Nom de la maladie : Site inversé
Populations affectées : Environ 1 personne sur 10 000 ont un situs inversé. Les hommes sont 1,5 fois plus probable que les femmes à souffrir de cette maladie.
Causes : Le situs inversus est une maladie génétique qui provoque le retournement des organes de la poitrine et de l’abdomen, tels que le foie et la rate, sur la ligne médiane du corps. Si la position du cœur est également inversée — un phénomène connu sous le nom de dextrocardie — alors la condition est décrite comme situs inversus totalis.
Le situs inversus est causé par des mutations dans un ou plusieurs gènes. Plus de 100 gènes ont été liés à des défauts dans la « aspect latéral » du corps, comme le gène NME7, qui code pour une protéine qui aide réguler la création de structures cellulaires en forme de tubeappelés microtubules. Ces structures ont de nombreuses fonctions, notamment forme de cellule de soutien et leur capacité à se déplacer autour du corps.
Le situs inversus est hérité d’une manière manière autosomique récessivece qui signifie que les deux parents doivent transmettre un gène muté pour que leurs enfants puissent le développer.
Les gens peuvent avoir un situs inversus tout seul, ou à côté d’une autre condition tel que dyskinésie ciliaire primitive. C’est à ce moment-là qu’il y a un dysfonctionnement des cils – les minuscules structures ressemblant à des cheveux qui s’agitent et qui maintiennent les voies respiratoires, les oreilles et les sinus exempt de germes infectieux. Au cours du développement embryonnaire, les cils aident à déterminer le axe gauche-droite du corps.
Cependant, entre 5% et 10% des personnes atteintes du situs inversus souffrent de malformations cardiaques présentes dès la naissance. Et ceux qui souffrent également de dyskinésie ciliaire primitive peuvent être plus susceptibles de développer des infections respiratoires, comme la bronchite et la sinusitedans lequel les voies respiratoires et les sinus sont enflammérespectivement.
Si elles ignorent leur état, les personnes atteintes du situs inversus peuvent être également à risque d’erreurs de diagnostic s’ils sont hospitalisés pour certaines maladies. Par exemple, l’appendicite provoque généralement des douleurs au niveau du côté inférieur droit de l’abdomen, où se trouve normalement l’appendice. Mais cette condition peut être manquée ou diagnostiquée plus tard que d’habitude si la douleur ressentie par une personne se situe plutôt du côté gauche.
Traitements : Comme le situs inversus ne provoque généralement aucun symptôme, il n’y a généralement pas besoin de traitement. Au lieu de cela, le traitement se concentre sur le ciblage des symptômes de toute affection concomitante, le cas échéant.
Clause de non-responsabilité
Cet article est uniquement à titre informatif et ne vise pas à offrir des conseils médicaux.
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