurgie cardiaque ouverte pour faire remplacer sa valve aortique. Treize jours plus tard, elle a été libérée de l’hôpital. Dans un rapport de l’affairel’un des médecins de la femme a noté que, trois ans après la chirurgie, le patient est resté exempt de symptômes cardiovasculaires.
Ce qui rend le cas unique: Les facteurs de risque courants de sténose aortique comprennent un cholestérol élevé, une pression artérielle élevée ou des antécédents de tabagisme. La condition coïncide souvent avec maladie de l’artère coronairequi se caractérise par l’accumulation de plaque dans une ou plusieurs artères qui fournissent du sang au cœur. Dans le cas de ce patient, les artères coronaires semblaient normales, mais les médecins ont découvert quelque chose d’inhabituel lors de sa chirurgie du cœur ouvert: « pigmentation noire » et calcifiée des tissus « noir foncé » dans son aorte et sa valve aortique, respectivement.
Le tissu retiré pendant la chirurgie a été examiné davantage au microscope. Cet examen a révélé un «dépôt de pigments bruns» dans les zones durcies de la valve aortique et dans certains des tissus non calcifiés de la structure. Dans le tissu de soupape durci, l’équipe a également trouvé des signes de chronique inflammationy compris la présence de cellules immunitaires « chargées de pigments ». Il y avait également une dégénérescence dans les tissus conjonctifs de la valve.
Sur la base de ces résultats, ainsi que des antécédents médicaux du patient, les médecins ont déterminé qu’elle avait une maladie génétique rare appelée Alkaptonurie. À l’échelle mondiale, la maladie héréditaire affecterait 1 sur 250 000 à 1 sur 100 000 personnesbien que la prévalence varie considérablement selon les pays.
L’alkaptonurie est causée par des mutations dans un gène appelé HGDqui porte des instructions pour une enzyme qui aide à décomposer deux blocs de construction protéiques dans le corps: la phénylalanine et la tyrosine. Ces mutations rendent l’enzyme moins efficace, ce qui provoque une accumulation d’un sous-produit de la phénylalanine et de la tyrosine. Le sous-produit, l’acide homogentisique, est excrété dans l’urine, ce qui fait assombrir le pipi lorsqu’il est exposé à l’air. Et chez les personnes atteintes d’Alkaptonurie, il y a trop d’acide homogentisique pour que le corps puisse excréter, donc la substance s’accumule dans les tissus conjonctifs.
L’acide accumulé devient un «pigment ochronotique», qui colore essentiellement les tissus où il s’accumule et éventuellement calcifie ou durcit. De nombreuses personnes atteintes d’alkaptonurie ont besoin de remplacements articulaires car leurs articulations ont calcifié et, chez certaines personnes, cette calcification affecte également le cœur. Ce fut le cas pour la femme de 65 ans.
« Il est difficile d’évaluer avec précision l’incidence de l’ochronose cardiaque en raison de sa rareté », a noté l’auteur du rapport de cas. « L’ochronose cardiaque est une maladie très rare, mais les chirurgiens cardiaques et les pathologistes devraient être conscients de cette condition car ils pourraient être confrontés aux signes typiques pendant la chirurgie cardiaque élective et l’examen histologique des spécimens excisés. »
Cet article est à des fins d’information uniquement et n’est pas censé offrir des conseils médicaux.
