Cette maladie rare amène les gens à se déplacer de manière incontrôlable et involontairement

Nom de la maladie: Syndrome de Lesch-Nyhan

Populations affectées: Le syndrome de Lesch-Nyhan est un trouble génétique incroyablement rare qui provoque des changements métaboliques et affecte principalement les hommes. Environ 1 bébés sur 380 000 Né aux États-Unis, on estime que la condition.

Causes: Le syndrome de Lesch-Nyhan est causé par des mutations dans un gène appelé Hprt1. Ce gène porte des instructions pour une enzyme que les cellules utilisent pour recycler des composés chimiques importants appelés purines; ceux-ci sont trouvés, Par exemple, en ADN et dans les molécules qui interagissent avec les enzymes. Les purines sont également présentes dans de nombreux aliments, comme les abats (viandes d’organe), la volaille et les légumineuses.

Chez les patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan, l’enzyme HPRT1 ne fonctionne pas correctement en raison de mutations dans son gène associé. Par conséquent, les cellules ne peuvent pas recycler les purines comme elles le feraient normalement, et un déchets appelés acide urique Par conséquent, se construit dans le sang des gens.

Cet excès d’acide urique Bumps en petites pierres ou cristaux Dans différentes régions du corps, y compris dans les articulations et les reins.

Pour des raisons inconnues, les patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan ont également des niveaux inférieurs de la dopamine de messager chimique dans leur cerveau, par rapport aux personnes sans condition. La dopamine joue un rôle clé dans Mouvement de contrôle et Traitement des émotionsentre autres capacités.

Le gène HPRT1 est trouvé sur le chromosome Xl’un des deux sexe chromosomes chez l’homme; Les femmes ont généralement deux chromosomes X (xx), tandis que les mâles ont généralement un chromosome X et Y (XY).

Parce que les femmes ont deux chromosomes X, si le gène HPRT1 sur l’un de ces chromosomes est muté, la version non mutée sur leur autre chromosome peut compenser efficacement. Cependant, parce que les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, s’ils ont un gène HPRT1 mutant, ils développeront le syndrome de Lesch-Nyhan. C’est pourquoi la condition affecte presque exclusivement les hommes.

Bien que le syndrome ait tendance à se dérouler dans les familles, elle peut parfois se produire chez les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie, en raison de mutations aléatoires qui émergent dans HPRT1 pendant la grossesse.

Jusqu’à présent, plus de 600 versions mutantes du gène HPRT1 s’est avéré être associé au syndrome de Lesch-Nyhan.

Symptômes: Les principaux symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan sont associés à arthrite inflammatoire – Un groupe de conditions entraînées par le système immunitaire qui provoquent des douleurs articulaires, un gonflement et une sensibilité. Plus précisément, les personnes atteintes du syndrome ont souvent la goutte.

Les gens peuvent également ressentir des calculs rénaux et de la vessie et un handicap cognitif. Ils peuvent avoir des mouvements musculaires involontaires et se livrer à des comportements auto-inductifs, tels que les morsures des lèvres et des doigts et le coup de tête. Ces comportements incontrôlables peuvent être motivés par le Perte ou dommage aux neurones dopaminés dans le cerveau.

Souvent, les patients ont besoin d’aide marcher et assis Et beaucoup ont besoin d’un fauteuil roulant.

Les symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan émergent généralement Avant qu’un enfant n’atteigne son premier anniversaire.

Les principales causes de décès chez les patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan sont une infection bactérienne des poumons appelés pneumonie aspirante et insuffisance rénale. La pneumonie d’aspiration se produit souvent parce que les patients se développent Problèmes de déglutition graves.

Traitements: Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Lesch-Nyhan, mais avec des soins cliniques efficaces, les patients peuvent vivre jusqu’à l’âge de 40 ans.

Les traitements qui peuvent aider à gérer les symptômes des patients comprennent les relaxants musculaires pour contrôler les mouvements involontaires, ainsi que des contractions physiques ou des dents pour les empêcher de se blesser.