«  Syndrome des odeurs de poisson  »: une condition métabolique rare qui fait que la sueur sent les poissons pourris

Nom de la maladie: La triméthylaminurie (TMAU), également connue sous le nom de « syndrome des odeurs de poisson »

Populations affectées: TMAU est une condition métabolique rare qui fait sentir une personne Comme des poissons pourris. La condition est plus courant chez les femmes que chez les hommes, et il existe des preuves que les hormones sexuelles féminines, comme la progestérone, peuvent exacerber les symptômes des patients.

La prévalence exacte du TMAU est inconnue et les estimations des cas mondiaux varient considérablement, allant de 1 sur un million à 1 sur 200 000 personnes.

Causes: Les patients atteints de TMAU sentent le poisson en raison d’une accumulation d’un produit chimique appelé triméthylamine dans leur corps. La triméthylamine est produite par des bactéries dans l’intestin comme un sous-produit de la digestion de certains aliments, y compris œufs, foie, légumineuses et types de fruits de mer spécifiquescomme le poisson, les calmars et les crabes.

Normalement, une enzyme dans le corps décompose la triméthylamine dans un produit chimique inodore, connu sous le nom de n-oxyde de triméthylamine, qui est ensuite excrété via l’urine. Cette enzyme est codée par un gène appelé FMO3.

Chez les patients atteints de TMAU, cependant, ce processus enzymatique ne se produit pas, donc la triméthylamine s’accumule dans le corps et finit par être libérée en excès de quantités chez les patients ‘ transpiration, urine et respiration. Cela les fait sentir comme des poissons pourris.

La plupart des cas de TMAU sont causés par des mutations du gène FMO3 qui empêchent l’enzyme qu’il code de fonctionner correctement. Dans ces cas, les patients héritent de la maladie d’une manière récessive autosomique, ce qui signifie qu’ils doivent hériter de deux copies du gène FMO3 muté – une de chaque parent – pour développer la condition.

Plus rarement, le TMAU peut être causé par la consommation d’une grande quantité d’aliments qui conduisent à la production de triméthylamine. Il peut également résulter de l’insuffisance hépatique et de certains traitements médicaux, tels que la thérapie de remplacement de la testostérone, qui a un impact respectivement au traitement et à la production de triméthylamine. Les changements hormonaux provoqués par le cycle menstruel peuvent également provoquer une forme transitoire de TMAU.

Symptômes: Les symptômes de TMAU peuvent être Présent de la naissance ou survient plus tard dans la vienormalement près du début de puberté (environ environ 8 à 13 ans chez les femmes et 9 à 14 chez les hommes), lorsque De nombreux changements hormonaux se produisent.

Certains patients atteints de TMAU avoir une forte odeur de poisson tout le tempstandis que l’odeur peut aller et venir pour les autres avec la condition. Les niveaux de stress d’un patient et le régime alimentaire peuvent aggraver leurs symptômes en augmentant respectivement leur production de transpiration et leurs niveaux de triméthylamine.

Tmau n’est pas mortelmais la condition peut avoir effets dévastateurs sur la qualité de vie des patients, en entravant leur relations avec les autres et leur carrièrepar exemple. Ces impacts peuvent considérablement entraver leur santé mentale et peut entraîner des symptômes de dépression, d’anxiété et pensées suicidaires dans certains.

Traitements: Il n’y a pas de remède pour TMAU. Cependant, les fournisseurs de soins de santé peuvent recommander que les patients évitent les aliments contenant de la triméthylamine ou des substances qui peut être décomposé en chimique. Il s’agit notamment du lait de vaches nourries au blé, ainsi que des œufs, du foie, des reins, des fruits de mer et des pois.

On peut également conseiller aux patients de se laver la peau avec un savon ou un shampooing légèrement acidepour éviter un exercice intense qui provoque la transpiration, laver fréquemment leurs vêtements et utiliser des antiperspirants. On peut également être invité à prendre des mesures pour réduire leurs niveaux de stress.

De plus, les médecins peuvent prescrire de faibles doses d’antibiotiques Pour réduire la quantité de bactéries dans l’intestin qui métaboliser la triméthylamine. Ils peuvent également prescrire du charbon activé, qui se lie et réduit la quantité de triméthylamine qui peut être absorbé par l’intestin. (Le charbon activé peut interagir avec de nombreux médicamentscependant, il doit donc être utilisé avec prudence.)