Ingrida Domarkienė étudie l’ADN ancien, tissant ensemble des fragments de matériel génétique des humains modernes et nos parents humains longuement étexés pour raconter leurs histoires.
D’après une formation en biologie moléculaire et en génétique médicale, Domarkienė se dirige maintenant ADN laboratoire, dont le siège Centre de sciences médicales à l’Université Vilnius. En plus des collaborateurs internationaux, le laboratoire étudie les restes des personnes dans des fosses en masse médiévales en Pologne pour en savoir plus sur les pratiques sociales qui prévalent dans la région à l’époque, ainsi que les migrations des individus de l’âge du fer en Lituanie.
Ils révèlent également des informations sur les conséquences de la catastrophe de 1986 au Centrale nucléaire de Tchernobyl. En regardant l’ADN des travailleurs lituaniens impliqués dans le nettoyage après la catastrophe, les chercheurs ont identifié gènes qui aident à protéger contre les effets du rayonnement.
Live Science s’est entretenu avec Domarkienė, qui est également professeur agrégé à Vilnius, en lui demandant des recherches, les défis uniques associés à l’étude de l’ADN ancien et comment plonger dans notre histoire génétique peut conduire à des avancées médicales aujourd’hui.
Emily Cooke: Qu’est-ce que vous trouvez de l’ADN ancien que vous trouvez intéressant?
Ingrida Domarkienė: C’est fascinant, comment vous pouvez réassembler des histoires à partir de pièces d’ADN, vous savez: vous séquentiez simplement l’ADN; C’est en quelque sorte la chose technologique.
Et pour moi, provenant de la biologie moléculaire, c’est tellement fascinant que vous lisez le fragment biochimique, la molécule organique, puis vous le comparez avec d’autres échantillons, et vous obtenez une image de la façon dont les gens se sont déplacés, d’où ils venaient, d’où ils sont allés, de leur façon de vivre. Vous pouvez obtenir des « signaux de mélange » – cela signifie que les gens (de différentes populations) mélangés, et vous pouvez avoir une idée de qui a rencontré qui et comment ils ont continué, et vous pouvez raconter (leurs) histoires.
EC: Quels sont les défis uniques associés à l’étude de l’ADN ancien?
IDENTIFIANT: Le défi le plus critique est que vous devez embrasser l’incertitude et l’échec ici. Pourquoi donc? Parce que vous n’êtes jamais sûr que vous obtiendrez la qualité et la quantité d’ADN sur lesquelles fonctionner davantage.
En effet, lorsqu’un organisme meurt, l’ADN commence à se décomposer, et il n’y a rien pour réparer l’ADN tel qu’il est dans les cellules vivantes. Il commence donc à se fragmenter et aux changements de composition. De plus, il se mélange avec tous les autres ADN environnementalqui, lorsqu’il est extrait, apparaît comme une contamination. Donc, dans ce cas, j’aime une analogie d’un confetti – ou ce qui en reste après une énorme célébration.
EC: Pouvez-vous parler un peu de vos recherches sur les survivants de Tchernobyl?
IDENTIFIANT: Chernobyl Survivors – Wermep Workers ou liquidateurs, ils sont également appelés.
C’était notre projet avec des collègues du Département de génétique humaine et médicale, et dans le groupe, nous avons eu l’idée d’analyser les génomes des liquidateurs de Tchernobyl, et nous les avons invités à participer à l’étude. Et quand ils ont commencé à venir, nous avons entendu leurs histoires, et nous avons compris cela – vous savez, ces gens ont beaucoup vécu, mais quand même, il y en avait tellement qui vieillissaient en bonne santé, sans cancers. Vous pouvez vous attendre aux pires résultats après ce qu’ils ont vécu, mais ils étaient tout à fait OK.
Et puis nous avons obtenu cette hypothèse: qu’il y a peut-être quelque chose dans les génomes de ces survivants qui les protègent de tout ce mal qui s’est produit, disons – aussi, le stress psychologique, qui était immense à l’époque, quand ils ont été emmenés à partir de l’endroit où ils étaient en ce moment et amenés à Tchernobyl sans dire un mot. Ils racontaient des histoires sur la façon dont ils étaient réveillés, et ils étaient juste là dans un train pour que Dieu sache où.
Et puis c’était une période difficile, bien sûr, là-bas, et ils devaient non seulement travailler dur grâce au travail de liquidation, mais aussi à essayer de rester sain d’esprit dans ce genre d’endroit.
