La plupart des cellules cancéreuses possèdent trop ou pas assez de chromosomes, ce qui les distingue des cellules normales. Mais une nouvelle étude montre que les tissus mammaires sains peuvent également contenir des cellules présentant des copies inhabituelles de chromosomes.
Cette découverte remet en question la manière dont les scientifiques classent les cellules cancéreuses et pourrait influencer la manière dont le cancer du sein sera identifié à l’avenir.
Chaque cellule du corps humain possède 23 paires de chromosomes — hérité pour moitié de la mère et pour moitié du père. Lors de la division cellulaire, chaque cellule fait des copies de ces chromosomes pour les transmettre à deux cellules filles. Mais dans de rares occasions, comme lors du développement d’une tumeur, ce processus peut dérailler, entraînant une copie supplémentaire ou manquante – appelée aneuploïdie.
Des recherches ont montré qu’environ 9 tumeurs solides sur 10 abritent une certaine aneuploïdie. Cependant, l’aneuploïdie dans les cellules saines était considéré comme rareet on pensait donc qu’il s’agissait d’un marqueur précieux pour le dépistage du cancer. Les scientifiques ont donc commencé à développer méthodes de dépistage qui testent l’aneuploïdie dans les échantillons de sang et de tissus des patients. Cependant, cette approche n’a pas été largement utilisée en clinique.
Dans la nouvelle étude, publiée le 20 novembre dans la revue Natureles scientifiques ont découvert qu’environ 3 % des cellules de la paroi interne d’un sein sain, appelées cellules épithéliales du sein, sont aneuploïdes. Plus de 80 % de ces cellules aneuploïdes présentaient des modifications de leur ADN structure qui peut altérer l’expression des gènes – comment les gènes sont activés ou désactivés – et conduire à des maladies, telles que les maladies invasives cancer.
« C’était très inattendu », co-auteur de l’étude Nicolas Navinprofesseur au MD Anderson Cancer Center de l’Université du Texas, a déclaré à Live Science dans un e-mail. « Nous aurions classé ces cellules comme ayant des propriétés invasives cancer du sein basé sur ces aberrations (ADN).
Navin et son équipe ont analysé plus de 83 000 cellules épithéliales mammaires provenant de 49 femmes en bonne santé ayant subi une réduction mammaire et n’ayant pas de cancer. Ils ont profilé la constitution génétique de ces femmes et ont ensuite utilisé un autre test, appelé test de séquençage de la chromatine accessible par transposase (ATAC-seq), pour rechercher toute anomalie génétique caractéristique d’un cancer invasif.
À leur grande surprise, les chercheurs ont découvert que certaines cellules épithéliales du sein saines présentaient des changements similaires à ceux observés dans les cellules cancéreuses. Par exemple, une femme en bonne santé possédait 70 cellules avec des copies supplémentaires des chromosomes 1 et 73, ainsi que des copies manquantes du chromosome 16.
Les modifications chromosomiques les plus fréquentes chez ces femmes en bonne santé étaient des copies supplémentaires du chromosome 1 et des pertes des chromosomes 16, 10 et 22, que les scientifiques considèrent comme les caractéristiques d’un cancer invasif. Ces changements sont souvent associés à des types distincts de cellules dans les canaux galactophores qui conduisent à différents cancers du sein. Par exemple, les pertes des chromosomes 16 et 22 sont souvent associées aux cancers du sein provoqués par les niveaux d’œstrogène, également connu sous le nom de cancer du sein à récepteurs d’œstrogènes (ER) positifs. Une perte du chromosome 10, quant à elle, est associée au cancer du sein ER négatif.
« Nous ne nous attendions pas à trouver ces événements chromosomiques dans les tissus mammaires normaux », a déclaré Navin. La perte du chromosome 16 a été utilisée pour identifier le cancer du sein invasif.
Il n’est pas encore clair si les femmes participant à l’étude développeront un cancer du sein. Maintenant, « la question est de savoir si les femmes présentant des fréquences plus élevées de cellules épithéliales aneuploïdes ou d’événements CNA (altération du nombre de copies) courent un risque plus élevé de développer un cancer du sein », a déclaré Navin.
Cette découverte a également conduit les scientifiques à spéculer que des types distincts de cancer du sein pourraient provenir de certaines cellules saines du sein féminin.
Navin et son équipe étudient actuellement si l’aneuploïdie pourrait être utilisée pour identifier les tissus chez les femmes en bonne santé qui sont plus susceptibles de développer des tumeurs.
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