Nom de la maladie : Insomnie familiale mortelle (FFI)
Populations affectées : La maladie affecte environ 1 à 2 personnes par million chaque annéeselon l’Organisation nationale des maladies rares. Le FFI se transmet du parent à l’enfant, et entre 50 et 70 familles dans le monde sont soupçonnés d’être porteurs de la mutation génétique à l’origine du FFI. Mâles et femelles sont également susceptibles de développer l’état.
Causes : FFI est un neurodégénératif maladie à prions cela est causé par une mutation dans un gène appelé PRNPqui produit une protéine dite prion. Les prions sont des versions mal repliées de protéines normales, et leur forme anormale est toxique pour les cellules du corps, en particulier les neurones du corps. cerveau. L’un des tissus les plus endommagés chez les patients atteints de FFI est le thalamusune région du cerveau qui régule un ensemble de fonctions corporelles, notamment le sommeil, la température corporelle et l’appétit.
Les enfants doivent hériter seulement une copie du gène PRNP mutant d’un parent pour développer la maladie. Dans de rares cas, les patients peuvent développer spontanément des mutations du gène PRNP, même s’ils n’ont pas d’antécédents familiaux de FFI. Ils peuvent alors transmettre cette mutation à leurs enfants de manière régulière.
Symptômes: Le symptôme caractéristique du FFI est l’insomnie, ou l’incapacité de s’endormir ou de rester endormiqui s’aggrave progressivement avec le temps, au point où les patients ne peuvent pas dormir du tout.
Les patients atteints de FFI souffrent également fréquemment perte de mémoire, hypertension artérielle, hallucinations et secousses musculaires involontaires. Ils peuvent transpirer abondamment et perdre leur coordination.
Les symptômes commencent généralement vers l’âge de 40 ans, mais peuvent se développer dès l’âge de 20 ans ou jusqu’à 70 ans. entrer dans un état semblable au coma et meurent généralement dans les neuf à 30 mois suivant l’apparition de leurs symptômes.
Traitements : Il y a actuellement pas de remède pour FFI. Comme la maladie est si rare, il n’existe pas non plus de traitement standard. Au lieu de cela, les patients peuvent recevoir des conseils sur comment gérer au mieux leurs symptômes et vivre une vie aussi confortable que possible. Par exemple, la prise du clonazépam peut réduire les secousses musculaires.
Un rapport médical de 2006 a montré qu’essayer de provoquer le sommeil – par exemple en faisant de l’exercice rigoureux et en prenant des médicaments narcoleptiques – a prolongé et amélioré la vie d’un homme de 52 ans atteint de FFI d’environ un an, mais n’a pas empêché son décès.
En 2015, un essai clinique d’un médicament qui vise à prévenir l’apparition des FFI a été lancé. Sur 10 ans, 10 personnes porteuses de la mutation FFI recevront l’antibiotique doxycycline et leur pronostic et leur survie après l’apparition de la maladie seront comparés aux patients décédés auparavant de FFI. Il a également été démontré que la doxycycline prévient la formation de protéines mal repliées dans une autre maladie à prions, appelée maladie de Creutzfeldt-Jakob, aider les patients à vivre deux fois plus longtemps que ceux qui n’ont pas reçu le traitement.
Clause de non-responsabilité
Cet article est uniquement à titre informatif et ne vise pas à offrir des conseils médicaux.
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