Nous avons donc commencé à analyser leurs génomes, et nous avons trouvé certains signaux potentiels de variation protectrice. Et puis nous avons aussi ce nouveau papier (encore inédit) écrit par notre étudiant, qui est sur ADN mitochondrial. Ainsi, ces liquidateurs de Tchernobyl pourraient également avoir des variantes protectrices dans le génome mitochondrial et le génome nucléaire (ADN dans le noyau) qui soutient la fonction mitochondriale. Alors c’est peut-être l’idée.
EC: Comment étudier nos antécédents génétiques nous a-t-il aidés à relever les défis médicaux aujourd’hui?
IDENTIFIANT: L’étude du passé à travers l’ADN ancien est une recherche fondamentale et prend du temps pour réaliser quelles sont les résultats et comment ils peuvent être mis en œuvre dans la pratique. L’ingrédient le plus important serait peut-être une équipe interdisciplinaire forte en laquelle vous pouvez faire confiance, et vous ne pouvez rien faire seul, vraiment.
Je trouve Svante PääboLe travail comme un exemple de comparaison: comment pouvez-vous parler de l’ADN ancien sans mentionner le nom de Svante?
Lui et son équipe ont développé tout le domaine de la paléogénome et généré le Références génomiques des Néandertaliens. Ils ont commencé à nous donner des explications sur les différences entre les séquences humaines et néandertaliennes et ce qu’elles signifient d’une manière fonctionnelle. Par exemple, l’un des scientifiques de groupe de Svante Pääbo, Dr Hugo Zebergavec des collègues, a constaté que la variante néandertalienne dans le récepteur de la progestérone est associée à la naissance prématurée, mais aussi protecteur contre la fausse coucheet entraîne plus de naissances vivantes. Ces connaissances peuvent être traduites par une véritable aide pour les femmes afin de sauver leur grossesse.
Ou, une autre histoire d’amour: la métagénomique (l’étude du matériel génétique de tous les organismes dans un environnement), qui est (un) domaine encore plus difficile. Mais cela peut aider avec les maladies infectieuses, comme nous venons de voir l’une des pandémies – et avec le climat changeant, il pourrait y avoir encore plus. Ainsi, tout en reconstruisant les génomes des agents pathogènes et en construisant des arbres phylogénétiques (diagrammes de relations évolutives entre les espèces), nous pouvons comprendre les façons dont les agents pathogènes évoluent et se propagent.
Avec ces analyses, nous pouvons même commencer de nouveaux récits. Par exemple, il y a longtemps, on pensait que les Espagnols ont introduit la tuberculose dans le nouveau monde. Mais professeur Johannes KrauseL’équipe (à l’Institut Max Planck pour l’anthropologie évolutive) a montré que les bactéries étaient là avant Columbus, et apparemment il était apporté et transféré à l’homme par des sceauxqui était un aliment nutritif pour les personnes qui y vivent au Pérou.
Vous pouvez donc voir qu’avec ce domaine, nous pouvons donner encore plus de science et de médecine.
EC: À quoi ressemblera-t-on que l’avenir de la recherche sur l’ADN antique ressemblera?
IDENTIFIANT: De mon point de vue, je pense qu’avec les technologies en évolution rapide, nous pourrons aller plus loin dans les séquences, plus larges dans les ensembles de données et des marqueurs plus divergents que nous analysons.
Parce que maintenant, nous analysons généralement les polymorphismes mononucléotidiques, ou SNP (Snips « prononcés, qui sont des variations dans les blocs de construction uniques de l’ADN), comme nous les appelons. Mais mon rêve serait de reconstruire la variation du nombre de copies, qui sont les énormes morceaux de l’ADN (répété), et il n’est pas possible de le faire maintenant, mais il y a des initiatives pour le faire.
Nous pouvons également opter pour l’analyse des marqueurs épigénomiques (modifications de l’ADN à travers le génome qui modifient l’activité des gènes sans affecter la séquence sous-jacente), qui sont de très bons marqueurs pour l’analyse de la façon dont le génome est régulé – pour comprendre comment il était à l’époque. Ces marqueurs épigénomiques seraient également d’une grande valeur.
Et en plus de l’analyse des structures socioculturelles des sites anciens, je dirais que la recherche sera certainement orientée vers la compréhension de la signification fonctionnelle de la variation de l’ADN que nous analysons.
Et dans la grande finale, nous intégrions toutes les données du holobiome. Cela signifie toutes les informations génomiques de l’environnement – non seulement les humains, mais aussi les bactéries, les virus, les plantes, les animaux, tout ce qui y vit. Et intégrer ces données non seulement à partir des différentes disciplines, mais aussi avec différentes méthodes que nous avons. Parce que les données viennent en utilisant différentes méthodes, et ce serait bien de tout intégrer. Et peut-être que alors nous aurons l’image complète.
Note de l’éditeur: cette interview a été condensée et éditée pour plus de clarté.
