Nom de la maladie: Xeroderma pigmentosum (XP)
Populations affectées: Xeroderma pigmentosum est un trouble génétique rare qui rend la peau des gens extrêmement sensible aux effets nocifs de la lumière ultraviolette (UV). Les hommes et les femmes peut développer xpet cela peut affecter les personnes issues de différents horizons ethniques.
XP devrait affecter approximativement 1 personne par million aux États-Unismais il est plus courant dans d’autres régions du monde, y compris Le Japon, l’Afrique du Nord et le Moyen-Orient. Par exemple, au Japon, environ 45 personnes par million On estime avoir XP.
Causes: XP est causé par des mutations génétiques qui empêchent ADN de la réparation après avoir été endommagé par le rayonnement UV, qui est présent au soleil et quelques types d’éclairage artificiel, y compris celui utilisé pour les lits de bronzage. L’ADN non réparé s’accumule dans les cellules, déclenchant une pléthore de différents symptômes.
Les scientifiques ont identifié huit mutations géniques différentes qui sont liées au développement de XP; Le plus courant de ceux-ci, au moins aux États-Unis, est une mutation dans un gène appelé Xpc. Ce gène code pour une enzyme qui est clé pour détecter les dommages à l’ADN, et la mutation rend la protéine incapable de faire son travail.
XP est une condition récessive autosomique, ce qui signifie que les gens doivent hériter de deux copies d’un gène défectueux – un de chaque parent – afin de le développer.
Symptômes: Les symptômes de XP commencent généralement dans la petite enfance ou dans la petite enfance. Les personnes atteintes de la condition généralement brûler très facilement au soleil – Environ la moitié des enfants atteints de XP sont sensibles aux coups de soleil graves en quelques minutes seulement après l’exposition au soleil.
Les patients atteints de XP peuvent également développer des taches de rousseur avant l’âge de 2 ans dans certaines parties du corps qui sont généralement exposées à la lumière du jour, comme le visage, les bras et les lèvres. De plus, leurs yeux sont souvent très sensibles aux dommages à l’ADN causés par la lumière vive. Une exposition répétée à la lumière du soleil peut en outre provoquer la peau devenir sec, plus mince et avoir un mélange de régions plus foncées et plus légères.
Les patients atteints de XP sont jusqu’à 2 000 fois plus susceptibles de développer un mélanome, un type de cancer de la peau pour lequel l’exposition aux UV est un facteur de risque majeur. Sans protection contre la lumière UV, les personnes atteintes de XP sont susceptibles de développer un cancer de la peau à plusieurs reprises dans leur vie – le plus souvent pour la première fois avant l’âge de 10 ans.
Environ 25% des personnes atteintes de XP développeront en outre des symptômes neurologiques associés au trouble, probablement en raison de dommages à l’ADN dans les cellules nerveuses dans le cerveau. Ces symptômes se développent progressivement au cours de la vie d’un patient, quel que soit son niveau d’exposition au soleil, et comprennent une perte auditive, une mauvaise coordination et un équilibre, et invalidité intellectuelle.
Les personnes atteintes de XP vivent en moyenne à environ 37 ans. Cependant, ceux qui présentent également des symptômes neurologiques de la maladie vivent généralement jusqu’à 29 ans.
Traitements: Il n’y a actuellement aucun remède pour XP. Cependant, il est conseillé aux patients d’être toujours complètement protégés de la lumière du soleil. Étant systématiquement protégé contre le rayonnement UV – par Utiliser un écran solaire Et porter des vêtements en couches et des lunettes de soleil – peut considérablement réduire le nombre de cancers de la peau que les patients développent.
Les autres traitements incluent chirurgie pour éliminer le cancer de la peau si elle se développe; aides auditives pour aider à la perte auditive; et les gouttes pour les yeux pour aider à lubrifier les yeux douloureux. Les patients peuvent également être invités à prendre des suppléments en vitamine D pour compléter leurs niveaux de cette vitamine, ce qui pourrait autrement être trop faible en raison d’un manque d’exposition au soleil.
Ceux qui présentaient les symptômes neurologiques de XP peuvent en outre devoir éventuellement utiliser un fauteuil roulant, être nourri au tube et recevoir des soins infirmiers à long terme.
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Cet article est à des fins d’information uniquement et n’est pas censé offrir des conseils médicaux.
